關於X染色體脆折症（fragile X syndrome）的敘述，下列何者正確？

題目

關於X染色體脆折症（fragile X syndrome）的敘述，下列何者正確？ A. 患者以女性為主，通常具有家族史 B. 此類患者的Rb基因出現三核苷酸 AAT重複次數有異常擴增的現象 C. 與唐氏症（Down syndrome）患者不同，Ｘ染色體脆折患者通常智力正常 D. 患者特徵為長而窄的臉部、突出的下顎、大耳朵及二尖瓣脫垂等現象

官方答案

• 答案：D. 患者特徵為長而窄的臉部、突出的下顎、大耳朵及二尖瓣脫垂等現象

解析

X 染色體脆折症源於 FMR1 基因 5' 端 CGG 三核苷酸重複序列異常擴增，導致基因沉默、FMRP 蛋白缺失。臨床以男性患者較多且症狀較重（女性帶因者可有輕微表現），並非以女性為主，A 錯；異常擴增的是 FMR1 的 CGG，而非 Rb 基因的 AAT，B 錯；患者常合併輕至重度智能障礙，C 錯。典型外觀包括長而窄的臉、突出下顎、大而外翻的耳朵、巨睪，並常合併二尖瓣脫垂，故 D 正確。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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