關於唾液腺不發育（salivary gland aplasia）的敘述，下列何者正確？

題目

關於唾液腺不發育（salivary gland aplasia）的敘述，下列何者正確？ A. 是一種罕見的發育異常，主要特徵為上、下唇小唾液腺的發育缺失（agenesis） B. 致病機轉屬於性聯遺傳的模式，主要發生於女性。女性患者與男性患者的比例約為10 : 1 C. 常會導致上下唇異常凹陷的外觀異常 D. 是半邊小臉症（hemifacial microsomia）的臨床特徵之一

官方答案

• 答案：D. 是半邊小臉症（hemifacial microsomia）的臨床特徵之一

解析

唾液腺不發育（salivary gland aplasia/agenesis）可見於第一、第二鰓弓發育異常之半邊小臉症（hemifacial microsomia，亦稱oculo-auriculo-vertebral spectrum），此症除下顎、耳與軟組織發育不良外，亦常合併腮腺或下頜腺之發育不全或不發育，故D正確。B稱X聯遺傳且女性多於男性10:1，於遺傳模式上自相矛盾（X聯遺傳多影響男性）；A、C所述之唇小唾液腺全面缺損與唇部凹陷並非此症之標準定義。

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官方資料

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