關於Swyer syndrome，下列敘述何者最不適當？

題目

關於Swyer syndrome，下列敘述何者最不適當？ A. 患者通常是平均身高和原發性無月經 B. 患者呈現性腺退化（streak gonads） C. 染色體核型（karyotype）主要為 46,XX D. 患者受益於雌激素療法

官方答案

• 答案：C. 染色體核型（karyotype）主要為 46,XX

解析

Swyer syndrome即46,XY單純性腺發育不良（pure gonadal dysgenesis）。患者雖有XY染色體，但由於性發育基因（SRY）功能缺陷或下游異常，性腺退化為條索狀（streak gonads），呈現女性外觀、原發性無月經、身高偏高等特徵，且因缺乏雌激素而受益於荷爾蒙療法，故A、B、D均正確。C稱染色體核型「主要為46,XX」錯誤，正確應為46,XY，因此本題最不適當者為C。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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