此患者的環口放射線檢查顯示病患最可能有何症候群？

題目

此患者的環口放射線檢查顯示病患最可能有何症候群？ A. 多發性缺陷瘤症候群（Cowden syndrome） B. 嘉德耐氏症候群（Gardner syndrome） C. 麥克滾–阿爾布萊德氏症候群（McCune-Albright syndrome） D. 痣樣基底細胞癌症候群（nevoid basal cell carcinoma syndrome）

官方答案

• 答案：D. 痣樣基底細胞癌症候群（nevoid basal cell carcinoma syndrome）

解析

環口放射線影像若見顎骨內多發、邊界清楚的放射線透過性病灶，且常位於下顎後區、伴隨阻生齒或齒源性角化囊腫（odontogenic keratocyst）表現，最應考慮痣樣基底細胞癌症候群（Gorlin syndrome）；此症由 PTCH1 基因突變造成，患者常有多發性齒源性角化囊腫、大腦鐮鈣化、分叉肋骨、手掌足底小凹及多發基底細胞癌。A Cowden 症候群以多發性缺陷瘤為主，少見顎骨多發囊腫；B Gardner 症候群典型為多發骨瘤；C McCune-Albright 為纖維性骨發育不良合併皮膚色素斑與內分泌異常，影像呈毛玻璃狀而非多發透亮囊腔。

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官方資料

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