民國110年 專技高考 醫事檢驗師 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）收錄考選部官方試題與測驗式試題標準答案，共 80 題可線上瀏覽。
答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。
有關偏光顯微鏡之敘述，下列何者錯誤？ A. 可以觀察具有雙折光性的物質 B. 載物台的設計常可以自由旋轉 C. 無法區別滑膜液尿酸鈉結晶（MSU）及焦磷酸鈣結晶（CPPD） D. 使用一級紅色補色鏡（first-order red compensator），將光線分離成慢波及快波
解析：偏光顯微鏡可觀察具雙折光性的結晶，載物台常可旋轉，並可利用一級紅色補色鏡將光分成快波與慢波。搭配補色鏡時，尿酸鈉結晶（MSU）呈針狀、負雙折光性，焦磷酸鈣結晶（CPPD）呈菱形、正雙折光性，兩者可依顏色變化區分。因此「無法區別 MSU 與 CPPD」的敘述錯誤，答案為 C。
關於螢光顯微鏡之操作，以fluorescein isothiocyanate（FITC）螢光劑觀察時，下列何者正確？ A. 使用495 nm激發光 B. 須選擇紫外激發濾鏡（ultraviolet excitation filter）以激發檢體 C. 不能使用浸油高倍率物鏡，因為油會產生影像色差缺陷（chromatic aberration） D. 須選擇阻擋濾鏡（barrier filter），以收集檢體發出的495 nm螢光
解析：FITC 的激發波峰約 495 nm（藍光），發射波峰約 520 nm，故以 495 nm 激發光觀察正確。因屬藍光激發，須用藍光激發濾鏡而非紫外光濾鏡；油鏡可用於螢光觀察，浸油可提高數值孔徑與亮度，並不會造成色差缺陷；阻擋濾鏡的作用是攔阻激發光、只讓 520 nm 的發射螢光通過，因此收集的是 520 nm 而非 495 nm。選 A。
尿沉渣檢測之最佳防腐處理是下列何者？ A. 添加濃鹽酸 B. 添加福馬林 C. 冷藏 D. 添加氟化鈉
解析：尿沉渣中的紅白血球、上皮細胞與圓柱體在室溫下容易崩解，必須先固定才能鏡檢。福馬林（formalin）兼具固定細胞型態與抑制細菌生長的作用，是尿沉渣最常用的防腐處理。濃鹽酸多用於測定兒茶酚胺等化學成分，會破壞有形成分；冷藏雖能減緩崩解，但易析出無定形結晶，且不能真正固定細胞；氟化鈉用於抑制糖解作用，以保存血糖。故選B。
尿液微白蛋白（microalbumin）檢測呈現陽性，可能是下列何者的病變？ A. 腎臟 B. 肝臟 C. 胰臟 D. 膀胱
解析：尿液微白蛋白主要反映腎絲球濾過屏障受損，白蛋白漏入尿中；持續微量白蛋白尿是糖尿病腎病變、高血壓腎硬化等腎臟病變的早期指標。肝臟、胰臟與膀胱病變不會以尿中微白蛋白作為主要表現。
下列何種成份與造成紅色尿液相關？①血紅素 ②肌紅素 ③紫質 ④膽紅素 A. ①③④ B. ①②④ C. ①②③ D. ②③④
解析：紅色尿液常見於血紅素尿與肌紅素尿，前者如血管內溶血，後者如橫紋肌溶解；紫質症患者尿中的 porphyrins 也可能呈紅色或紫紅色。膽紅素尿通常呈茶色或深黃色，並非典型紅色，因此④不列入。符合①血紅素、②肌紅素、③紫質，答案 C。
iQ200自動化儀器使用下列何種原理偵測尿液之細胞、結晶及圓柱體？ A. 電阻抗法 B. 顆粒辨識法 C. 前散射與側散射螢光法 D. 離心染色法
解析：iQ200 屬於自動化尿液沉渣影像分析儀，檢體經流式影像系統逐顆拍攝，再由電腦依顆粒的大小、形狀、紋理與對比等特徵進行顆粒辨識，將紅血球、白血球、上皮細胞、結晶與圓柱體分類。電阻抗法與前散射／側散射螢光法常見於 UF 系列流式尿沉渣儀；離心染色法則是傳統手工鏡檢流程，並非 iQ200 的原理。
下列那些尿液試紙法是採取重氮鹽呈色法？①膽紅素 ②蛋白質 ③酮體 ④亞硝酸鹽 ⑤白血球酯酶 A. 僅①④⑤ B. 僅②③④ C. ②③④⑤ D. ①③④⑤
解析：重氮鹽呈色法是利用重氮鹽與芳香胺或特定代謝物偶合產生偶氮色素。尿液試紙中，膽紅素（①）與重氮鹽偶合形成偶氮膽紅素而呈色；亞硝酸鹽（④）先經Griess反應重氮化再偶合呈粉紅色；白血球酯酶（⑤）分解酯類受質釋出羥吲哚，再與重氮鹽偶合呈紫色，三者皆屬重氮鹽反應。蛋白質（②）利用指示劑的蛋白質誤差（protein error of indicators）呈色；酮體（③）則是硝普鈉（sodium nitroprusside）與乙醯乙酸反應呈紫紅色，皆非重氮鹽法。因此正確組合為①④⑤。
尿酮症病人尿液的三種酮類如下：β-hydroxybutyric acid、acetoacetic acid和acetone，其比例各約為多少%？ A. 78、20、2 B. 20、2、78 C. 2、78、20 D. 2、20、78
解析：尿中酮體以 β-hydroxybutyric acid 最多，約占 78%；acetoacetic acid 約 20%；acetone 約 2%。一般尿液試紙主要偵測 acetoacetic acid，對 β-hydroxybutyric acid 不敏感，因此比例順序為 78、20、2，選 A。此比例有助理解為何試紙可能低估酮症。
有關硼酸用於常規尿液檢查的敘述，下列何者錯誤？ A. 會抑制Pseudomonas spp.生長 B. 會使白血球數目減少 C. 會影響激素分析 D. 會使尿酸沉澱
下列何種方法檢測尿液比重時，需要最多量的尿液？ A. 尿比重計（urinometer） B. 折射儀（refractometer） C. 尿液試紙條（reagent strip） D. 水楊酸試驗法（SSA test）
解析：尿比重計（urinometer）須將尿液裝入足夠高度的量筒中，使比重計浮起並讀取刻度，通常需要約 10～15 mL 或更多的尿液，是四者中檢體需求量最大者。折射儀僅需數滴尿液，試紙條直接沾取即可，水楊酸試驗（SSA）主要檢測蛋白質，並非比重測定。故選 A。
當打開新的尿品管液時，醫檢師應於瓶外註明下列何者？ A. 主管姓名 B. 開瓶日期及開瓶者 C. 開瓶地點 D. 出廠批號
解析：新開瓶的尿液品管液應在瓶身標示開瓶日期及開瓶者，以利追蹤使用期限、試劑穩定性和品管結果的追溯性。主管姓名、開瓶地點並非必要標示；出廠批號通常已由廠商印製於瓶上，不需另以開瓶標示取代。因此最適當者為 B。
進行尿品管液分析時，不需記錄下列何者？ A. 檢驗室溫度 B. 品管液出廠批號 C. 品管液有效日期 D. 結果
解析：尿液品管液分析的重點在確認試紙或儀器反應是否可靠，紀錄應包含品管液批號、有效日期、檢驗結果、執行日期與操作者，以及失控時的矯正措施。檢驗室溫度雖可能影響部分化學反應，但不是尿液品管液分析時必須逐次記錄的核心項目。因此不需記錄者為 A。
鏡檢糞便的中性脂肪，下列何者為具有臨床意義的脂肪痢診斷標準？ A. ＞60脂肪顆粒／HPF B. ＞100脂肪顆粒／HPF C. ＞60脂肪顆粒／油鏡視野 D. ＞100脂肪顆粒／油鏡視野
解析：以 Sudan III 染色鏡檢糞便中性脂肪時，脂肪滴呈橘紅色；一般以高倍視野（HPF）計數，超過 60 個脂肪顆粒／HPF 被視為異常，可作為脂肪痢或脂肪吸收不良的參考診斷標準。選項 C、D 誤用油鏡視野；B 的閾值過高，較不作為常用判讀界線。因此答案為 A。
有關糞便的試驗，可以使用下列何種試劑篩檢碳水化合物不耐症？ A. Guaiac B. Clinitest C. Nile blue D. Sudan III
解析：Clinitest 利用銅還原法檢測糞便中的還原糖，當碳水化合物吸收不良或耐受異常時，未吸收的糖類進入大腸並隨糞便排出，可使試劑由藍色變為綠色、黃色或橙色，因此常用來篩檢碳水化合物不耐症。Guaiac 用於偵測潛血，Nile blue 與 Sudan III 主要染脂肪，並非篩檢碳水化合物。故選 B。
糞便懸浮液以甲基藍（Löffler methylene blue）染色，主要是為了鑑別下列何者？ A. 中性脂肪 B. 肌肉纖維 C. 嗜中性白血球 D. 紅血球
解析：Löffler 甲基藍可使細胞核染成藍色，糞便懸浮液經染色後，嗜中性白血球的細胞核與細胞質界線較清楚，便於與紅血球區分並評估糞便中的發炎細胞。中性脂肪與肌肉纖維通常以 Sudan III 或未染色標本觀察，並非此染色的主要目的；紅血球雖可見，但甲基藍染色最主要的鑑別重點是白血球。因此答案為 C。
有關痰液支氣管圓柱體之敘述，下列何者錯誤？ A. 外觀為白色或灰色樹枝狀 B. 由吸入外來灰塵和下呼吸道黏液組成 C. 含有纖維蛋白 D. 正常的痰液很少見
解析：支氣管圓柱體（bronchial cast）呈白色或灰色樹枝狀，由纖維蛋白、黏液及細胞碎屑凝結而成，正常痰液中很少見到，多見於大葉性肺炎、支氣管炎等。吸入外來灰塵者，痰中出現的是吞噬塵粒的灰塵細胞（dust cell），屬巨噬細胞，並非圓柱體的組成成分。因此錯誤者為 B。
關於痰液心臟衰竭細胞的敘述，下列何者錯誤？ A. 可以普魯士藍（Prussian blue）染色 B. 是吞噬血鐵質的巨噬細胞 C. 可見於肺出血病人痰液中 D. 可見於肺氣喘病人痰液中
解析：心臟衰竭細胞即吞噬血鐵質的巨噬細胞（hemosiderin-laden macrophage），內含血鐵質，可用普魯士藍染色呈藍色，常見於肺出血、肺梗塞及左心衰竭造成肺微血管破裂的病人痰中。氣喘病人的痰液特徵是嗜酸性球、Curschmann 氏螺旋體與 Charcot-Leyden 結晶，並非心臟衰竭細胞。因此錯誤者為 D。
關於痰液檢驗的敘述，下列何者錯誤？ A. 大量出現紅血球顯示出血或嚴重感染 B. 巨噬細胞聚集成團稱Creola bodies C. 氣喘病人痰液出現Curschmann氏螺旋體 D. 氣喘病人痰液出現Charcot-Leyden結晶
解析：Creola bodies 是呼吸道上皮細胞（多為柱狀上皮）聚集成的細胞團，常見於氣喘病人痰中，並非巨噬細胞聚集；吞噬塵粒或血鐵質的巨噬細胞屬另一類細胞。痰中大量紅血球代表出血或嚴重感染；氣喘病人痰中可見 Curschmann 氏螺旋體（黏液栓）與 Charcot-Leyden 結晶（嗜酸性球崩解產物）。故錯誤者為 B。
血狀胸水白血球計數時，可使用下列何種試劑溶解紅血球？ A. 冰醋酸 B. 低張鹽水 C. 高張鹽水 D. 鹽酸
解析：血狀胸水計數白血球前須先溶解紅血球，以免紅血球干擾計數。低張鹽水使紅血球吸水膨脹破裂，白血球對滲透壓變化的耐受性較佳，仍可維持形態供計數。冰醋酸雖能溶血，但濃度與作用時間控制不當會影響白血球形態與計數；高張鹽水造成細胞脫水皺縮，無溶血作用；鹽酸會破壞細胞。故選 B。
關於胸膜液外觀的敘述，下列何者錯誤？ A. 正常時呈現清澈，淡黃色 B. 細菌感染時呈現混濁 C. 阿米巴性肝膿瘍破裂時呈現棕色 D. 麴菌症（Aspergillosis）時呈現白色
解析：正常胸膜液清澈、呈淡黃色；細菌感染時因大量白血球與細胞碎屑而混濁、化膿；阿米巴肝膿瘍破裂入肋膜腔時，因含壞死肝組織而呈棕色「鯷魚醬」樣外觀。麴菌症並非以白色胸膜液為特徵，乳白或乳糜狀混濁主要見於乳糜胸（胸管淋巴液外漏）。因此錯誤者為 D。
下列何者為檢測膀胱穿孔或破裂時的腹膜液（peritoneal fluid）指標？ A. 葡萄糖濃度 B. CA125抗原 C. 鹼性磷酸酶活性 D. 尿素氮與肌酸酐（urea nitrogen / creatinine）比值
解析：膀胱破裂時尿液漏入腹膜腔，尿液中尿素氮與肌酸酐濃度遠高於血漿，因此腹膜液的 urea nitrogen／creatinine 比值會明顯升高，可作為膀胱穿孔或破裂的指標。葡萄糖濃度受血糖與發炎影響，缺乏特異性；CA125 主要與卵巢腫瘤及腹膜刺激有關；鹼性磷酸酶無法區分尿液與腹膜液。故選 D。
下列何者於正常之關節液含量遠低於血漿？ A. 玻尿酸 B. 纖維蛋白原 C. 尿酸 D. 葡萄糖
解析：正常關節液是血漿的透析液，但滑膜屏障使大分子蛋白質不易通過，纖維蛋白原幾乎不存在，因此正常關節液不會凝固；關節發炎時血管通透性增加，纖維蛋白原才滲入，使關節液可以凝固。玻尿酸由滑膜細胞分泌，在關節液中的濃度反而高於血漿；葡萄糖與尿酸則與血漿相近或略低。因此含量遠低於血漿者為纖維蛋白原，選 B。
下列何者是正常關節液中主要的白血球？ A. 嗜中性白血球 B. 淋巴球 C. 單核球及巨噬細胞 D. 嗜酸性白血球
解析：正常關節液為血漿透析而來的黏稠液體，白血球數極少（一般小於200/µL），且以單核球及巨噬細胞為主，另含少量淋巴球，主要負責清除關節腔內的碎屑。嗜中性白血球比例明顯升高（常超過50%）則見於細菌性關節炎等發炎性或感染性關節液，可作為判別關節液性質的重要依據。故選C。
前列腺所分泌的液體不包括下列何者？ A. acid phosphatase B. citric acid C. fructose D. zinc
解析：前列腺分泌液為稀薄、乳白色液體，含酸性磷酸酶（acid phosphatase）、檸檬酸（citric acid）、鋅（zinc）、前列腺特異抗原（PSA）、精胺（spermine）及多種蛋白分解酶，可液化精液。果糖（fructose）則由儲精囊分泌，是精蟲運動的主要能量來源，並非前列腺分泌物。故選C。
精蟲的粒線體主要存在於下列何者？ A. 頂體 B. 細胞核 C. 尾部的前端 D. 細胞質
解析：精蟲頭部主要由細胞核與頂體構成，頂體內含玻尿酸酶等水解酵素，用於穿透卵丘與卵膜；尾部中段（midpiece，即尾部前端）有螺旋狀排列的粒線體鞘，可產生ATP供鞭毛擺動使用。細胞質在成熟精蟲中已大幅減少，僅殘留極少量。因此粒線體主要位於尾部前端，故選C。
在Makler計數盤上計數精蟲數目為50×106/mL，若相同檢體稀釋20倍後，用血球計數盤再算一次，則在四大格所算出來的精蟲數約有多少隻？ A. 50 B. 100 C. 500 D. 1000
解析：原檢體精蟲濃度為50×10⁶/mL，稀釋20倍後為50×10⁶÷20＝2.5×10⁶/mL。血球計數盤每一大格體積為0.1 mm³（即0.1 µL），四大格合計0.4 µL＝4×10⁻⁴ mL。因此四大格內精蟲數＝2.5×10⁶/mL×4×10⁻⁴ mL＝1000隻。故選D。
人類絨毛膜性腺激素（hCG）主要是由下列何者所分泌？ A. 臍帶 B. 受精卵 C. 胎盤融合細胞滋養胚細胞 D. 四細胞期胚胎細胞
解析：hCG由胎盤的融合細胞滋養層細胞（syncytiotrophoblast）合成與分泌，約在受精後第六天胚胎著床時開始出現於母體血中，是早期懷孕偵測的基礎。臍帶為胎兒與胎盤間的運輸管道，不分泌hCG；受精卵與四細胞期胚胎尚未分化出滋養層細胞，也不具備分泌hCG的能力。故選C。
關於人類絨毛膜性腺激素（hCG）應用在腫瘤標記的敘述，下列何者錯誤？ A. 游離型的β次單元可偵測絨毛膜癌是否復發或轉移 B. 非精細胞睪丸腫瘤患者血清中的hCG屬於完整和游離型β次單元 C. 精細胞睪丸腫瘤患者血清中只有完整的hCG出現 D. 30%的尿道上皮細胞癌患者出現子宮外製造的hCG
解析：hCG是由α與β兩個次單元組成。絨毛膜癌、非精細胞睪丸腫瘤（如胚胎癌、絨毛膜癌成分）主要分泌游離β-hCG，故A、B正確。精細胞睪丸腫瘤（seminoma）約10-25%分泌hCG，主要為完整hCG與游離β-hCG並存，並非「只有完整hCG」，故C錯誤。D項尿道上皮細胞癌約30%可異位產生hCG（異位產生現象），敘述正確。
診斷病人是否感染蟠尾絲蟲（Onchocerca volvulus），應如何處理？ A. 夜間檢查微絲蟲（microfilariae） B. 血液抹片檢查微絲蟲 C. 皮下切片（skin snips）檢查微絲蟲 D. 糞便檢查微絲蟲
解析：蟠尾絲蟲（Onchocerca volvulus）的成蟲在皮下組織形成結節，微絲蟲主要分布於皮膚及眼組織，血液中少見。診斷時以皮下切片（skin snips）取小片表皮與真皮，置於生理食鹽水或培養液中，於顯微鏡下觀察逸出的微絲蟲。夜間採血檢查微絲蟲適用於班氏絲蟲與羅阿絲蟲；血液抹片與糞便檢查對蟠尾絲蟲沒有診斷價值。故選C。
人體誤食下列何者的蟲卵會造成感染？ A. 犬複殖器絛蟲（Dipylidium caninum） B. 貓肝吸蟲（Opisthorchis felineus） C. 有鉤絛蟲（Taenia solium） D. 橫川吸蟲（Metagonimus yokogawai）
解析：有鉤絛蟲（Taenia solium）的蟲卵被人誤食後，卵內六鉤幼蟲會孵化並移行至組織，造成囊蟲症，因此蟲卵具有感染性。犬複殖器絛蟲需誤食帶有囊尾幼蟲的跳蚤；貓肝吸蟲與橫川吸蟲則需食用含囊狀幼蟲的生魚。依感染途徑判斷，答案為C。
下列何種寄生蟲，容易經胎盤感染胎兒造成水腦症（hydrocephalus）及視網膜脈絡炎（retinochoroiditis）？ A. 弓蟲（Toxoplasma gondii） B. 陰道滴蟲（Trichomonas vaginalis） C. 梨形鞭毛蟲（Giardia lamblia） D. 貝氏等胞球蟲（Isospora belli）
解析：弓蟲（Toxoplasma gondii）可經胎盤垂直感染胎兒，造成先天性弓蟲症，典型表現包括水腦、視網膜脈絡炎及顱內鈣化。陰道滴蟲主要經性接觸傳播；梨形鞭毛蟲經糞口傳播；貝氏等胞球蟲亦以糞口傳播為主，均不造成此先天性症候群，故答案為A。
下列何者和廣東住血線蟲（Angiostrongylus cantonensis）的感染完全無關？ A. 末稍血嗜酸性白血球顯著增多 B. 糞便檢查出蟲卵 C. 去流行地區旅遊 D. 血清特異抗體效價顯著上升
解析：廣東住血線蟲感染人體後，幼蟲可移行至腦膜，引起嗜酸性腦膜炎；患者常有流行地區旅遊史、周邊血嗜酸性白血球增多，以及血清特異抗體效價上升。人類並非其正常終宿主，糞便中不會排出蟲卵，因此糞便檢查蟲卵與此感染無關，答案為B。
糞便檢體中可能看到下列何者的囊體（cysts）？ A. 雙核阿米巴（Dientameba fragilis） B. 人體滴蟲（Trichomonas hominis） C. 微小阿米巴（Endolimax nana） D. 福氏內格里阿米巴（Naegleria fowleri）
解析：微小阿米巴（Endolimax nana）會形成囊體，糞便鏡檢可見，通常不具致病性。雙核阿米巴一般只有滋養體而無囊體；人體滴蟲也沒有囊體；福氏內格里阿米巴雖在環境中可形成囊體，但並非糞便常規檢查所見。因此可在糞便中看到囊體者為微小阿米巴，答案為C。
糞便鏡檢發現長度約53 μm的蟲卵，外觀似橄欖球狀，兩端有凸起的透明栓塞（plugs）構造，應是下列何種蟲卵？ A. 美洲鉤蟲（Necator americanus） B. 衛氏肺吸蟲（Paragonimus westermani） C. 鞭蟲（Trichuris trichiura） D. 有鉤絛蟲（Taenia solium）
解析：鞭蟲（Trichuris trichiura）蟲卵呈桶狀或橄欖球狀，長約50～54 μm，兩端具有透明凸起的黏液性栓塞，為糞便鏡檢的典型特徵。美洲鉤蟲卵殼薄，內含少數細胞；衛氏肺吸蟲卵較大且有卵蓋；有鉤絛蟲卵呈圓形，具胚鉤。依形態與大小判斷，答案為C。
欲檢驗腹水的生化項目，採檢試管應添加下列何者？ A. 肝素 B. 檸檬酸 C. EDTA D. 草酸
解析：腹水生化檢查如蛋白質、葡萄糖、LDH、澱粉酶等，通常使用含肝素的採血管；肝素可抗凝，且對多數生化分析干擾較小。檸檬酸會結合鈣，常用於凝血試驗；EDTA會螯合鈣，常用於血液學檢查；草酸也可能影響鈣等項目測定，因此生化項目應選肝素管，答案為A。
有關尿液檢測需加鹽酸之敘述，下列何者錯誤﹖ A. 檢測vanillylmandelic acid（VMA）時添加 B. 常用來作為24小時尿蛋白之檢測 C. 為了保存荷爾蒙代謝產物 D. 主要檢測腎上腺髓質分泌之荷爾蒙代謝產物
解析：鹽酸可酸化尿液，避免兒茶酚胺及其代謝物在鹼性環境中氧化，因此檢測VMA、metanephrine等腎上腺髓質荷爾蒙代謝產物時常添加鹽酸。24小時尿蛋白檢測一般不需要加鹽酸，通常只需冷藏或使用其他保存方式，故B的敘述錯誤；A、C、D均符合加鹽酸的用途。
下列何者不屬於真性乳糜積水的特徵？ A. 常出現膽固醇結晶 B. 因胸管破裂而引起 C. 所含的白血球主要為淋巴球 D. 三酸甘油酯濃度大於110 mg/dL
解析：真性乳糜積水是因胸管或淋巴管破裂，使淋巴液漏入胸膜或腹膜腔所致；其特徵為三酸甘油酯通常大於110 mg/dL、白血球以淋巴球為主，且可見到乳糜微粒。膽固醇結晶較常見於假性乳糜積水，該情況多因細胞破壞、膽固醇累積而形成，因此膽固醇結晶不屬於真性乳糜積水的特徵，答案為A。
肺結核病人的胸膜腔液可以明顯地觀察到下列何者增加？ A. 間皮細胞 B. 嗜中性白血球 C. 惡性細胞 D. 淋巴球
解析：結核性胸膜炎屬慢性肉芽腫性發炎，胸膜液通常為滲出液，細胞以淋巴球為主，間皮細胞反而減少；嗜中性白血球較常見於急性細菌性感染。惡性細胞僅見於腫瘤，非肺結核典型表現，故選淋巴球增加。
王女士的檢查結果如下：腦脊髓液白血球計數為500 cells/μL、紅血球計數為240,000 cells/μL，血液白血球計數為7,000 cells/μL、紅血球計數為4,800,000 cells/μL，則校正後腦脊髓液白血球數約為多少cells/μL？ A. 350 B. 150 C. 850 D. 500
解析：先以血液紅血球與腦脊髓液紅血球比例估算血液污染帶入的白血球：7,000 ×（240,000/4,800,000）＝7,000 × 0.05＝350 cells/μL。再以腦脊髓液實測白血球 500 減去 350，得 150 cells/μL，故選 B。
承上題，王女士的檢查結果如何？ A. 腦脊髓液白血球數減少 B. 腦脊髓液白血球數正常 C. 腦脊髓液白血球數增加 D. 腦脊髓液白血球之正常與否需視白血球分類而定
解析：王女士腦脊髓液白血球計數明顯高於正常參考值（成人多為 0～5 cells/μL），因此判定為增加。即使考量穿刺造成的血液污染，經紅血球校正後仍偏高，支持發炎或感染性中樞神經病變，而非白血球減少或正常。
一段雙股DNA，含有20%的G，那麼C有多少比率？ A. 40% B. 10% C. 20% D. 30%
解析：雙股 DNA 依鹼基互補配對，G 一定與 C 配對、A 與 T 配對，因此 G 的比率等於 C。題目 G 為 20%，C 即 20%；剩餘 60% 由 A 與 T 均分，各 30%。
下列關於 Fragile X syndrome的敘述，何者錯誤？ A. 女性的發生率比男性多 B. 是一種先天性智能障礙疾病 C. 主要由三核苷酸重複序列擴增引起 D. FMR1基因表現量下降
解析：Fragile X syndrome 為 X 染色體相關疾病；男性只有一條 X 染色體，帶全突變即發病且通常較嚴重，女性有兩條 X 染色體，表現率與嚴重度較低，故男性發生率與盛行率高於女性。致病機轉為 FMR1 基因 5' 端 CGG 三核苷酸重複擴增，造成基因甲基化與 FMRP 表現下降，臨床以先天性智能障礙為核心。
下列何種真核細胞中的組織蛋白（Histones）數量最少？ A. H1 B. H2A C. H3 D. H4
解析：核小體中，H2A、H2B、H3、H4 各以兩個分子組成核心八聚體，摩爾數大致相等；H1 是連接組蛋白，每個核小體僅約一個分子，負責連結 DNA 與維持高階結構，因此含量最少。
下列何種技術最適合應用於 single nucleotide polymorphism arrays（SNP arrays）上？ A. 單股結構多型性（Single-strand conformation polymorphism analysis） B. 聚合酶連鎖反應－限制酶片段長度多型性（PCR-RFLP） C. 單一鹼基延長作用（Single base extension, SBE） D. 變性梯度膠體電泳法（Denaturing gradient gel electrophoresis, DGGE）
解析：SBE 是在 SNP 位置旁設計引子，利用 DNA 聚合酶只併入一個帶螢光的雙去氧核苷酸，依併入鹼基判讀基因型；此反應可高度多重化、自動化，適合 SNP array 的高通量平台。SSCP、PCR-RFLP 與 DGGE 多依電泳遷移差異分析，通量較低，較不適合陣列化。
以single-strand conformation polymorphism（SSCP）偵測single nucleotide polymorphism（SNP）時，含SNP的待測雙股DNA片段通常以下列何種條件將雙股DNA變性成單股DNA？ A. 低溫，酸性溶液 B. 高溫，酸性溶液 C. 低溫，鹼性溶液 D. 高溫，鹼性溶液
解析：SSCP 先將 PCR 產物在鹼性變性液（含 formamide/NaOH）中加熱至約 95°C，使雙股 DNA 解鏈，再迅速冰浴，避免互補股重新結合；單股 DNA 會依序列折疊成特定構形，含 SNP 者構形不同，電泳移動率便產生差異。因此條件為高溫、鹼性溶液，答案 D。酸性或低溫不利雙股解鏈。
下列關於DNA電泳使用的緩衝液TAE（Tris acetate EDTA）以及TBE（Tris borate EDTA）的敘述，何者正確？ A. 電泳後要純化DNA最好使用TAE B. 相同電流下DNA在TBE中跑得較快 C. TAE緩衝能力較好 D. 高濃度之TAE比較容易沉澱
解析：TAE 的緩衝容量較低，但 borate 不存在，較不干擾後續酵素反應，因此電泳後要純化 DNA 或進行選殖時通常偏好 TAE。TBE 的離子強度與緩衝能力較高，相同電流下電壓較低，DNA 遷移反而較慢；高濃度時 TBE 也比 TAE 容易沉澱。故只有 A 正確。
下列何者不是細菌產生抗乙內醯胺類（β-lactams）藥物的抗藥機制？ A. 細菌產生抗乙內醯胺酵素（β-lactamase） B. 細菌的Penicillin-binding proteins結構發生改變 C. 細菌的細胞外膜通透性改變 D. 細菌細胞壁合成之前驅物質（precursor）改變
解析：β-lactams 的作用是與 penicillin-binding proteins（PBPs）結合，抑制細胞壁胜肽聚醣交聯。抗藥機制包括產生 β-lactamase、PBP 結構改變（如 MRSA 的 PBP2a）及革蘭氏陰性菌外膜通透性下降。細胞壁前驅物質改變（如 D-Ala-D-Lac）是 vancomycin 抗藥機制，並非 β-lactams 抗藥機制，故選 D。
使用PCR檢測是否有感染人類乳突瘤病毒（HPV），下列何者是最好的標的基因所在？ A. 在不同型的HPV中最多變異（Variable）的片段 B. 在不同型的HPV中最保守（Conserved）的片段 C. 任何HPV的DNA片段皆可 D. 在不同型的HPV中稍有變異的片段
解析：PCR 檢測 HPV 時，引子應設計在不同型別間高度保守的區域，才能以少數引子涵蓋多種 HPV，避免因型別間序列變異造成偽陰性；L1 基因的保守片段常被用作廣效型檢測標的。若選最多變異片段，雖有利於型別鑑定，卻不適合做「是否有感染」的篩檢；任何片段皆可的說法也不正確。答案 B。
Nucleic acid sequence-based amplification（NASBA）最不適合檢測下列何種呼吸道病毒？ A. Influenza viruses B. Respiratory syncytial virus C. Coronaviruses D. Human bocavirus
解析：NASBA 是恆溫 RNA 擴增法，利用反轉錄酶、RNase H 與 T7 RNA 聚合酶直接放大 RNA，適合偵測流感病毒、呼吸道融合病毒及冠狀病毒等 RNA 病毒。Human bocavirus 屬於 Parvoviridae，基因體為單股 DNA，並非 NASBA 偏好之 RNA 模板，因此最不適合。答案 D。
最主要引起國人乙型海洋性貧血的基因缺陷為何？ A. 大片段缺失（Large deletion） B. 大片段插入（Insertion） C. DNA甲基化（Methylation） D. 點突變（Point mutation）
解析：乙型海洋性貧血主要因 HBB 基因缺陷，使 β-globin 合成減少。台灣常見的缺陷以單一核苷酸替換或小片段改變為主，例如 IVS-II-654、-28 等，屬於點突變類型；大片段缺失則較常見於甲型海洋性貧血。大片段插入與 DNA 甲基化並非主要機制。因此最主要為點突變，答案 D。
癌症患者的腫瘤組織可以藉由 PCR 放大一段 microsatellite repeat locus 的DNA片段，並由 capillaryelectrophoresis 分析檢測是否具有 loss of heterozygosity（LOH）。正常組織的分析圖型如圖示：下列何種分析圖形出現時可以判斷為該腫瘤具LOH的現象？ A. B. C. D.
下列何種藥物代謝效率會受到CYP2D6基因多型性影響？ A. Ibuprofen B. Phenytoin C. Tamoxifen D. Warfarin
解析：Tamoxifen 本身是前驅藥，須經 CYP2D6 代謝成 endoxifen 等活性代謝物，才能有效阻斷雌激素受體；CYP2D6 弱代謝者血中 endoxifen 濃度偏低，療效可能受影響。Ibuprofen 主要由 CYP2C9 代謝，phenytoin 主要經 CYP2C9/CYP2C19，warfarin 的 S-enantiomer 主要經 CYP2C9，故與 CYP2D6 多型性的關聯不如 tamoxifen 直接。答案 C。
下列關於藥物基因體學（Pharmacogenomics）的敘述，何者錯誤？ A. 主要是研究藥物服用如何造成基因序列的改變 B. 對於了解藥物的治療效果及副作用有相當的幫助 C. 與基因多型性關係密切 D. 為個人化醫療（Personalized medicine）重要的一環
解析：藥物基因體學研究的是個體基因多型性（如代謝酶、轉運蛋白或受體基因變異）如何影響藥物的吸收、代謝、療效與不良反應，並據以調整用藥，是個人化醫療的重要基礎。藥物並不會造成生殖細胞基因序列的改變，故「研究藥物服用如何造成基因序列改變」的敘述錯誤；其餘三項均為正確概念。
下列何種分子檢驗的方法會使用雜交（Hybridization）來鑑定人類白血球抗原（HLA）？ A. 序列特異性聚合酶連鎖反應（Sequence-specific primer-polymerase chain reaction; SSP-PCR） B. 特異性寡核苷酸探針（Sequence-specific oligonucleotide probe; SSOP） C. 原位螢光雜交（Fluorescence in situ hybridization; FISH） D. 異源雙鏈分析（Heteroduplex analysis）
解析：SSOP 法是先增幅 HLA 基因片段，再以序列特異性寡核苷酸探針與標的雜交，依雜交訊號判定帶有的 HLA 等位基因，故使用雜交原理。SSP-PCR 靠引子延伸而非探針雜交；FISH 雖為雜交技術，臨床主要用於染色體或基因定位，非常規 HLA 分型；heteroduplex analysis 則依異源雙股構形差異分析，並非以雜交鑑定 HLA。
以序列特異性聚合酶連鎖反應（Sequence-specific primer-PCR）進行HLA分型時，下列何種引子的設計能區分出不同的等位基因？ A. 引子的5' 端要與等位基因（Allele）變異性位置（Polymorphic position）互補 B. 引子的3' 端要與等位基因（Allele）變異性位置（Polymorphic position）互補 C. 引子的5' 端要與等位基因（Allele）保留性位置（Conserved position）互補 D. 引子的3' 端要與等位基因（Allele）保留性位置（Conserved position）互補
解析：SSP-PCR 的專一性來自引子 3' 端：設計時讓 3' 端鹼基與 HLA 等位基因的多型性位置互補，完全互補者 Taq 聚合酶才能延伸；若 3' 端有錯配，因缺乏 3'→5' 外切酶校正活性而無法增幅，據此區分等位基因。5' 端互補與否不影響延伸起始；保留性位置則所有等位基因皆相同，無法區分。
在分子檢驗實驗中，下列何種控制組可以檢測inhibitor造成PCR反應的false negative？ A. Positive control B. Negative control C. Internal control D. Sensitivity control
解析：Internal control 是加入每個檢體反應中的已知模板，與目標核酸共同增幅；若檢體含 PCR 抑制物導致增幅失敗，內部對照也會不出訊號，可據此判定陰性結果是否為 false negative。Positive control 只證明試劑與反應條件可行，negative control 監測污染，sensitivity control 評估偵測極限，皆不能反映單一檢體的抑制狀況。
第三代定序技術和次世代定序最大的差異為何？ A. 不需要PCR增幅 B. 通量更高 C. 準確度更高 D. 資料分析更簡單
解析：第三代定序（如 PacBio、Nanopore）的核心是單分子、即時定序，可直接讀取未經 PCR 增幅的核酸，因此能避免增幅偏差與 PCR 錯誤，並產生較長讀長。次世代定序多需橋式 PCR 或乳化 PCR 增幅，故「不需要 PCR 增幅」是主要差異。第三代定序通量通常不及部分 NGS、準確度也未必更高，資料分析反而更複雜。
目前最常應用於細菌分子鑑定法的檢測基因為何？ A. 5S rRNA B. 16S rRNA C. 18S rRNA D. 23S rRNA
解析：細菌分子鑑定最常用 16S rRNA 基因，因其同時具有高度保留區與可變區：保留區可設計通用引子，可變區則提供菌種、菌屬間的序列差異。5S rRNA 基因過短、資訊量不足；18S rRNA 為真核生物標的；23S rRNA 雖也可用，但常規細菌鑑定仍以 16S rRNA 最普遍。
下列何種分子檢測方法可同時偵測多種病原菌？ A. Nested PCR B. Arbitrarily primed PCR C. Nucleic acid sequence-based amplification D. Multiplex PCR
解析：Multiplex PCR 在同一反應管中加入多組專一性引子，可同時增幅多個不同病原菌的標的，常以產物大小或不同螢光標記區分。Nested PCR 需兩輪引子以提高單一標的靈敏度；Arbitrarily primed PCR 用隨機引子做指紋圖譜；NASBA 為恆溫 RNA 增幅，通常針對單一標的，皆非同時偵測多種病原菌的主要設計。
以核酸增幅法檢測病原菌，下列何種方法需要使用RNase H？ A. Transcription-mediated amplification（TMA） B. Strand displacement amplification（SDA） C. Polymerase chain reaction（PCR） D. Cleavase-invader
解析：TMA 以反轉錄酶由 RNA 合成 cDNA，形成 RNA-DNA 雜合體後，利用 RNase H 活性降解 RNA 股，再合成雙股，並由 T7 RNA 聚合酶產生大量 RNA 擴增子。SDA 依賴切口限制酶與鏈置換聚合酶，PCR 使用 Taq DNA 聚合酶，Cleavase-invader 使用切割酶，均不需 RNase H。故選 A。
分子診斷使用於病原菌的篩選試驗（screening test）中，其試驗必須具有： A. 高分析敏感性（analytic sensitivity） B. 高診斷敏感性（diagnostic sensitivity） C. 高分析專一性（analytic specificity） D. 高診斷專一性（diagnostic specificity）
解析：篩選試驗目的在偵測極低濃度標的，首要需求為高分析敏感性，即能偵測極微量核酸（低檢出限）。高診斷敏感性屬臨床效能指標；高專一性（分析/診斷）雖重要，但非篩選試驗的核心定義特質。分子診斷教科書（如Tietz）明確指出篩選試驗需具備高analytic sensitivity。
為何脈衝式電泳分型法（PFGE）可有效區分大分子量的DNA片段？ A. 使用高濃度（＞3%）的洋菜膠 B. 適當地變換電場方向 C. 限制酶剪切成小片段 D. 細菌DNA以洋菜膠包埋用以縮小孔徑
解析：PFGE 利用交替改變電場方向，使大分子 DNA 在凝膠中反覆重新定向；不同大小的 DNA 重新定向所需時間不同，因而能在數百 kb 至 Mb 範圍內有效分離。高濃度洋菜膠孔徑反而更小，限制酶切成小片段則失去分離大片段的意義；包埋僅保護 DNA、避免剪切，並不縮小孔徑。故選 B。
下列何種檢測檢體及保存方式的組合，可使B型肝炎病毒核酸萃取得到最佳的產量與品質？ A. 全血（不含抗凝劑）／室溫 B. 全血（含EDTA）／2–8℃ C. 全血（不含抗凝劑）／–70℃ D. 含EDTA全血之分離血漿／–70℃
解析：HBV 核酸主要存在於血漿中；EDTA 可螯合鈣、鎂離子並抑制核酸酶，含 EDTA 全血應儘速分離血漿，並於 -70℃ 保存，可降低細胞核酸干擾與病毒 DNA 降解，得到較佳的產量與品質。不含抗凝劑的全血會凝固，室溫放置或全血冷藏均增加降解與血球干擾，故選 D。
使用雙功能螢光探針引子（bi-functional fluorescent-probe primers）進行單純皰疹病毒第一及二型分型鑑定，此探針引子偵測核酸的原理與下列何者不同？ A. SYBR Green B. FRET（fluorescence resonance energy transfer） C. TaqMan D. 分子信標（molecular beacon）
解析：雙功能螢光探針引子結合報導螢光與淬滅基團，靠序列特異性雜交及螢光共振能量轉移（FRET）產生訊號；TaqMan 與分子信標同樣使用標記探針和 FRET／淬滅原理。SYBR Green 則是非特異性嵌入雙股 DNA 的染料，不具探針序列辨識能力，偵測原理與前述探針系統不同，故選 A。
關於轉錄介導核酸擴增試驗（transcription-mediated amplification）定量B型肝炎病毒的敘述，下列何者正確？ A. 需要溫度升降循環 B. 使用Taq DNA聚合酶 C. 產生大量DNA擴增子 D. 使用特異性探針進行定量
解析：TMA 為等溫核酸擴增，利用反轉錄酶與 T7 RNA 聚合酶，不需要溫度升降循環，也不使用 Taq DNA 聚合酶；其主要產物為 RNA 擴增子，而非大量 DNA。定量時常以特異性探針進行雜交偵測或即時螢光偵測，以辨識並定量 B 型肝炎病毒核酸，故選 D。
關於臺灣常見的乙型海洋性貧血-28基因型的敘述，下列何者錯誤？ A. 此基因型是由於beta-globin基因啟動子序列發生點突變 B. 此基因型會產生大量異常的beta globin蛋白 C. 此突變並不會影響單個beta globin蛋白與氧的結合力 D. 此突變會影響beta-globin基因的轉錄活性
解析：此型為 beta-globin 基因啟動子 TATA box 附近的 -28 A→G 突變，屬於 beta+ 海洋性貧血。突變會降低啟動子轉錄活性，使 beta-globin mRNA 與正常 beta globin 蛋白的「量」減少，但產出的蛋白結構仍正常，與氧的結合力不受影響。因此「產生大量異常 beta globin 蛋白」是錯誤敘述，故選 B。
位於臺灣中部某醫院的醫學檢驗科，欲利用PCR-RFLP法進行葡萄糖六磷酸去氫酶缺乏症臺灣開平型（1388G-->A）的檢測，下列那些選項是所需的實驗材料？①水平式電泳槽 ②限制酶 ③DNA聚合酶 ④DNA連接酶 ⑤水浴槽 ⑥DNA萃取試劑 ⑦RNA萃取試劑 ⑧毛細管電泳儀 A. ①④⑤⑦ B. ②③⑤⑥⑧ C. ①②④⑥ D. ③⑦⑧
解析：PCR-RFLP 先以 DNA 萃取試劑取得檢體 DNA，再用 DNA 聚合酶進行 PCR 放大含 1388G>A 位點的片段，接著以限制酶切割，最後用電泳分析片段。操作上需 DNA 萃取試劑、DNA 聚合酶、限制酶、水浴槽（供限制酶消化）及毛細管電泳儀分析切割產物。選項 B 具備②③⑤⑥⑧；④ DNA 連接酶與⑦ RNA 萃取試劑非此流程所需，故選 B。
欲確定不同的女子是否來自同一母親，除了使用一般體染色體STR markers外，下列何者最可以提供重要線索？ A. 粒線體DNA序列分析 B. Y染色體STR標記 C. X染色體STR標記 D. minisatellite 序列分析
解析：粒線體DNA為母系遺傳，子女的粒線體幾乎全部來自母親，同一母親所生的女兒之間應具有相同或極相近的粒線體DNA序列，因此分析mtDNA高變異區的序列可直接追溯母系來源，且mtDNA拷貝數多、對降解檢體較敏感度佳，是判斷是否同母所生最有力的線索。Y染色體STR（B）只存在於男性，追蹤的是父系，對女子無效。X染色體STR（C）雖可提供部分母源訊息，但女兒的兩條X分別來自父、母，還須扣除父源貢獻，鑑別力不如mtDNA直接。minisatellite（D）屬VNTR，多型性與靈敏度均不及STR與mtDNA序列分析。
目前乳癌治療計畫最重要的分子檢驗標誌是： A. TP53突變 B. estrogen receptor及HER2 /neu C. BRCA1 and BRCA2突變 D. KRAS突變
解析：乳癌的全身性治療選擇主要依賴兩個分子標誌：雌激素受體（estrogen receptor, ER）與人類表皮生長因子受體第二型（HER2/neu）。ER陽性者可接受抗荷爾蒙治療（如tamoxifen、芳香環酶抑制劑），HER2過度表現者可接受標靶藥物trastuzumab等，兩者直接決定治療方向與預後，因此是治療計畫最重要、且常規必做的標誌。TP53突變（A）目前無對應的常規標靶治療；BRCA1/BRCA2（C）主要用於遺傳性乳癌的風險評估與PARP抑制劑的選擇；KRAS突變（D）主要與大腸癌及肺腺癌的抗EGFR標靶療效有關。
就蛋白質體分析而言，相對於磁珠親和分離技術（bead-based affinity fractionation），下列何者是表面增強雷射解析電離－飛行時間（SELDI-TOF）的特點？ A. 直接將檢體使用於晶片上 B. 價格較低 C. 晶片表面上可以鍵結不同特性的化合物 D. 必須使用螢光標定蛋白質
解析：SELDI-TOF的核心是ProteinChip晶片，晶片表面即為親和層析界面，檢體可直接滴在晶片上，經沖洗去除未結合成分後，加入能量吸收基質，再以雷射解析電離並由飛行時間質譜分析，整個流程步驟少、所需檢體量極微。磁珠親和分離技術則須先將檢體與磁珠培養、沖洗、洗脫，再把洗脫液點到晶片上，前置處理較多，這正是兩者最大的差異。B不正確，SELDI儀器與晶片成本並不低。C雖描述晶片可接不同化學官能基，但磁珠同樣可接不同親和配體，並非「相對於磁珠」的特點。D不正確，SELDI不需螢光標定。
以免疫組織化學染色法（IHC）進行致癌基因過量表現（overexpression）檢測，下列何種樣本最適合用於此檢測？ A. 癌組織石蠟包埋之切片 B. 癌組織抽取之核酸 C. 癌組織抽取之蛋白質 D. 癌症病人周邊血分離之血漿
解析：免疫組織化學染色（IHC）是以特異性抗體偵測組織切片中蛋白質的表現量與分布，必須保留組織形態與細胞位置，才能判斷染色強度與比例，例如HER2、ER的判讀。癌組織經福馬林固定、石蠟包埋後切片，再經抗原修復即可染色，是最標準且最適合的樣本。抽取後的核酸（B）沒有蛋白質可供抗體辨識；抽取的蛋白質（C）雖含抗原，但失去組織結構，無法進行原位判讀，通常改用西方墨點或免疫分析；周邊血漿（D）僅含游離核酸或微量蛋白，不適合用於組織表現量的IHC評估。
焦磷酸定序（pyrosequencing）是一種廣泛應用於腫瘤突變檢測的技術，其優點為引子延伸反應和定序同時進行，可免去電泳的步驟。下圖為一焦磷酸定序的結果，關於標的片段的DNA序列，下列何者正確？ A. AGTGCTGTG B. AGTCAGTCAGTCAGTCAG C. AGGGGTGGCTTTGGGGTTG D. GGGGTTGGGT
家族性大腸瘜肉症（familial adenomatous polyposis, FAP）的發生與下列何種基因變異的關係最為密切？ A. TP53 B. APC C. RB D. KRAS
解析：家族性大腸瘜肉症（FAP）為體染色體顯性遺傳，致病機轉是APC基因（位於第5對染色體長臂）發生生殖細胞株突變，失去對β-catenin的降解調控，使Wnt訊息持續活化，大腸黏膜出現數百至數千個腺瘤性瘜肉，幾乎必然演變為大腸癌。APC因此被視為大腸癌的「守門基因」（gatekeeper）。TP53突變主要見於Li-Fraumeni症候群及零星大腸癌的晚期進展；RB突變與視網膜母細胞瘤、骨肉瘤相關；KRAS突變屬體細胞突變，常見於零星大腸癌，與FAP的家族性致病基因無關。
DNA桑格定序法（Sanger sequencing）結果分別呈現如下列四選項，何者最可能是核苷酸插入（insertion）或刪去（deletion）突變所造成？ A. B. C. D.
染色體t(9;22)的轉位（translocation）突變（費城染色體）造成BCR-ABL1的融合蛋白，是急性淋巴白血病常見的突變之一。其中染色體斷裂發生於BCR基因第一外顯子（exon 1）下游與ABL1基因第三外顯子（exon 3）上游是典型的轉位突變之一。如要以反轉錄聚合酶連鎖反應檢驗此突變，下列何種聚合酶連鎖反應的引子設計是最適合的？（F: forward primer正向引子；R: reverse primer反向引子） A. F位在BCR第一外顯子上，R位於ABL1第二內含子（intron）上 B. F位在BCR第一內含子上，R位於ABL1第三外顯子上 C. F位於BCR第一外顯子上，R位於ABL1第二外顯子上 D. F位於BCR第一外顯子上，R位於ABL1第三外顯子上
解析：反轉錄PCR的模板是成熟mRNA反轉錄出的cDNA，其中不含內含子，因此引子必須落在exon上。A把反向引子放在ABL1內含子、B把正向引子放在BCR內含子，cDNA中沒有這些序列，無法增幅。此型斷裂點在BCR exon 1下游、ABL1 exon 3上游，代表ABL1的exon 1與exon 2已被切離而留在另一條衍生染色體上，融合轉錄本為BCR exon 1直接接上ABL1 exon 3。故正向引子在BCR exon 1、反向引子在ABL1 exon 3（D）可專一增幅融合片段；C的反向引子落在已被移除的exon 2，無法與模板配對。
國人常見的甲型海洋性貧血基因型中，最常見的是第16號染色體發生超過20kbs之大片段缺失片段的東南亞缺失型。可以設計引子在缺失片段的前後，再利用傳統的聚合酶連鎖反應進行檢驗即可；此種檢驗方法不適合用來進行羊膜穿刺之檢體的產前分子檢查，主要原因為何？ A. 羊膜穿刺過程中，容易遭到母血污染而導致檢驗出現偽陰性的結果 B. 羊膜穿刺所取得的檢體可抽出的總DNA量過少，無法檢測 C. 東南亞缺失型無法在胚胎時期檢查出 D. 此方法過程過於繁瑣，不適合臨床檢驗應用
解析：東南亞型（SEA）缺失約20 kb，位於第16號染色體，會同時移除兩個α基因。以缺失前後的引子做傳統PCR時，缺損染色體會產生較短的特異性片段，正常對偶基因因距離過長而無法有效增幅，因此判讀完全依賴「有無缺損片段」。羊膜穿刺取得的胎兒細胞量少，穿刺過程又常混入母血，一旦母體DNA大量進入反應，模板組成被改變、胎兒訊號被稀釋，就可能把帶缺失的胎兒誤判為正常，出現偽陰性，所以不宜直接以未確認污染的羊水做此檢驗。羊水細胞的DNA量足以進行PCR，B不成立；SEA缺失在胚胎期即可偵測，C不成立；gap-PCR流程簡單快速，D不成立。
有關於imatinib標靶藥物的敘述，下列何者錯誤？ A. 是第一個針對慢性骨髓性白血病（CML）所研發出的標靶藥物 B. 當病人具有BCR-ABL1突變時，可以使用此藥物治療 C. 此藥物可與ATP競爭和融合蛋白結合的位置而達到阻斷下游訊息傳遞的目的 D. 當病人具有BCR-ABL1 T315I基因突變時，病人對於此藥物具有較佳的反應
解析：imatinib 是最早用於 CML 的 BCR-ABL1 標靶藥物，會與 ATP 競爭融合蛋白的 ATP 結合位，阻斷下游訊息傳遞；一般 BCR-ABL1 突變可用此藥。但 T315I 是 gatekeeper 突變，會造成抗藥性，病人反應較差而非較佳，故 D 錯誤。
新批號試劑啟用之前，應該用臨床檢體進行新舊批號試劑分析並比較分析結果，此品管程序稱之為： A. 交叉反應 B. 能力試驗 C. 平行測試 D. 臨床可行性
解析：新舊批號試劑在正式啟用前，以相同臨床檢體分別測試並比較結果，稱為平行測試（parallel testing），用以確認新批號的分析表現與舊批號相當，故選 C。能力試驗是與外部實驗室比對；交叉反應指抗體辨識非目標抗原；臨床可行性並非此品管程序的名稱。
關於桑格定序法（Sanger sequencing）分析的敘述，下列何者錯誤？ A. G、A、T、C的訊號高度不適合作為核苷酸相對比例的標準 B. 檢測的變異位點愈靠近sequencing primer愈好 C. 應進行雙向（bidirectional）序列分析 D. 應先訂定訊號強度（peak intensity）、基線波動（baseline fluctuation）、訊號與雜訊比例（signal-to-noiseratio）等判讀標準
解析：Sanger 定序的品質在引子之後約數十個鹼基才穩定，變異位點若太靠近 sequencing primer，容易落在引子峰或低品質區，反而不利判讀；因此並非愈靠近愈好，B 錯誤。A 所述訊號高度受染料與序列上下文影響，不宜直接當核苷酸比例標準；C 的雙向定序與 D 的判讀標準皆為正確做法。
關於醫學分子檢驗分析前的臨床檢體處理之敘述，下列何者正確？ A. 採集到的血液檢體，建議以全血的形式進行保存 B. 如欲萃取體液檢體（如腦脊髓液）中的RNA，建議4小時內完成萃取 C. 存放於室溫下的尿液檢體，不會造成檢體中DNA的降解 D. 痰液檢體不可冷凍保存，須立即萃取其DNA/RNA
解析：RNA 極易被 RNase 降解，體液檢體如腦脊髓液採集後應儘速處理，一般建議 4 小時內完成 RNA 萃取，故 B 正確。血液若要做分子檢驗，常需依檢體用途分離血漿或 buffy coat，不宜一概以全血久存；室溫尿液會使 DNA 降解；痰液可經適當冷凍保存，並非完全不能冷凍。