家族性大腸瘜肉症（familial adenomatous polyposis, FAP）的發生與下列何種基因變異的關係最為密切？

題目

家族性大腸瘜肉症（familial adenomatous polyposis, FAP）的發生與下列何種基因變異的關係最為密切？ A. TP53 B. APC C. RB D. KRAS

官方答案

• 答案：B. APC

解析

家族性大腸瘜肉症（FAP）為體染色體顯性遺傳，致病機轉是APC基因（位於第5對染色體長臂）發生生殖細胞株突變，失去對β-catenin的降解調控，使Wnt訊息持續活化，大腸黏膜出現數百至數千個腺瘤性瘜肉，幾乎必然演變為大腸癌。APC因此被視為大腸癌的「守門基因」（gatekeeper）。TP53突變主要見於Li-Fraumeni症候群及零星大腸癌的晚期進展；RB突變與視網膜母細胞瘤、骨肉瘤相關；KRAS突變屬體細胞突變，常見於零星大腸癌，與FAP的家族性致病基因無關。

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官方資料

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