下列有關高球氏病（Gaucher disease）的敘述，何者錯誤？

題目

下列有關高球氏病（Gaucher disease）的敘述，何者錯誤？ A. 其患者缺乏腦糖甘酶（glucocerebrosidase） B. 其為最常見之網狀內皮增殖病（reticuloendothelioses） C. 其為體染色體顯性遺傳 D. 典型之顎骨病灶於X 光片上呈現為邊界不清晰之放射線透過區

官方答案

• 答案：C. 其為體染色體顯性遺傳

解析

高球氏病（Gaucher disease）是溶小體儲積症，因葡萄糖腦苷脂酶（glucocerebrosidase）缺乏，使葡萄糖腦苷脂堆積於網狀內皮系統的巨噬細胞（Gaucher cells），故 A 正確；它也是網狀內皮增殖症中最常見者，B 正確。其遺傳模式為體染色體隱性，而非顯性，因此 C 敘述錯誤，為本題答案。D 亦正確：顎骨可見骨小樑消失、毛玻璃樣變化及邊界不清的放射線透過區。臨床可有肝脾腫大、貧血、血小板低下與骨痛。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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