有關鎖顱骨成骨不全（cleidocranial dysostosis）的敘述，下列何者錯誤？

題目

有關鎖顱骨成骨不全（cleidocranial dysostosis）的敘述，下列何者錯誤？ A. 全身先天性的膜性成骨骨化不全的罕見疾病，在流行病學統計上並沒有性別上的差異 B. 主要影響鎖骨、頭顱骨和顏面骨，使得頭骨骨化慢，骨縫密合極慢 C. 對於齒列的影響包括乳齒較不易脫落，恆齒較晚發育，有先天性多顆缺牙或是牙齒排列過於緊密情形 D. lateral skull X ray film有時會看到 parietal bone under development的表現

官方答案

• 答案：C. 對於齒列的影響包括乳齒較不易脫落，恆齒較晚發育，有先天性多顆缺牙或是牙齒排列過於緊密情形

解析

鎖顱骨成骨不全（cleidocranial dysostosis）源於膜性成骨異常，臨床特徵包括鎖骨發育不全或缺失、顱骨骨縫與囟門延遲閉合、前額突出，以及多生牙（supernumerary teeth）。因此，齒列表現為乳牙滯留、恆牙萌發延遲、先天性多顆多生牙，常造成齒列擁擠，而不是「先天性多顆缺牙」。選項C把多生牙誤寫成缺牙，所以錯誤。A所述體染色體顯性遺傳、無明顯性別差異，B所述鎖骨與顱顏骨受影響，D所述顱頂骨發育不足，均屬合理敘述。

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官方資料

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