β-globin的第六個胺基酸發生下列何種異常會導致Hb C disease的發生？

題目

β-globin的第六個胺基酸發生下列何種異常會導致Hb C disease的發生？ A. Thymine被adenine取代 B. Glutamic acid被lysine取代 C. Valine被lysine取代 D. Guanine被cytosine取代

官方答案

• 答案：B. Glutamic acid被lysine取代

解析

Hb C 是 β-globin 基因點突變所致，第六個胺基酸由 glutamic acid 被 lysine 取代（Glu6Lys），密碼子由 GAG 變為 AAG，使血紅素在鹼性電泳上帶正電較多而移動較慢。A 只描述鹼基替換、未指出胺基酸改變，且 Hb C 為 G→A 而非 T→A；C 所述 valine 被 lysine 取代不符；D 的 G→C 亦非致病突變。附帶一提，Hb S 才是 Glu6Val（GAG→GTG）。故選 B。

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官方資料

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