高球氏病（Gaucher disease）之病因，是因為缺乏glucocerebrosidase而導致下列何種物質堆積於巨噬細胞（macrophage）？

題目

高球氏病（Gaucher disease）之病因，是因為缺乏glucocerebrosidase而導致下列何種物質堆積於巨噬細胞（macrophage）？ A. glycosaminoglycan B. glucosylceramide C. sphingomyelin D. ganglioside

官方答案

• 答案：B. glucosylceramide

解析

高球氏病（Gaucher disease）為體染色體隱性遺傳的溶小體儲積症，因glucocerebrosidase（酸性β-葡萄糖苷酶）活性不足，使glucosylceramide（glucocerebroside）無法分解為葡萄糖與ceramide，堆積於網狀內皮系統的巨噬細胞，形成典型含「皺紙樣」胞質的Gaucher cell。glycosaminoglycan堆積見於黏多醣症；sphingomyelin堆積見於Niemann-Pick病；ganglioside堆積則見於Tay-Sachs病，均與本病不同。

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官方資料

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