有關X 染色體脆折症（fragile X syndrome）之敘述，下列何者正確？

題目

有關X 染色體脆折症（fragile X syndrome）之敘述，下列何者正確？ A. 為最常見的遺傳性智力障礙疾病 B. 女性發生率約為1/3600 C. 為染色體Xq27.3 位置上發生AGG 三核苷酸重複超過200 次以上導致 D. 很少伴隨有自閉症的行為表現

官方答案

• 答案：A. 為最常見的遺傳性智力障礙疾病

解析

X 染色體脆折症（fragile X syndrome）是「最常見的遺傳性（hereditary）智力障礙疾病」，也是已知自閉症最常見的遺傳原因，故 A 正確。D 錯誤：此症常合併自閉症行為表現，而非很少伴隨。致病機轉為 X 染色體 Xq27.3 之 FMR1 基因發生「CGG」三核苷酸重複擴增；正常約 5～44 次，前突變 55～200 次，全突變（full mutation）超過 200 次會使基因過度甲基化而沉默，缺乏 FMRP 蛋白導致神經發育障礙。C 錯誤在於重複序列為 CGG 而非 AGG。綜合比較，A 為最明確正確之敘述。

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官方資料

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