關於崔屈寇林氏症候群（Treacher Collins syndrome）的敘述，下列何者錯誤？

題目

關於崔屈寇林氏症候群（Treacher Collins syndrome）的敘述，下列何者錯誤？ A. 意同於mandibulofacial dysostosis B. 主要與來自於第一及第二鰓弓（first and second branchial arches）結構的缺陷有關 C. 遺傳方式為自體顯性（autosomal dominant）的模式，但約有60%的病例為新的突變（new mutation） D. 患者腮腺（parotid gland）的發育正常，完全不受影響，但顎下腺（submandibular gland）可能會有發育不全（hypoplastic）的現象

官方答案

• 答案：D. 患者腮腺（parotid gland）的發育正常，完全不受影響，但顎下腺（submandibular gland）可能會有發育不全（hypoplastic）的現象

解析

Treacher Collins症候群即mandibulofacial dysostosis，屬自體顯性遺傳，約六成病例為新突變，主要影響第一及第二鰓弓衍生的顏面與耳部結構。此症並非只影響下顎腺：腮腺等唾液腺也可能發育不全，因此D稱腮腺完全正常、不受影響並不正確。A、B、C敘述均符合此症特徵，故錯誤者為D。

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官方資料

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