最主要引起國人乙型海洋性貧血的基因缺陷為何？

題目

最主要引起國人乙型海洋性貧血的基因缺陷為何？ A. 大片段缺失（Large deletion） B. 大片段插入（Insertion） C. DNA甲基化（Methylation） D. 點突變（Point mutation）

官方答案

• 答案：D. 點突變（Point mutation）

解析

乙型海洋性貧血主要因 HBB 基因缺陷，使 β-globin 合成減少。台灣常見的缺陷以單一核苷酸替換或小片段改變為主，例如 IVS-II-654、-28 等，屬於點突變類型；大片段缺失則較常見於甲型海洋性貧血。大片段插入與 DNA 甲基化並非主要機制。因此最主要為點突變，答案 D。

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官方資料

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