下列何種基因突變會導致缺齒畸形（hypodontia），且與大腸直腸之腺瘤樣息肉（adenomatous polyp）及大腸直腸癌的發生有關？

題目

下列何種基因突變會導致缺齒畸形（hypodontia），且與大腸直腸之腺瘤樣息肉（adenomatous polyp）及大腸直腸癌的發生有關？ A. PAX9 B. MSX1 C. LTBP3 D. AXIN2

官方答案

• 答案：D. AXIN2

解析

AXIN2 是 Wnt 訊息傳遞的抑制因子，其突變可造成缺齒或寡齒，並使患者易產生大腸腺瘤樣息肉及大腸直腸癌。PAX9 與 MSX1 雖與牙齒發育及缺齒有關，但不會伴隨這類大腸腫瘤；LTBP3 則與牙釉質發育不良及骨骼異常相關。題目同時要求缺齒與大腸腺瘤樣息肉、大腸癌的關聯，故選 D。

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官方資料

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