關於成骨不全症（osteogenesis imperfecta）的敘述，下列何者錯誤？

題目

關於成骨不全症（osteogenesis imperfecta）的敘述，下列何者錯誤？ A. 大多為體染色體顯性遺傳（autosomal dominant form） B. 患者的口腔表徵包括牙本質發育不全（dentinogenesis imperfecta） C. 主要為第三型膠原蛋白（type III collagen）的缺陷 D. 治療藥物包括雙磷酸鹽（biphosphonate）和基因重組人類生長賀爾蒙

官方答案

• 答案：C. 主要為第三型膠原蛋白（type III collagen）的缺陷

解析

成骨不全症（osteogenesis imperfecta, OI）大多為體染色體顯性遺傳（A 正確），主要由第一型膠原蛋白（type I collagen）基因 COL1A1、COL1A2 突變所致，使膠原纖維合成或結構異常。C 選項稱其為第三型膠原蛋白缺陷乃錯誤（第三型膠原蛋白缺陷見於血管型 Ehlers-Danlos 症候群）。患者常合併牙本質發育不全（dentinogenesis imperfecta, B 正確），牙齒呈半透明琥珀色。治療含雙磷酸鹽（bisphosphonate）抑制破骨細胞，及基因重組人類生長激素（D 正確）。故錯誤為 C。

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官方資料

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