25歲男性患者頭髮眉毛稀少，口內檢查發現只有少數牙齒，則此患者最有可能罹患下列何種疾病？

題目

25歲男性患者頭髮眉毛稀少，口內檢查發現只有少數牙齒，則此患者最有可能罹患下列何種疾病？ A. 鎖顱骨成骨不全 （cleidocranial dysostosis） B. 顱顏面骨發育不全（craniofacial dysostosis） C. 外胚層發育不良（ectodermal dysplasia） D. 下顎顏面骨發育不全（mandibulofacial dysostosis）

官方答案

• 答案：C. 外胚層發育不良（ectodermal dysplasia）

解析

外胚層發育不良（ectodermal dysplasia）是因外胚層附屬器官發育異常所致，典型三徵為毛髮稀疏（hypotrichosis，含頭髮與眉毛）、汗腺發育不良（hypohidrosis）及牙齒數目明顯減少（oligodontia），牙齒也常呈圓錐狀，所以 C 最符合。鎖顱骨成骨不全以鎖骨發育不全、顱縫延遲閉合及多生牙為主；顱顏面骨發育不全（Crouzon）以顱縫早閉、中臉部發育不足為主；下顎顏面骨發育不全（Treacher Collins）以顴骨與下顎發育不足、耳畸形為主，三者均不以毛髮稀疏合併缺牙為主要表現。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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