下列關於 Fragile X syndrome的敘述，何者錯誤？

題目

下列關於 Fragile X syndrome的敘述，何者錯誤？ A. 女性的發生率比男性多 B. 是一種先天性智能障礙疾病 C. 主要由三核苷酸重複序列擴增引起 D. FMR1基因表現量下降

官方答案

• 答案：A. 女性的發生率比男性多

解析

Fragile X syndrome 為 X 染色體相關疾病；男性只有一條 X 染色體，帶全突變即發病且通常較嚴重，女性有兩條 X 染色體，表現率與嚴重度較低，故男性發生率與盛行率高於女性。致病機轉為 FMR1 基因 5' 端 CGG 三核苷酸重複擴增，造成基因甲基化與 FMRP 表現下降，臨床以先天性智能障礙為核心。

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官方資料

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