關於Peutz-Jeghers syndrome的敘述，下列何者錯誤？

題目

關於Peutz-Jeghers syndrome的敘述，下列何者錯誤？ A. 90%以上病人會有口腔周雀斑（perioral freckling） B. 病人的腸道息肉（intestinal polyp），最常發生於大腸 C. 病人常有LKB1基因的突變（mutations） D. 皮膚黑色素病變中，黑色素細胞沒有明顯增加

官方答案

• 答案：B. 病人的腸道息肉（intestinal polyp），最常發生於大腸

解析

Peutz-Jeghers 症候群的胃腸道息肉以小腸（尤其空腸）最常見，大腸並非最好發的位置，故B的敘述錯誤。A：約九成以上病人會在口周、唇紅緣出現黑色素斑。C：致病基因是 LKB1（STK11）腫瘤抑制基因。D：色素斑處只是基底層的黑色素沉積增加，黑色素細胞數目並沒有增多。此症為體染色體顯性遺傳，患者須留意腸套疊，以及腸胃道、乳房、胰臟等部位癌症的風險。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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