黑斑息肉症候群（Peutz-Jeghers syndrome）與下列何種基因突變有關？

題目

黑斑息肉症候群（Peutz-Jeghers syndrome）與下列何種基因突變有關？ A. APC B. PTEN C. LKB1 D. EGFR

官方答案

• 答案：C. LKB1

解析

Peutz-Jeghers syndrome 為體染色體顯性遺傳的錯構瘤性息肉症，致病基因是 STK11（又稱 LKB1）腫瘤抑制基因；其突變造成黏膜皮膚色素沉著與胃腸道息肉。APC 與家族性腺瘤性息肉症有關，PTEN 與 Cowden syndrome 有關。故本題選 LKB1。

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官方資料

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