一位12歲女患者來牙科做定期檢查，其嘴唇及口周圍皮膚上有許多如雀斑樣的棕黑色斑點，病患最可能罹患下列何種症候群？

題目

一位12歲女患者來牙科做定期檢查，其嘴唇及口周圍皮膚上有許多如雀斑樣的棕黑色斑點，病患最可能罹患下列何種症候群？ A. 嘉德耐氏症候群（Gardner syndrome） B. 麥克滾-阿爾布萊德氏症候群（McCune-Albright syndrome） C. 痣樣基底細胞癌症候群（nevoid basal cell carcinoma syndrome） D. 浦茲-詹賀症候群（Peutz-Jeghers syndrome）

官方答案

• 答案：D. 浦茲-詹賀症候群（Peutz-Jeghers syndrome）

解析

嘴唇及口周圍的棕黑色雀斑樣斑點，合併胃腸道缺陷，是 Peutz-Jeghers 症候群的典型表現；此症為體染色體顯性遺傳，與 STK11 基因突變有關，患者常有胃腸道過誤瘤性息肉，並增加胃腸道及乳房等癌症風險。Gardner 症候群以骨瘤、表皮樣囊腫及腸息肉為主；McCune-Albright 有纖維性骨發育不良及咖啡牛奶斑；Gorlin 症候群則有多發性基底細胞癌與顎骨囊腫。故選 D。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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