民國115年 專技高考 醫師(二) 醫學(六)（包括麻醉科、眼科、耳鼻喉科、婦產科、復健科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）
第56題
一對夫妻的頭兩次懷孕，都因為胎兒為甲型地中海貧血重症（alpha thalassemia major）於4 個多月時終止妊娠，後續檢查確定夫妻兩人皆為甲型地中海…
題目
一對夫妻的頭兩次懷孕，都因為胎兒為甲型地中海貧血重症（alpha thalassemia major）於4 個多月時終止妊娠，後續檢查確定夫妻兩人皆為甲型地中海貧血帶因者。他們表示這段期間身心備受煎熬，想了解還有沒有機會正常生育。下列何項建議最能避免因相同原因需要再次終止妊娠的可能性？ A. 絨毛膜穿刺取樣（chorionic villus sampling, CVS） B. 羊水穿刺診斷（amniocentesis） C. 試管嬰兒加上胚胎著床前基因診斷（preimplantation genetic diagnosis, PGD） D. 非侵入性產前染色體篩檢（noninvasive prenatal screening, NIPS）
官方答案
- 答案：C. 試管嬰兒加上胚胎著床前基因診斷（preimplantation genetic diagnosis, PGD）
解析
夫妻雙方皆為α型地中海型貧血帶因者，每次懷孕胎兒有25%機率罹患重症（Hb Bart's hydrops fetalis）。選項C：試管嬰兒結合著床前基因診斷（PGD/PGT-M）可在胚胎植入子宮前鑑別基因型，僅移植非重症胚胎，從源頭避免需終止妊娠。選項A、B（CVS、羊水穿刺）屬產前診斷，確診後仍需面臨終止妊娠抉擇；選項D（NIPS）僅為篩檢，對單基因病診斷準確度不足，仍需促發性檢查確認。
AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。
官方資料
答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。