下列何者之突變基因（mutated gene）與亞伯氏症候群（Apert syndrome）之突變基因相同？

題目

下列何者之突變基因（mutated gene）與亞伯氏症候群（Apert syndrome）之突變基因相同？ A. 顱顏面骨發育不全（craniofacial dysostosis） B. 嘉德耐氏症候群（Gardner syndrome） C. 纖維性發育不良（fibrous dysplasia） D. 崔屈寇林氏症候群（Treacher Collins syndrome）

官方答案

• 答案：A. 顱顏面骨發育不全（craniofacial dysostosis）

解析

亞伯氏症候群與顱顏面骨發育不全（Crouzon 症候群）都由 FGFR2 基因突變所致，故選 A。FGFR2 突變會造成顱骨縫過早癒合，是這類症候群的重要分子機轉。嘉德耐氏症候群與 APC 基因、纖維性發育不良與 GNAS 基因、崔屈寇林氏症候群與 TCOF1 基因相關，皆非 FGFR2。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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