Sickle cell disease是由於β鏈第6個位置的麩胺酸（glutamic acid）被下列何種胺基酸取代？

題目

Sickle cell disease是由於β鏈第6個位置的麩胺酸（glutamic acid）被下列何種胺基酸取代？ A. 甘胺酸（glycine） B. 離胺酸（lysine） C. 酪胺酸（tyrosine） D. 纈胺酸（valine）

官方答案

• 答案：D. 纈胺酸（valine）

解析

HbS的分子基礎是血紅素β鏈基因第6個密碼子發生單一鹼基置換（GAG→GTG），使原本帶負電、親水的麩胺酸（glutamic acid）被中性、疏水的纈胺酸（valine）取代。去氧狀態下，HbS分子間疏水區互相嵌合，聚合成長纖維，使紅血球變成鐮刀狀，造成血管阻塞與慢性溶血。甘胺酸、離胺酸、酪胺酸都不是此位置的取代胺基酸；離胺酸帶正電，與HbS的病理機轉不同。

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官方資料

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