關於臺灣常見的乙型海洋性貧血-28基因型的敘述，下列何者錯誤？

題目

關於臺灣常見的乙型海洋性貧血-28基因型的敘述，下列何者錯誤？ A. 此基因型是由於beta-globin基因啟動子序列發生點突變 B. 此基因型會產生大量異常的beta globin蛋白 C. 此突變並不會影響單個beta globin蛋白與氧的結合力 D. 此突變會影響beta-globin基因的轉錄活性

官方答案

• 答案：B. 此基因型會產生大量異常的beta globin蛋白

解析

此型為 beta-globin 基因啟動子 TATA box 附近的 -28 A→G 突變，屬於 beta+ 海洋性貧血。突變會降低啟動子轉錄活性，使 beta-globin mRNA 與正常 beta globin 蛋白的「量」減少，但產出的蛋白結構仍正常，與氧的結合力不受影響。因此「產生大量異常 beta globin 蛋白」是錯誤敘述，故選 B。

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官方資料

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