關於胺基酸代謝異常疾病，下列何種血液變化最為罕見？

題目

關於胺基酸代謝異常疾病，下列何種血液變化最為罕見？ A. 特定胺基酸囤積 B. 代謝副產物增加 C. 代謝有機酸過量 D. 特定胺基酸不足

官方答案

• 答案：D. 特定胺基酸不足

解析

胺基酸代謝異常多為分解代謝路徑中某酵素缺陷，導致上游受質堆積，因此「特定胺基酸囤積」很常見，例如 phenylketonuria 的血中 phenylalanine 升高；堆積物再經替代途徑代謝，會使代謝副產物增加（如 phenylpyruvate），有機酸血症則出現有機酸過量。相對地，人體可透過飲食與其他代謝途徑補充胺基酸，故單一胺基酸在血液中「不足」的情形最為罕見，選 D。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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