齒源性角化囊腫（odontogenic keratocyst）與下列何基因突變最相關？

題目

齒源性角化囊腫（odontogenic keratocyst）與下列何基因突變最相關？ A. SMO B. PTCH C. BCL D. SHH

官方答案

• 答案：B. PTCH

解析

齒源性角化囊腫與PTCH1基因突變關係最密切，PTCH1屬Hedgehog訊息傳遞路徑的抑制性受體，突變後無法抑制而使SHH訊號持續活化，導致齒源性上皮增生形成囊腫；少數病例亦可見SMO或SUFU突變。BCL並非此病的關鍵基因。故選B。

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官方資料

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