痣樣基底細胞癌症候群（nevoid basal cell carcinoma syndrome）除了多發齒源性角化囊腫外，合併有許多臨床表徵，下列何者較常出現？

題目

痣樣基底細胞癌症候群（nevoid basal cell carcinoma syndrome）除了多發齒源性角化囊腫外，合併有許多臨床表徵，下列何者較常出現？ A. meningioma B. epidermal cysts of the skin C. cleft lip or palate D. mental retardation

官方答案

• 答案：B. epidermal cysts of the skin

解析

痣樣基底細胞癌症候群（Gorlin氏症候群）與PTCH、SUFU基因相關，為體染色體顯性遺傳，常見表徵包括多發性齒源性角化囊腫、手掌與足蹠凹窩、皮膚表皮囊腫及多發性基底細胞癌、骨骼異常（分叉肋、脊椎側彎）、大腦鐮異位鈣化，並可能合併髓母細胞瘤與卵巢纖維瘤。選項中僅皮膚表皮囊腫屬常見表徵；meningioma、唇顎裂、智能障礙並非典型表現。

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官方資料

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