關於脆弱X 染色體症候群（Fragile X Syndrome）的敘述，下列何者錯誤？

題目

關於脆弱X 染色體症候群（Fragile X Syndrome）的敘述，下列何者錯誤？ A. 若是發生在女生，症狀之表現會比男生輕微 B. X 染色體異常位置是在短臂之最末端 C. 行為特徵是會拍手，不願意眼神接觸（poor eye contact） D. 顏面特徵是突出的耳朵（prominent ears）、長臉（long face）、明顯的上下顎（prominent jaw）與平坦的鼻樑（flattened nasal bridge）

官方答案

• 答案：B. X 染色體異常位置是在短臂之最末端

解析

脆弱X症候群肇因於 FMR1 基因的 CGG 三核苷酸重複擴增，脆弱位點位於X染色體長臂（Xq27.3），並非短臂最末端，故B錯誤。女性有兩條X染色體，症狀表現通常較男性輕微；行為特徵包括拍手（hand flapping）、眼神接觸差與社交焦慮；顏面特徵為長臉、大耳朵、突出下顎及平坦鼻樑。A、C、D均正確。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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