關於疾病與病因的配對，下列何者正確？

題目

關於疾病與病因的配對，下列何者正確？ A. 高球氏病（Gaucher disease）– 缺乏acid sphingomyelinase B. 戴－薩克司病（Tay-Sachs disease）– 缺乏glucocerebrosidase C. 倪曼－畢克病（Niemann-Pick disease）– 缺乏ß-hexosaminidase D. 葛瑞夫氏病（Graves disease）– 因為有thyroid stimulating hormone receptor的自體抗體

官方答案

• 答案：D. 葛瑞夫氏病（Graves disease）– 因為有thyroid stimulating hormone receptor的自體抗體

解析

高球氏病（Gaucher disease）是溶小體內的 β-glucocerebrosidase（葡萄糖腦苷脂酶）缺乏，導致巨噬細胞內堆積 glucocerebroside，所以 A 錯；戴－薩克司病缺乏的是 β-hexosaminidase A，造成 GM2 神經節苷脂堆積，所以 B 錯；倪曼－畢克病缺乏 acid sphingomyelinase（酸性鞘磷脂酶），所以 C 錯。葛瑞夫氏病屬於自體免疫性甲狀腺疾病，病人會產生針對 TSH receptor 的自體抗體（TRAb），此抗體持續刺激受體，造成甲狀腺機能亢進，所以 D 正確。

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官方資料

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