導致家族性高膽固醇症（familial hypercholesterolemia）的原因是：

題目

導致家族性高膽固醇症（familial hypercholesterolemia）的原因是： A. 在細胞膜上LDL受體的基因變異 B. 膽固醇不能有效地被呼吸道的細胞所吸收 C. 膽固醇和細胞外基質（extracellular matrix）的附著力下降 D. 膽固醇進入紅血球的主動運輸機制被抑制

官方答案

• 答案：A. 在細胞膜上LDL受體的基因變異

解析

家族性高膽固醇症最常見的分子缺陷是細胞膜上 LDL 受體（LDL receptor）基因變異，使受體數量減少、結構異常或無法有效內吞，肝細胞清除血中 LDL 的能力下降，血漿 LDL 膽固醇因而顯著升高，患者早年即易發生動脈粥狀硬化。少數病例則與 apoB-100 或 PCSK9 基因異常有關，但核心機轉仍環繞 LDL 受體途徑。膽固醇的吸收、與細胞外基質的附著，以及紅血球的主動運輸，都不是此症的主要致病原因。

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官方資料

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