關於G6PD基因變異1376 G→T的敘述，下列何者錯誤？

題目

關於G6PD基因變異1376 G→T的敘述，下列何者錯誤？ A. 是發生在exon 12的變異 B. 胺基酸的變化是Arg459Leu C. 是臺灣最常見的G6PD基因變異 D. 在日本很常見

官方答案

• 答案：D. 在日本很常見

解析

G6PD 的 c.1376G>T 位於 exon 12，密碼子 459 由 CGC 變為 CTC，造成 Arg459Leu；此變異在台灣是常見的 G6PD 缺乏症變異之一，常被稱為 G6PD Canton。它在日本並非常見變異，故敘述錯誤者為 D。

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