下列何種疾病，與第22對染色體轉位（translocation）最有關？

題目

下列何種疾病，與第22對染色體轉位（translocation）最有關？ A. 血友病（hemophilia） B. 慢性骨髓性白血病（chronic myeloid leukemia） C. 囊腫纖維化（cystic fibrosis） D. 苯酮尿症（phenylketonuria）

官方答案

• 答案：B. 慢性骨髓性白血病（chronic myeloid leukemia）

解析

慢性骨髓性白血病與費城染色體有關，典型為t(9;22)(q34;q11)相互轉位，使第9對染色體的ABL1基因與第22對染色體的BCR基因融合，形成BCR-ABL1酪胺酸激酶。因此，與第22對染色體轉位最有關者為CML。血友病多與X染色體上的凝血因子基因缺陷有關；囊腫纖維化與第7對染色體的CFTR基因有關；苯酮尿症主要與第12對染色體的PAH基因缺陷有關。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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