下列何種基因異常無法以螢光原位雜交（fluorescence in situ hybridization, FISH）來偵測？

題目

下列何種基因異常無法以螢光原位雜交（fluorescence in situ hybridization, FISH）來偵測？ A. 染色體轉位造成的基因融合 (fusion gene)，例如：BCR-ABL1 B. 大片段的基因缺失造成的基因融合 (fusion gene)，例如：FIP1L1-PDGFRA C. 染色體數目異常，例如trisomy 8 D. 基因的點突變，例如JAK2基因的V617F 突變

官方答案

• 答案：D. 基因的點突變，例如JAK2基因的V617F 突變

解析

FISH 以螢光探針與染色體雜交，可偵測轉位造成的融合基因（如 BCR-ABL1）、大片段缺失造成的融合（如 FIP1L1-PDGFRA，常以雙色探針判斷）及染色體數目異常（如 trisomy 8）。但點突變只涉及單一鹼基，遠小於探針可解析的片段長度，須改用 PCR、定序或 allele-specific 方法檢測 JAK2 V617F。故無法以 FISH 偵測者為 D。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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