體遺傳性大疱性表皮鬆解（epidermolysis bullosa）具多種亞型，其中那種亞型與半胞橋小體（hemidesmosome）之缺陷有關？

題目

體遺傳性大疱性表皮鬆解（epidermolysis bullosa）具多種亞型，其中那種亞型與半胞橋小體（hemidesmosome）之缺陷有關？ A. 單純型（simplex） B. 接合型（junctional） C. 顯性失養型（dominant dystrophic） D. 隱性失養型（recessive dystrophic）

官方答案

• 答案：B. 接合型（junctional）

解析

大疱性表皮鬆解症（epidermolysis bullosa, EB）依缺陷部位分型：單純型（simplex）為角蛋白K5/K14缺陷，水泡位於基底細胞內（A不符）；失養型（dystrophic, 顯性與隱性）為第七型膠原蛋白（anchoring fibril）缺陷（C、D不符）；接合型（junctional, JEB）缺陷位於基底膜迷路區（lamina lucida），涉及半胞橋小體（hemidesmosome）相關結構，如第十七型膠原蛋白（BP180/COL17A1）、α6β4 integrin或laminin 332，故與半胞橋小體缺陷有關者為接合型。答案為B。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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