民國110年 專技高考 醫事檢驗師 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）考古題與答案

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10倍目鏡的視野值通常為多少毫米？ A. 1 B. 2 C. 10 D. 20

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• 答案：D. 20

解析：目鏡的視野值（field number, FN）指目鏡光欄直徑，常見 10 倍目鏡約為 18～20 mm，選項中以 20 mm 最符合。實際顯微視野直徑等於 FN 除以物鏡倍率，例如配合 10 倍物鏡時約為 20/10＝2 mm，因此不可將 2 mm 誤認為目鏡本身的視野值，故選 D。

第2題

有關顯微鏡照明系統的敘述，下列何者正確？ A. 使用臨界照明方式容易得到明暗均勻的影像 B. 使用Koehler照明方式是將光源直接聚焦在檢體平面上 C. 含有內建光源的顯微鏡大多採用Koehler照明方式 D. 臨界照明是將光源的燈絲影像聚焦在檢體平面的前方

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• 答案：C. 含有內建光源的顯微鏡大多採用Koehler照明方式

解析：Koehler 照明（柯勒照明）先將光源聚焦於聚光鏡孔徑光闌，再由聚光鏡把視野光闌成像於標本平面，可得到明亮均勻的視野，內建光源的顯微鏡大多採用。臨界照明則把燈絲直接成像於標本上，容易看到燈絲且照明不均。故 C 正確，B、D 的描述並不正確。

第3題

小明是夜貓族，通常凌晨3點就寢，上午11點起床，早晨第一次尿液應為幾點採集？ A. 早晨約7點喚醒採集 B. 11點起床後立即採集 C. 12點整採集 D. 無法採集

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• 答案：B. 11點起床後立即採集

解析：「早晨第一次尿液」是指經過一夜睡眠後，醒來立即解出的第一泡尿；此時尿液濃縮，最能反映腎臟濃縮能力與尿中成分。小明凌晨3點就寢、上午11點起床，因此應在11點起床後立即採集，而非固定在早上7點中斷睡眠採尿，所以選B。

第4題

有關尿液試紙法檢驗尿蛋白之原理，下列何者正確？ A. 蛋白為氫離子提供者 B. 改變酸鹼指示劑之顏色 C. 所有蛋白都有一致反應 D. 高鹼性尿液的蛋白反應最佳

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• 答案：B. 改變酸鹼指示劑之顏色

解析：尿液試紙檢測蛋白質原理為「蛋白質誤差指示劑法」：試紙含四氯酚酞或溴甲酚綠等酸鹼指示劑，在緩衝劑維持特定 pH 下，蛋白質（主要為白蛋白）接受氫離子使局部 pH 升高，導致指示劑變色（黃變綠/藍）。故蛋白質為氫離子接受者（非提供者 A 錯）；不同蛋白質反應程度不同（白蛋白最敏感，球蛋白較差，C 錯）；高鹼性尿液易造成假陽性，非反應最佳（D 錯）。

第5題

下列何者是尿液檢查之分析前誤差？ A. 未執行品管作業 B. 尿液保存不當 C. 報告書寫錯誤 D. 干擾物質存在

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• 答案：B. 尿液保存不當

解析：分析前誤差發生在檢體採集、運送與保存階段；尿液放置過久或保存不當會使細胞、圓柱、細菌及化學成分改變，屬於分析前誤差。未執行品管屬分析階段的品質管理問題，報告書寫錯誤屬分析後誤差，干擾物質則影響分析測量，故選 B。

第6題

某成年人的血糖含量正常，但尿液葡萄糖含量微高於正常值，最可能發生下列何者？ A. 腎絲球過濾異常 B. 胰島素分泌異常 C. 腎小管再吸收異常 D. 尿液放置過久導致數據異常

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• 答案：C. 腎小管再吸收異常

解析：血糖正常卻出現尿糖，代表血中葡萄糖未超過腎臟的再吸收閾值，但近曲小管的葡萄糖轉運（SGLT2／SGLT1）能力下降，使部分葡萄糖未被再吸收而排入尿中，稱為腎性糖尿，故選 C。若是腎絲球過濾異常，通常伴隨蛋白尿或血尿，不會單獨造成尿糖。胰島素分泌異常會先造成高血糖，與題目「血糖正常」不符。尿液放置過久時，細菌或細胞會分解葡萄糖，使測得數值偏低，而非偏高。

第7題

Ictotest用於檢驗尿液何種成份？ A. glucose B. protein C. bilirubin D. ketone body

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• 答案：C. bilirubin

解析：Ictotest 是尿液膽紅素（bilirubin）的專一性篩檢試劑，試紙含重氮鹽（diazo reagent）與加速劑，當尿液中的膽紅素與重氮鹽偶合時，會呈藍紫色至紫紅色反應，靈敏度優於一般尿液試紙的膽紅素項目，常用於確認試紙的陽性結果。葡萄糖使用含葡萄糖氧化酶或銅還原法的試紙；蛋白質使用蛋白質錯誤指示劑（如溴酚藍）法；酮體則以硝普鈉（sodium nitroprusside）法檢測 acetoacetate。故選 C。

第8題

下圖是尿沉渣在高倍視野下的結果，圖中主要是何種細胞？ A. 紅血球 B. 酵母菌 C. 精子 D. 上皮細胞

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• 答案：B. 酵母菌

第9題

下列何者不是經過腎元的主動再吸收而回歸血液中？ A. 葡萄糖 B. 胺基酸 C. 尿素 D. 鈉離子

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• 答案：C. 尿素

解析：腎元對濾液各成分的處理方式不同：葡萄糖與胺基酸在近曲小管分別經 SGLT 與各種胺基酸轉運體，以次級主動運輸幾乎完全再吸收；鈉離子則靠基底側 Na+/K+-ATPase 建立的電化學梯度，在近曲小管、髓質上升支粗段、遠曲小管與集尿管主動再吸收。尿素主要依濃度梯度被動擴散再吸收（受 ADH 調控），並有部分由集尿管分泌進入尿中，並非主動再吸收的對象。故選 C。

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下列何種防腐劑可以抑制細菌進行醣解作用？ A. 硼酸 B. 氟化鈉 C. 福馬林 D. 甲苯

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• 答案：B. 氟化鈉

解析：氟化鈉（sodium fluoride）可抑制細菌的醣解作用，主要抑制 enolase，使葡萄糖不被細菌分解，常用於需保存葡萄糖的尿液檢體，同時具有抑菌效果。硼酸主要抑制細菌生長，福馬林固定細胞，甲苯形成有機層防止腐敗，均非以抑制醣解為主要機轉，故選 B。

第11題

尿崩症病人的尿液量與比重有何特性？ A. 尿量增加，比重增加 B. 尿量減少，比重增加 C. 尿量增加，比重減少 D. 尿量減少，比重減少

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• 答案：C. 尿量增加，比重減少

解析：尿崩症因抗利尿激素（ADH）分泌不足或腎臟對 ADH 反應不佳，集尿管無法有效回收水分，排出大量稀釋尿，因此尿量增加、尿比重下降，常接近 1.001～1.005。臨床上會出現多尿、口渴與低比重尿；尿量少且比重高較符合脫水或 SIADH，故選 C。

第12題

尿液檢體用去離子水稀釋2倍後，用urinometer測得結果如下圖，其修正後比重為多少？ A. 1.000 B. 1.014 C. 1.028 D. 2.014

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• 答案：C. 1.028

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膽道阻塞的患者之糞便常呈現下列何種顏色？ A. 灰白色 B. 瀝青黑色 C. 綠色 D. 紅色

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• 答案：A. 灰白色

解析：膽道阻塞時膽汁無法進入腸道，糞便中缺乏膽紅素代謝形成的糞膽素（stercobilin），顏色因而變淡，呈灰白色或陶土色。瀝青黑色多見於上消化道出血，綠色與腸道通過太快或新生兒有關，紅色則提示下消化道出血，故選 A。

第14題

下列何種器官發生功能障礙時，患者的糞便可發現未消化的肌肉纖維增加？ A. 胰臟 B. 脾臟 C. 小腸 D. 大腸

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• 答案：A. 胰臟

解析：肌肉纖維的消化主要依賴胰臟分泌的蛋白酶，如胰蛋白酶與胰凝乳蛋白酶。胰臟外分泌功能不全時，蛋白質分解不足，糞便中未消化的肌肉纖維增多，稱為 creatorrhea。小腸病變多造成脂肪或醣類吸收不良，脾臟與大腸不分泌這些消化酶，故選 A。

第15題

Hemoccult ICT是利用免疫化學法的糞便潛血試驗，其原理是利用下列何者與糞便的血紅素作用？ A. human hemoglobin抗原 B. anti-human hemoglobin抗體 C. human peroxidase抗原 D. anti-human peroxidase抗體

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• 答案：B. anti-human hemoglobin抗體

解析：免疫化學法糞便潛血試驗（iFOBT）是以對人類血紅素具專一性的 anti-human hemoglobin 抗體，與糞便中的人類血紅素抗原結合，再以呈色或免疫層析訊號判讀。因抗體只認人類血紅素，較不受動物血、蔬菜過氧化酶干擾；選項 A 的抗原是被偵測物，真正擔任試劑的是抗體，故選 B。

第16題

痰液不是由下列何者所分泌？ A. 黏膜下腺體 B. 漿液細胞 C. 杯狀細胞 D. 鱗狀上皮細胞

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• 答案：D. 鱗狀上皮細胞

解析：痰液主要由呼吸道黏膜下腺體、漿液細胞及杯狀細胞分泌的黏液與漿液所構成；鱗狀上皮細胞只是覆蓋在口腔、咽部及呼吸道表層的上皮細胞，會因摩擦或發炎而脫落混入痰中，本身並不分泌痰液。因此痰中雖可見到鱗狀上皮細胞，但不能說痰液由它分泌，故選 D。

第17題

關於痰液Ziehl-Neelsen染色法的敘述，下列何者錯誤？ A. 抗酸性桿菌呈現紫紅色 B. 與黴菌酸（mycolic acid）反應 C. 甲基藍為對比染色 D. 結果以400倍視野判讀

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• 答案：D. 結果以400倍視野判讀

解析：Ziehl-Neelsen 染色以 carbolfuchsin 與分枝桿菌細胞壁的 mycolic acid 結合，抗酸性桿菌呈紫紅色，背景以甲基藍對比成藍色。因細菌細小，結果須在 1000 倍油鏡下判讀，而非 400 倍。故錯誤的是 D；A、B、C 均符合此染色的原理與流程。

第18題

痰液發現外觀無色、菱形、細尖的結晶，可能是下列何種物質？ A. 尿酸結晶 B. 膽固醇結晶 C. 草酸鈣結晶 D. Charcot-Leyden結晶

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• 答案：D. Charcot-Leyden結晶

解析：痰液中無色、菱形且兩端細尖的結晶是 Charcot-Leyden 結晶，主要由嗜酸性白血球崩解後的 galectin-10 形成，常見於氣喘與寄生蟲感染等嗜酸性發炎。尿酸結晶多呈黃褐色；膽固醇結晶為無色板狀且常有缺角；草酸鈣結晶則呈信封狀或啞鈴狀。故選 D。

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測定腦脊髓液蛋白質時，下列何者會干擾反應？ A. 血紅素 B. 葡萄糖 C. 乳酸 D. 尿酸

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• 答案：A. 血紅素

解析：腦脊髓液蛋白質常用濁度法或染料結合法測定。檢體若因創傷性穿刺或紅血球溶解而含血紅素，血紅素會造成顏色與吸光度干擾，使蛋白質結果偽性偏高。葡萄糖、乳酸與尿酸並非此類反應的主要干擾物，因此測定前應注意檢體是否帶血，答案選 A。

第20題

6歲的王小妹因腸病毒引起腦膜炎，在症狀初期檢查腦脊髓液的結果，下列何者數量最有可能增多？ A. 嗜中性白血球 B. 漿細胞 C. 淋巴母細胞 D. 骨髓母細胞

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• 答案：A. 嗜中性白血球

解析：腸病毒腦膜炎屬於無菌性病毒性腦膜炎。腦脊髓液在發病初期常先出現嗜中性白血球增多，之後才轉為以淋巴球為主，因此症狀初期最可能增多的是嗜中性白血球。漿細胞可見於部分慢性發炎；淋巴母細胞與骨髓母細胞是未成熟芽細胞，並非單純病毒性腦膜炎的典型變化，故選 A。

第21題

胸膜液（pleural fluid）之外觀為混濁，經離心後上清液呈現澄清，則檢體可能為下列何者？ A. 假性乳糜積水 B. 真性乳糜積水 C. 由胸管漏出液而形成 D. 混濁由細胞或碎屑所引起

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• 答案：D. 混濁由細胞或碎屑所引起

解析：胸膜液混濁若由細胞、細菌或碎屑造成，離心後有形成分會沉澱，上清液便呈現澄清。真性乳糜胸是胸管乳糜漏出，含大量 chylomicron 與三酸甘油酯，離心後上清液仍呈乳糜狀；假性乳糜積水則與高膽固醇有關，外觀多為乳糜狀。題幹只說混濁且離心後澄清，最符合 D。

第22題

人體肺臟包圍著兩層漿膜，分別附著在體壁和肺臟表面，則此漿膜是由下列何種細胞組成？ A. 表皮細胞（epidermal cell） B. 上皮細胞（epithelial cell） C. 中皮細胞（mesothelial cell） D. 內皮細胞（endothelial cell）

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• 答案：C. 中皮細胞（mesothelial cell）

解析：胸膜由兩層漿膜組成：貼附胸壁的壁層胸膜與覆蓋肺臟表面的臟層胸膜。漿膜表面覆蓋單層扁平至立方狀的中皮細胞（mesothelial cell），由中胚層發育而來，可分泌少量漿液以減少呼吸時的摩擦。它不同於表皮細胞、一般上皮細胞或血管內皮細胞，故選 C。

第23題

下列何者不是出血性心包液的檢驗數據報告？ A. 血球比容低於周邊血液 B. pH和低於靜脈或動脈血 C. 高於靜脈或動脈血 D. 檢體發生凝固現象

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• 答案：D. 檢體發生凝固現象

第24題

若運送精液時未注意適當保存溫度，影響下列何者最大？ A. 液化時間 B. 精蟲數量 C. 精蟲活動力 D. 精蟲形態

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• 答案：C. 精蟲活動力

解析：精蟲活動力對溫度變化非常敏感，運送或保存溫度不當（過冷或過熱）會使精蟲活力下降，甚至死亡；精蟲數量與形態在短時間內較不受影響。液化時間主要與前列腺酵素有關，受溫度影響相對較小。因此運送精液時應注意保溫，避免影響活動力。

第25題

下列有關血球計數盤與Makler計數盤觀察精蟲之比較，何者錯誤？ A. 使用Makler計數盤，精液不需稀釋 B. Makler計數盤價格較貴 C. 使用Makler計數盤較省時 D. Makler計數盤須配合10倍物鏡觀察

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• 答案：D. Makler計數盤須配合10倍物鏡觀察

解析：Makler計數盤可直接觀察未稀釋的精液，節省稀釋與計數時間，但材質與製程使其價格較高。觀察精蟲時一般使用20倍物鏡（總放大約200倍），而非10倍物鏡；因此「須配合10倍物鏡觀察」是錯誤敘述。血球計數盤則常需稀釋精液，且較費時。

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下列何者不是與精蟲運動性相關的部位？ A. 頭部 B. 頸節 C. 中節 D. 尾部

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• 答案：A. 頭部

解析：精蟲的運動構造主要位於頸部、中節與尾部：頸部連接頭部與尾部，中節富含粒線體提供運動能量，尾部（鞭毛）負責擺動推進。頭部主要含有細胞核與頂體，與遺傳物質及受精時的穿透有關，並非主要的運動部位，因此選A。

第27題

測定孕婦血液β-人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）、α-胎兒蛋白（AFP）及未結合雌脂三醇（uE3），是進行下列何種篩檢？ A. 子宮外孕 B. 妊娠毒血症 C. 胎兒唐氏症 D. 妊娠滋養層疾病

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• 答案：C. 胎兒唐氏症

解析：孕婦血液的β-hCG、α-胎兒蛋白（AFP）及未結合雌脂三醇（uE3）合稱三合一篩檢，主要用於第二孕期篩檢胎兒唐氏症（21三體）。唐氏症時通常β-hCG偏高，AFP與uE3偏低，再配合年齡、週數計算風險值；子宮外孕、妊娠毒血症及妊娠滋養層疾病並非此三項指標的組合用途。

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人類絨毛膜性腺激素的那一個次單元與黃體促素非常相似？ A. ρ B. β C. γ D. δ

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• 答案：B. β

解析：人類絨毛膜性腺激素（hCG）與黃體促素（LH）、濾泡促素（FSH）、促甲狀腺素（TSH）同屬醣蛋白激素，其α次單元相同，決定專一性的是β次單元。hCG的β次單元與LH的β次單元胺基酸序列高度相似，因此兩者受體交叉反應明顯；臨床上以β-hCG區分懷孕與LH干擾。

第29題

下列何者是人體感染美洲鉤蟲（Necator americanus）最主要的原因？ A. 飲用不乾淨的水 B. 食用生菜沙拉 C. 吃未熟肉類 D. 赤腳在田野活動

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• 答案：D. 赤腳在田野活動

解析：美洲鉤蟲（Necator americanus）的感染性絲狀幼蟲存在於潮濕土壤中，當人赤腳行走時，幼蟲會穿過皮膚（常見於腳趾間）進入人體，再經血流至肺部、氣管，最後到達小腸發育為成蟲。因此赤腳在田野活動是最主要感染途徑；飲水、生菜或未熟肉類並非主要傳染方式。

第30題

「旅行者的腹瀉」症候群（"traveler's diarrhea"）是因旅遊時容易感染下列那些寄生蟲而造成嚴重腹瀉？①隱胞子蟲（Cryptosporidium parvum） ②梨形鞭毛蟲（Giardia lamblia） ③弓蟲（Toxoplasma gondii） A. 僅①② B. 僅①③ C. 僅②③ D. ①②③

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• 答案：A. 僅①②

解析：旅行者腹瀉常見的寄生蟲病原以隱胞子蟲（Cryptosporidium parvum）與梨形鞭毛蟲（Giardia lamblia）為主，兩者都可經受污染的水或食物傳播，造成腹瀉。弓蟲（Toxoplasma gondii）主要經由食入未熟肉類或接觸貓糞傳染，並非旅行者腹瀉的典型致病原，因此僅①②正確。

第31題

吞食犬蛔蟲（Toxocara canis）感染性蟲卵的病人，最可能發現下列何種現象？ A. 嗜中性白血球異常增加 B. 在小腸發育成成蟲 C. 免疫球蛋白在正常值範圍 D. 肝臟腫大

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• 答案：D. 肝臟腫大

解析：犬蛔蟲（Toxocara canis）屬幼蟲移行症，人為旁宿主，蟲卵孵化後幼蟲穿腸壁經血行移行至肝、肺、眼、腦等器官，引起內臟幼蟲移行症（VLM）或眼部幼蟲移行症（OLM）。肝臟為幼蟲主要停留器官，常見肝腫大、嗜伊紅血球增多（非嗜中性），免疫球蛋白（特別是 IgE）顯著升高，幼蟲不在腸道發育成成蟲。

第32題

人體感染廣東住血線蟲（Angiostrongylus cantonensis）最少在何處發生病變？ A. 肺臟 B. 肝臟 C. 眼睛 D. 腦中樞

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• 答案：B. 肝臟

第33題

下列何者可以區別診斷痢疾阿米巴（Entamoeba histolytica）及哈氏阿米巴（Entamoeba hartmanni）的囊體（cyst）？ A. 大小 B. 核的數目 C. 形狀 D. 類染色體（chromatoidal bars）的形狀

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• 答案：A. 大小

解析：痢疾阿米巴囊體直徑 10–20 μm，成熟囊體具 4 核；哈氏阿米巴囊體較小 5–10 μm，成熟囊體同具 4 核。兩者核數相同（均 4 核）、形狀均為圓形/橢圓、類染色體形態亦相似，故以大小鑑別最可靠。

第34題

感染下列何種寄生蟲時，會在體內發生自體感染（autoinfection）？ A. 中華肝吸蟲（Clonorchis sinensis） B. 菲律賓毛線蟲（Capillaria philippinensis） C. 埃及血吸蟲（Schistosoma haematobium） D. 無鉤絛蟲（Taenia saginata）

參考解答

• 答案：B. 菲律賓毛線蟲（Capillaria philippinensis）

解析：菲律賓毛線蟲（Capillaria philippinensis）雌蟲在腸道產卵，部分蟲卵在腸內孵化為幼蟲並再次感染宿主腸黏膜，形成自體感染（autoinfection）導致嚴重腸病變；中華肝吸蟲、埃及血吸蟲、無鉤絛蟲均需中間宿主完成生命週期，無自體感染機制。

第35題

人體在激烈運動後，對尿液之下列何者最不會有暫時性影響？ A. 紅血球 B. 蛋白質 C. 透明圓柱體 D. 酸鹼值

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• 答案：D. 酸鹼值

解析：激烈運動後常見一過性蛋白尿（機制為血流動力學改變、腎小管重吸收暫時受抑）、顯微鏡下血尿（紅血球）與透明圓柱體增多；尿液酸鹼值主要受飲食、酸鹼平衡與腎小管分泌功能調節，運動影響較小且無一致性暫時性變化。

第36題

某尿液檢體的試紙檢查結果如下，則此可能為下列何者？ A. 糖尿病人的檢體 B. 不合格的檢體 C. 尿路感染的檢體 D. 正常女性的檢體

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• 答案：A. 糖尿病人的檢體

第37題

發生血胸（hemothorax）時，血液與胸膜腔液之血球容積比最可能各約為多少？ A. 40與10 B. 40與15 C. 35與15 D. 35與20

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• 答案：D. 35與20

解析：血胸定義為胸腔積血，其紅血球壓積（Hct）通常與周邊血相近，約 35–45%，臨床常以 35% 為代表值；正常胸膜液屬漿出性，紅血球極少，Hct 通常 <1%，但若為血性胸水（hemorrhagic effusion）定義為胸水 Hct ≥ 周邊血 Hct 之 50%，約 15–20%。題目詢問「血液與胸膜腔液之血球容積比最可能各約為多少」，指血胸時胸腔積血 Hct 約 35%，胸膜液 Hct 約 20%，故選 D（35 與 20）。A、B、C 的數值組合皆不符合血胸與血性胸水的臨床定義門檻。

第38題

痰液用Auramine-Rhodamine stain染色後，適用下列何種顯微鏡觀察？ A. 明視野 B. 暗視野 C. 螢光 D. 偏光

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• 答案：C. 螢光

解析：Auramine-Rhodamine 染色屬螢光染料，專門用於抗酸桿菌（如結核桿菌）的螢光顯微鏡檢查。染色後，抗酸桿菌在螢光顯微鏡下呈現亮黃綠色螢光桿狀，背景為深色，靈敏度較 Ziehl-Neelsen 染色高。明視野（A）適用一般染色（如 Gram 染色），暗視野（B）用於螺旋體等未染色標本，偏光（D）用於雙折射結晶鑑別，均不適用 Auramine-Rhodamine 染色觀察。

第39題

下圖①為關節液在明視野顯微鏡下鏡檢結果，圖②為相同視野在偏光顯微鏡下鏡檢結果，箭頭所指最可能為下列何種結晶？ A. 尿酸鈉 B. 草酸鈣 C. 膽固醇 D. 氫氧磷灰石

參考解答

• 答案：A. 尿酸鈉

第40題

承上題，關節液出現此種結晶是下列何者之特徵？ A. 痛風 B. 假痛風 C. 類風濕性關節炎 D. 敗血性關節炎

參考解答

• 答案：A. 痛風

解析：痛風是因尿酸鈉（monosodium urate）結晶沉積於關節腔所致，關節液在偏光顯微鏡下可見針狀（needle-shaped）、具負雙折射的結晶，常被嗜中性白血球吞噬。假痛風則是焦磷酸鈣（CPPD）結晶，呈菱形、正雙折射，兩者須靠結晶形態與雙折射性區分。類風濕性關節炎與敗血性關節炎不會出現這種特異性結晶，診斷分別依賴發炎指標、血清學與細菌培養。

第41題

核苷酸包含有鹼基（Base）、五碳糖（Ribose）與磷酸（Phosphoric acid）。其中，鹼基是接在五碳糖的那個碳上？ A. 1' B. 2' C. 3' D. 5'

參考解答

• 答案：A. 1'

解析：核苷酸中鹼基（A、G、C、T/U）以糖苷鍵（glycosidic bond）接在五碳糖的 1' 碳上，此即鹼基與糖連接的位置。磷酸基接在 5' 碳；相鄰核苷酸的磷酸再與前一核苷酸的 3'-OH 形成磷酸二酯鍵，構成核酸骨架。2' 碳決定糖的種類：RNA 為 -OH，DNA 為 -H（去氧）。因此正確位置是 1' 碳。

第42題

真核生物中，負責胜肽鍵（Peptide bond）形成的酵素位於： A. tRNA B. Endoplasmic reticulum C. Small ribosomal subunit D. Large ribosomal subunit

參考解答

• 答案：D. Large ribosomal subunit

解析：真核生物核糖體的大次單元（60S）含 28S、5.8S、5S rRNA 及蛋白質，其中肽基轉移酶（peptidyl transferase）活性由 rRNA 提供，屬於核酶（ribozyme），負責將 P 位的胜肽鏈轉移到 A 位胺基酸上形成胜肽鍵。小次單元（40S）負責 mRNA 與 tRNA 反密碼子的配對；tRNA 只負責攜帶胺基酸；內質網負責蛋白質摺疊與修飾，皆非形成胜肽鍵的場所。

第43題

下列關於異源雜合雙鏈分析法（Heteroduplex analysis）的敘述，何者錯誤？ A. 利用溶液雜交（Solution hybridization） B. 偵測點突變 C. 需要與參考（Reference）DNA混合加熱 D. 加熱後要迅速降溫

參考解答

• 答案：D. 加熱後要迅速降溫

解析：異源雜合分析是將檢體 DNA 與參考 DNA 混合（溶液雜交），加熱變性成單股後必須「緩慢降溫」使之復性，才能同時形成同源雙股與含鹼基錯配的異源雙股。異源雙股因錯配處構形彎折，電泳時移動較慢，可用來偵測點突變。若加熱後迅速降溫，單股來不及正確配對復性，異源雙股難以形成，故「迅速降溫」的敘述錯誤。

第44題

偵測single nucleotide polymorphism（SNP）的方法，下列何者是以雜交反應（Hybridization）為基礎的技術？ A. 雙去氧核糖核酸指紋分析（Dideoxy DNA fingerprinting） B. 單股DNA截斷分析法（Single-strand DNA truncation assay） C. SNP DNA 晶片分析 D. 聚合酶連鎖反應－限制酶片段長度多型性（PCR-RFLP）

參考解答

• 答案：C. SNP DNA 晶片分析

解析：SNP DNA 晶片是將大量對應特定鹼基位置的寡核苷酸探針固定在固相載體上，檢體 DNA 經增幅與螢光標記後與探針進行雜交，再依雜交訊號的強弱與專一性判定個體帶有何種等位基因，屬於典型的雜交反應（hybridization）技術。PCR-RFLP 靠限制酶對序列差異的切割與電泳圖譜判定；雙去氧指紋分析依賴定序鏈終止產物；單股DNA截斷分析則依賴引子延伸被截斷，皆非以雜交為核心。

第45題

下列何者是LAMP（Loop-mediated isothermal amplification）檢測病毒的原理？ A. 標的增幅（Target amplification） B. 訊號增幅（Signal amplification） C. 探針增幅（Probe amplification） D. 抗原抗體反應法

參考解答

• 答案：A. 標的增幅（Target amplification）

解析：LAMP 利用 Bst DNA 聚合酶在恆溫（約60～65℃）下，以4～6條專一性引子辨識標的序列的6～8個區域，形成莖環（loop）結構並持續自我引導合成，直接大量複製目標核酸，因此屬於標的增幅（target amplification），與 PCR 同類，但不需要熱循環。訊號增幅（signal amplification）只放大偵測訊號，不複製標的；探針增幅放大的是探針；抗原抗體反應屬免疫學方法，並不增幅核酸。

第46題

人類的甲型球蛋白基因位於第幾對染色體上？ A. 第1對 B. 第16對 C. 第21對 D. X染色體

參考解答

• 答案：B. 第16對

解析：人類血紅素球蛋白基因分成兩群：α型球蛋白基因群（α1、α2）位於第16對染色體短臂（16p13.3），β型基因群（β、γ、δ）則位於第11對染色體。因此α型海洋性貧血常見的基因缺失多涉及第16對染色體。第21對染色體三體與唐氏症有關；X染色體上著名的基因缺陷例子是G6PD缺乏症，兩者都與α球蛋白基因無關。

第47題

關於G6PD基因變異1376 G→T的敘述，下列何者錯誤？ A. 是發生在exon 12的變異 B. 胺基酸的變化是Arg459Leu C. 是臺灣最常見的G6PD基因變異 D. 在日本很常見

參考解答

• 答案：D. 在日本很常見

解析：G6PD 的 c.1376G>T 位於 exon 12，密碼子 459 由 CGC 變為 CTC，造成 Arg459Leu；此變異在台灣是常見的 G6PD 缺乏症變異之一，常被稱為 G6PD Canton。它在日本並非常見變異，故敘述錯誤者為 D。

第48題

下列何種方法最不適宜用來檢測單核苷酸多型性（Single nucleotide polymorphism）？ A. TaqMan real-time PCR B. Chromosome karyotyping C. High-resolution melting curve analysis D. Single-strand conformation polymorphism

參考解答

• 答案：B. Chromosome karyotyping

解析：染色體核型分析解析度約為 5–10 Mb，只能看出大片段的缺失、重複、易位或數目異常，無法分辨單一鹼基的 SNP。TaqMan 即時 PCR、高解析度熔解曲線分析與單股構形多型性分析皆可偵測單鹼基差異，因此最不適宜者為 B。

第49題

第二型人類白血球抗原（HLA）的多型性（Polymorphism）多集中於下列那個區域？ A. Exon 1 B. Exon 2 C. Exon 3 D. Exon 4

參考解答

• 答案：B. Exon 2

解析：HLA 第二類基因（DP、DQ、DR）的多型性主要集中在 exon 2，該區編碼 α1 或 β1 細胞外域，構成胜肽結合槽，決定抗原呈現的多樣性。exon 1 多為訊號胜肽，exon 3 以後雖有變異但遠低於 exon 2，因此選 B。

第50題

下列何種人類白血球抗原（HLA）的分析方法可以發現且確認新的等位基因（Allele）？ A. 特異性寡核苷酸探針（Sequence-specific oligonucleotide probe） B. 序列特異性聚合酶連鎖反應（Sequence-specific primer-PCR） C. DNA定序 D. 血清學檢驗

參考解答

• 答案：C. DNA定序

解析：DNA 定序可直接讀出 HLA 等位基因的核苷酸序列，能發現既有探針或引子未涵蓋的新鹼基變化，並確認是否為新的等位基因。特異性寡核苷酸探針與序列特異性引子 PCR 只能辨識已知序列，血清學則偵測抗原表現型，無法確認新等位基因，故選 C。

第51題

純化RNA後，經適當稀釋後測定260 nm與280 nm的吸光度，下列何種結果顯示此RNA的品質最好？ A. OD260=0.30；OD280=0.23 B. OD260=0.26；OD280=0.23 C. OD260=0.34；OD280=0.17 D. OD260=0.28；OD280=0.17

參考解答

• 答案：C. OD260=0.34；OD280=0.17

解析：純 RNA 的 OD260/OD280 約為 2.0；比值偏低通常表示蛋白質或酚類污染。A 為 0.30/0.23≈1.30，B 為 0.26/0.23≈1.13，C 為 0.34/0.17=2.00，D 為 0.28/0.17≈1.65。C 的比值最接近 2.0，代表純度最佳，因此選 C。

第52題

目前次世代基因定序在醫學方面的應用不包括下列何者？ A. 癌症檢測 B. 遺傳疾病檢測 C. 產前診斷 D. 毒物鑑定

參考解答

• 答案：D. 毒物鑑定

解析：次世代定序可同時讀取大量 DNA 序列，臨床用於癌症的體細胞突變、融合基因與拷貝數分析，遺傳疾病的基因套組或全外顯子定序，以及產前游離 DNA 的非整倍體篩檢。毒物鑑定主要偵測化學毒物或其代謝物，常用免疫法、氣相或液相層析質譜，並非以核酸定序為常規方法，故選 D。

第53題

下列何種細菌分子分型法是以分析剪切後的大片段染色體DNA為依據？ A. Multilocus sequence typing B. Pulsed field gel electrophoresis C. Ribotpying D. Variable number tandem repeats

參考解答

• 答案：B. Pulsed field gel electrophoresis

解析：PFGE 先用少見切位的限制酶（如 SmaI、XbaI）把細菌完整染色體切成少數大片段，再以交替變換方向的電場分離，依片段圖譜比對菌株。MLST 是定序多個管家基因，ribotyping 分析 rRNA 基因，VNTR 分析重複序列，皆非以大片段的染色體 DNA 圖譜為依據，因此選 B。

第54題

下列何者不是細菌分型（typing）的主要目的？ A. 釐清群突發（outbreak）過程中所獲得分離株之間的關係 B. 分析移生（colonization）菌株與造成感染的菌株之間的關係 C. 分析細菌的質體序列，以確定抗藥基因 D. 評估病人是否為同一菌株引起的感染

參考解答

• 答案：C. 分析細菌的質體序列，以確定抗藥基因

解析：細菌分型（typing）的主要目的是流行病學溯源：判斷群突發事件中分離株之間的親緣關係、比較移生菌株與感染菌株是否相同、評估病人感染是否由同一菌株引起，故 A、B、D 皆為分型目的。分析細菌質體序列以確定抗藥基因，屬於抗藥性機轉與抗藥基因的檢測，重點在了解抗藥性而非區分菌株間的同源性，因此不是分型的主要目的，選 C。

第55題

16S rRNA基因定序法可用來作為細菌分子鑑定，下列何者錯誤？ A. 在同種細菌中，其核酸序列保留性高 B. 在細菌基因體中有多對拷貝數 C. 針對屬（genus）的鑑定，有高度正確性 D. 與參考菌株相比，有90%序列的相似度即可確定菌種(species)

參考解答

• 答案：D. 與參考菌株相比，有90%序列的相似度即可確定菌種(species)

解析：以 16S rRNA 基因定序鑑定菌種時，一般需與參考菌株達到約 98.7%～99% 以上的序列相似度才可判定為同一種（species）；相似度僅 90% 遠低於此門檻，頂多只能推測到較高分類階層，因此 D 的敘述錯誤。16S rRNA 基因在同一菌種內序列高度保守（A 正確）；細菌基因體中通常有多套 rRNA 操縱子拷貝（B 正確）；其可變區與保守區的配置使屬（genus）階層的鑑定正確性高（C 正確）。

第56題

關於16S-23S rRNA gene internal transcribed spacer（ITS）定序法的敘述，下列何者正確？ A. 在ITS中只有一個tRNA基因 B. ITS在同種（species）間相似度低 C. 對不動桿菌屬（Acinetobacter）而言，優於16S rRNA基因定序鑑定法 D. 每種細菌只有一段ITS序列，長度固定

參考解答

• 答案：C. 對不動桿菌屬（Acinetobacter）而言，優於16S rRNA基因定序鑑定法

解析：16S-23S rRNA 基因間的內部轉錄間隔區（ITS）變異程度高於 16S rRNA 基因，因此解析度較佳。不動桿菌屬（Acinetobacter）的 16S rRNA 基因在各菌種間高度保守，難以區分近緣種，此時 ITS 定序的鑑別力優於 16S rRNA 定序，故選 C。ITS 內可含一個或兩個 tRNA 基因（如 tRNA-Ile、tRNA-Ala），並非只有一個（A 錯誤）。ITS 在同種內相似度高、種間差異大，B 的敘述方向相反。細菌基因體通常有多套 rRNA 操縱子，各拷貝的 ITS 長度與序列也可能不同，並非只有一段且長度固定（D 錯誤）。

第57題

下列細菌分子分型法中，何者具較高重複性（reproducibility）與極高分辨度（differentiation）？ A. 增殖性片段長度多態現象分型法（AFLP） B. 隨機複製多型性分析法（RAPD） C. 聚合酶連鎖反應－限制酶片段長度多型性分析（PCR-RFLP） D. 聚合酶反應結合單股結構多型性分析法（PCR-SSCP）

參考解答

• 答案：A. 增殖性片段長度多態現象分型法（AFLP）

解析：增殖性片段長度多態現象分型法（AFLP）先以限制酶切割基因體 DNA，接上接合器後，再用含選擇性鹼基的引子進行 PCR，產物經電泳分析。由於流程牽涉限制酶切割與嚴謹的引子設計，不同批次與實驗室間的重複性較佳，且一次可產生大量條帶，分辨度極高，故選 A。RAPD 使用隨機引子，對反應條件（模板量、鎂離子濃度、退火溫度）非常敏感，重複性差。PCR-RFLP 與 PCR-SSCP 多半只針對單一基因片段，解析度與涵蓋範圍不及 AFLP。

第58題

下列那一個分型法之結果有資料庫可查詢且最易於分享與流通，可成為監控特定分型菌株是否在全球散佈？ A. 多位基因序列分型法（MLST） B. 隨機複製多型性分型法（RAPD） C. 重複序列聚合酶反應分型法（Rep-PCR） D. 聚合酶反應結合單股結構多型性分析法（PCR-SSCP）

參考解答

• 答案：A. 多位基因序列分型法（MLST）

解析：多位基因序列分型法（MLST）是定序數個管家基因（housekeeping genes）內部片段，再依各基因的對偶基因型組合成序列型（sequence type）。因為結果是明確的核酸序列與編號，可直接上傳並與國際資料庫（如 PubMLST）比對，資料可重複、易於分享流通，適合追蹤特定菌株是否在全球散布，故選 A。RAPD、Rep-PCR 屬於以電泳圖譜為基礎的分型，圖譜在不同實驗室間不易標準化與交換；PCR-SSCP 同樣是依電泳條帶差異判讀，也缺乏可供全球比對的統一序列資料庫。

第59題

關於TaqMan Real-Time PCR檢測血漿中B型肝炎病毒的敘述，何者錯誤？ A. 特異性增幅B型肝炎病毒DNA B. 所使用的DNA聚合酶需可以剪切螢光染劑標定的探針 C. 螢光強度隨PCR循環次數的增加而增加 D. 病毒濃度增加10倍，則Ct值減少5

參考解答

• 答案：D. 病毒濃度增加10倍，則Ct值減少5

解析：即時定量 PCR 的 Ct 值與起始模板量的對數成反比，複製效率接近 100% 時，模板每稀釋 10 倍，Ct 約增加 log2(10)≒3.3；反之濃度增加 10 倍，Ct 只會減少約 3.3，而不是 5。Ct 相差 5 代表模板量相差約 2^5＝32 倍，因此 D 的敘述錯誤。TaqMan 探針具專一性，只會與目標 HBV DNA 結合並被增幅（A 正確）；Taq DNA 聚合酶具有 5'→3' 外切酶活性，會切開帶螢光標記的探針，使螢光得以釋放（B 正確）；每次循環都會切開更多探針，螢光強度隨循環數上升（C 正確）。

第60題

利用分子檢驗方法檢測beta-thalassemia時，下列敘述何者不正確？ A. 南方墨點法對beta-thalassemia的敏感度較低 B. 多數的檢測法需要先進行聚合酶連鎖反應，放大beta-globin基因的特定片段 C. 變性高效能液相層析法不適用於檢測codon 41/42 (-TCTT)基因型 D. 等位基因特異性寡核苷酸雜交法可用於檢測beta-thalassemia突變基因

參考解答

• 答案：C. 變性高效能液相層析法不適用於檢測codon 41/42 (-TCTT)基因型

解析：變性高效能液相層析（dHPLC）利用異源雙股與同源雙股在層析管柱中滯留時間不同來分辨序列差異，對小片段缺失（如 codon 41/42 的 -TCTT）造成的異源雙股非常敏感，因此 codon 41/42 (-TCTT) 正是 dHPLC 的適用對象，C 的敘述錯誤。南方墨點法需要較大量且完整的 DNA、操作繁複，敏感度相對較低（A 正確）；目前多數突變檢測會先以 PCR 放大 beta-globin 基因的特定片段再進行分析（B 正確）；等位基因特異性寡核苷酸（ASO）雜交則利用探針辨識單一鹼基差異，可偵測已知突變（D 正確）。

第61題

針對基因倒轉造成凝血第八因子基因變異，下列敘述何者錯誤？ A. 主要成因是凝血第八因子基因的intron 22與X染色體其他區域發生基因倒轉（gene inversion） B. 南方墨點交法可用於檢驗此基因變異 C. 只需設計一對引子，即可針對intron 22進行長片段聚合酶連鎖反應（long distance PCR） D. 長片段聚合酶連鎖反應可精準判別正常、血友病患和帶因者的基因型

參考解答

• 答案：C. 只需設計一對引子，即可針對intron 22進行長片段聚合酶連鎖反應（long distance PCR）

解析：重型 A 型血友病約半數由第八凝血因子基因 intron 22 與 X 染色體長臂遠端的同源序列 int22h-2／int22h-3 發生倒轉（int22h-1 mediated inversion）所致，A 正確；以 BclI 切割搭配南方墨點法可依片段大小區分正常與倒轉，B 正確。倒轉後兩端距離極遠、擴增片段長達十餘 kb，單一引子對無法有效擴增，必須設計多組（臨床常用三組）引子分別針對正常型與倒轉型進行長片段 PCR，才能判讀正常、病患與帶因者，故 C 錯誤、D 正確，本題選 C。

第62題

CYP2D6（cytochrome P450 2D6）與超過25%的藥物代謝有關，是藥物基因體學研究最多的基因，下列敘述何者錯誤？ A. CYP2D6基因位於第22對染色體 B. CYP2D6基因與其偽基因（pseudogene）形成多基因型組合 C. CYP2D6基因的第二變異型對Tamoxifen藥物敏感度高，且不易有副作用 D. 會使代謝酵素活性過低之CYP2D6 基因多型性，會導致Tamoxifen療效不佳

參考解答

• 答案：C. CYP2D6基因的第二變異型對Tamoxifen藥物敏感度高，且不易有副作用

解析：CYP2D6 位於第 22 對染色體（22q13.1），與其偽基因 CYP2D7P、CYP2D8P 成簇排列，故 A、B 敘述正確。Tamoxifen 需經 CYP2D6 代謝為活性代謝物 endoxifen 才能充分發揮抗雌激素效果，因此帶有活性降低等位基因（如 *4、*5、*6）者，血中 endoxifen 濃度不足，療效較差、復發風險較高，D 亦正確。C 稱變異型對 tamoxifen 敏感度高且不易有副作用，與酵素活性下降、療效反而不佳的實證相反，故為錯誤敘述，選 C。

第63題

下列何者不是原型致癌基因（proto-oncogene）活化的原因？ A. 基因放大（gene amplification） B. 基因突變（gene mutation） C. 失異合性（loss of heterozygosity） D. 染色體轉位（chromosome translocation）

參考解答

• 答案：C. 失異合性（loss of heterozygosity）

解析：原型致癌基因的活化機轉包括：基因放大（如 HER2 擴增造成蛋白過量）、點突變（如 RAS 持續活化）、染色體轉位（如費城染色體 BCR-ABL 融合、Burkitt 淋巴瘤的 Ig／MYC 易位），以及插入性誘變等，皆使致癌蛋白表現量增加或活性過強。失異合性（loss of heterozygosity）則是抑癌基因「二次打擊」學說的典型表現，代表另一個對偶基因也缺失，屬抑癌基因的去活化，而非致癌基因的活化。故選 C。

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下列何者不是抑癌基因？ A. TP53 B. RB C. APC D. RAS

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• 答案：D. RAS

解析：抑癌基因（tumor suppressor gene）的功能喪失才會促進癌化，典型例子包括 TP53（基因體守門員，控制細胞週期停滯與凋亡）、RB（視網膜母細胞瘤基因，管制 G1/S 檢查點）與 APC（大腸腺瘤性息肉基因，調控 Wnt／β-catenin 路徑）。RAS 則屬原型致癌基因（proto-oncogene），其產物為訊息傳遞的 GTP 結合蛋白，一旦發生點突變即持續活化，屬功能獲得（gain of function），並非抑癌基因。故本題選 D。

第65題

超過80％的胃腸道間質瘤（GIST）與下列何種基因突變有關？ A. EGFR B. MEK C. C-KIT D. KRAS

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• 答案：C. C-KIT

解析：胃腸道間質瘤（GIST）起源於 Cajal 間質細胞，超過 80% 的病例帶有 C-KIT（CD117）基因的功能獲得性突變，最常見於 exon 11，其次為 exon 9；突變造成 KIT 酪胺酸激酶不依賴配體而持續活化，驅動腫瘤增生，這也是 imatinib 等酪胺酸激酶抑制劑治療的分子基礎。其餘約 5～10% 為 PDGFRA 突變，少數為 SDH 缺乏或 BRAF 變異。EGFR、MEK、KRAS 並非 GIST 的主要驅動基因，故選 C。

第66題

當肺癌的EGFR突變呈現陰性時，下列何種基因變異呈現陽性者，可改採用標靶藥物crizotinib來治療？ A. PDGFRA B. EML4-ALK C. HER2 D. RAS

參考解答

• 答案：B. EML4-ALK

解析：EML4-ALK 融合基因是肺癌的驅動性變異（driver mutation），約占非小細胞肺癌的 3～7%，多見於不吸菸的肺腺癌病人。融合後 ALK 酪胺酸激酶持續活化，而 crizotinib 正是 ALK／ROS1／MET 的抑制劑，可有效阻斷此訊號，因此當 EGFR 突變陰性而 ALK 融合陽性時，即可改用 crizotinib。PDGFRA、HER2、RAS 並非 crizotinib 的給付適應症標的；HER2 對應的是 trastuzumab 等藥物，RAS 突變則與 anti-EGFR 抗體抗藥性有關，故選 B。

第67題

造成口腔癌的相關基因中，下列何者是最常見的致癌基因突變？ A. TP53 B. EGFR C. CDKN1A D. CDKN2A

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• 答案：B. EGFR

第68題

下列何種基因，最常用來評估乳癌病人家族是否是高危險群？ A. ER（estrogen receptor） B. HER2 C. BRCA1 D. TP53

參考解答

• 答案：C. BRCA1

解析：乳癌家族聚集性主要與 DNA 修補基因的胚系（germline）突變有關，其中 BRCA1、BRCA2 最常被用來評估家族性乳癌與卵巢癌的高危險群；帶因者終生罹患乳癌的風險明顯高於一般族群，因此臨床會對有明顯家族史者進行 BRCA1/2 基因檢測與遺傳諮詢。ER 與 HER2 屬於腫瘤組織的預後與用藥標記（荷爾蒙治療、anti-HER2 標靶），並非評估家族風險的工具；TP53 突變雖見於 Li-Fraumeni 症候群，但比例遠低於 BRCA，故本題選 C。

第69題

Fms-related tyrosine kinase 3（FLT3）蛋白是一種參與骨髓性細胞之增生與分化的酪胺酸激酶，其突變常見於急性骨髓性白血病。以非突變特異性（non-mutant specific）引子進行聚合酶連鎖反應後，即可跑膠分析結果，適用於檢測下列何種變異？ A. 內源串連複製（internal tandem duplications, ITD) B. 第835個胺基酸變異（D835Y） C. 第836個胺基酸變異（I836L） D. 第842個胺基酸變異（Y842C）

參考解答

• 答案：A. 內源串連複製（internal tandem duplications, ITD)

解析：FLT3 的內源串連複製（ITD）是 exon 14～15 區域的串連重複插入，突變片段比正常片段長。以位於突變區兩側、非突變特異性（non-mutant specific）的引子進行 PCR，正常與突變 allele 都會被擴增，跑膠時除正常大小的 band 外，還會出現較大分子量的 ITD band，因此可直接由膠圖判定，此為 FLT3-ITD 的標準篩檢方式。D835Y、I836L、Y842C 等屬於 kinase domain 的點突變，擴增片段長度不變，必須靠突變特異性引子、限制酶分析或定序才能區別，無法只靠一般 PCR 產物大小判讀。故選 A。

第70題

表觀遺傳（epigenetic modification），尤其是DNA甲基化（methylation），已被列為急性骨髓性白血病染色體及基因變異的五大類項之一。下列何種試藥可以將未被甲基化的胞嘧啶(C)轉變成尿嘧啶(U)，而使用於分析甲基化的分子檢驗中？ A. 二甲基亞硫（DMSO） B. 乙二胺四乙酸（EDTA） C. 二乙基亞硝胺（DEN） D. 重亞硫酸鹽（bisulfite）

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• 答案：D. 重亞硫酸鹽（bisulfite）

解析：重亞硫酸鹽（bisulfite）處理是 DNA 甲基化分析的經典方法：bisulfite 會將「未甲基化」的胞嘧啶（C）脫氨成尿嘧啶（U），經 PCR 擴增後 U 被讀成 T；而 5-甲基胞嘧啶（5-mC）不會被轉換，仍保留為 C。定序或特異性引子分析時，比較該位點是 C 還是 T，即可反推原本是否被甲基化。DMSO 常用作溶劑或 PCR 添加劑；EDTA 是螯合劑，用於抗凝；DEN（二乙基亞硝胺）為亞硝胺類致癌物，三者都不具此種轉換能力。故選 D。

第71題

血液腫瘤的染色體轉位（translocation）變異會產生融合基因，下列那一個方法最不適合用來檢測此類的變異？ A. 染色體核型分析（cytogenetics） B. 原位螢光雜交（FISH） C. 反轉錄聚合酶連鎖反應（RT-PCR） D. DNA桑格定序法（Sanger sequencing）

參考解答

• 答案：D. DNA桑格定序法（Sanger sequencing）

解析：血液腫瘤的染色體轉位斷點分布範圍很廣，且融合基因表現在 RNA 層次。桑格定序必須在已知斷點兩側設計引子，才能擴增並讀取序列；斷點未知或跨越大幅片段時難以設計引子，且其靈敏度僅約 15～20%，對低比例的融合轉錄本不敏感，因此最不適合。染色體核型分析可看出大尺度轉位（A）；FISH 以斷裂點兩側探針可直接偵測轉位（B）；RT-PCR 以融合點兩側 exon 設計引子，是偵測融合基因的常用方法（C）。故選 D。

第72題

制訂臨床分子檢測的標準程序時，下列何者並不包括在內？ A. 檢體收集的注意事項 B. 操作人員的編制 C. 校正與品管的操作時機 D. 分析結果的檢測範圍

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• 答案：B. 操作人員的編制

解析：臨床分子檢測的標準操作程序（SOP）內容涵蓋分析前、分析中與分析後三大面向：檢體收集、運送與保存的注意事項（A）；試劑與儀器的校正時機、品管物質與品管規則的執行時機（C）；以及檢測的分析範圍、可報告範圍與結果判讀方式（D）。這些都是直接影响檢驗品質與結果正確性的技術性條文。操作人員的編制屬於組織管理與人事規畫層面，通常規範於實驗室品質管理文件或人員資格訓練計畫，並非標準操作程序書的內容，故選 B。

第73題

在以桑格定序法（Sanger sequencing）進行體細胞基因突變（somatic mutation）分析時，如果待測樣品的異質性（heterogeneity）很高的時候，下列何者需要謹慎評估？ A. 抽核酸的方法 B. 定序的引子（primer）設計 C. 訊號基準線（baseline）的隔斷值（cut-off value） D. 環境的溫濕度

參考解答

• 答案：C. 訊號基準線（baseline）的隔斷值（cut-off value）

解析：桑格定序的訊號是族群平均，體細胞突變若異質性很高（突變 allele 比例很低），突變峰會非常低，甚至與背景雜訊、定序化學本身造成的 baseline 假訊號混在一起。此時最關鍵的是設定合理的訊號基準線與隔斷值（cut-off value），才能區分真正的低比例突變與雜訊，避免偽陽性或偽陰性。抽核酸方法與引子設計雖會影響整體品質，但不是「異質性高」時特有的判讀關鍵；溫濕度屬於一般環境管控，對判讀門檻影響更間接。故選 C。

第74題

若使用不含特殊保存液之容器採集檢體，下列關於檢體保存的敘述，何者正確？ A. 血液檢體，標的物是DNA，則檢體可保存在2℃～8℃，約3～5天 B. 血液檢體，標的物為RNA，則檢體可保存在2℃～8℃，約3～5天 C. 體液檢體，標的物為DNA，則檢體可保存在22℃～25℃，約3～5天 D. 尿液檢體，標的物為DNA，則檢體可保存在2℃～8℃，約5～7天

參考解答

• 答案：A. 血液檢體，標的物是DNA，則檢體可保存在2℃～8℃，約3～5天

解析：不使用特殊核酸保存液時，全血中的 DNA 相當穩定，置於 2℃～8℃ 冷藏約可保存 3～5 天，故 A 正確。RNA 極易受 RNase 分解，血液 RNA 檢體必須儘速處理（低溫、短時間內完成萃取），不能在 2℃～8℃ 放 3～5 天，故 B 錯誤。體液檢體中的 DNA 若置於 22℃～25℃ 室溫 3～5 天，核酸與細胞會明顯降解，應冷藏保存，故 C 錯誤。尿液檢體中的 DNA 在 2℃～8℃ 通常只能穩定短時間（約 24～72 小時），無法達到 5～7 天，故 D 錯誤。低溫只能減緩降解，並不能取代保存液。

第75題

下圖是以聚合酶連鎖反應檢測腦脊髓液中單純皰疹病毒（Herpes Simplex Virus, HSV）的電泳分析結果。關於此試驗的敘述，下列何者最不適當？ A. 是巢式多套式反轉錄聚合酶連鎖反應的結果 B. 對照組1是陽性對照組 C. 對照組2及所有檢體都有添加內部控制（internal control）DNA D. 對照組3的目的是檢測試劑是否污染

參考解答

• 答案：A. 是巢式多套式反轉錄聚合酶連鎖反應的結果

第76題

承上題，檢體的檢測結果判讀，下列何者正確？ A. 本次檢測無效 B. 檢體1為偵測不到HSV C. 檢體2為HSV陽性 D. 檢體3為偵測不到HSV

參考解答

• 答案：D. 檢體3為偵測不到HSV

第77題

某大腸癌病人的血液與腫瘤組織的 DNA 以 PCR 放大一個 microsatellite repeat locus 的片段。正常組織的分析圖型如圖示。而腫瘤組織的 PCR 產物經由 DNA sequencer 分析後，發現其有 microsatellite instability 的現象。下列何者是最有可能的分析圖型？ A. B. C. D.

參考解答

• 答案：D.

第78題

承上題，該病人的腫瘤組織最可能具有下列何種基因的缺失？ A. MSH6 B. TP53 C. ATM D. CDK1

參考解答

• 答案：A. MSH6

解析：DNA 錯誤配對修復（mismatch repair, MMR）基因缺失，如 MSH2、MLH1、MSH6、PMS2，會使複製時的鹼基錯配無法修正，造成微衛星不穩定（MSI-H），是遺傳性非息肉性大腸直腸癌（Lynch 氏症候群）的分子基礎；腫瘤組織常以免疫組織化學染色呈現 MMR 蛋白表現缺失。TP53 缺失多見於散發性大腸癌腺瘤—癌序列的晚期及 Li-Fraumeni 症候群；ATM 與輻射敏感、乳癌風險相關；CDK1 為細胞週期調控激酶，非典型缺失標的。故選 A。

第79題

某男人懷疑其妻所生兒子非他親生，遂要求法庭進行親子開係判定。法院命其前往某醫學中心進行親子鑑定，部分結果如下圖。此檢驗方式最可能為何？ A. STR markers分析 B. 粒線體DNA序列分析 C. DNA finger printing分析 D. minisatellite分析

參考解答

• 答案：A. STR markers分析

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承上題，其兒子是否應為其親生？ A. 應該是 B. 應該不是 C. 絕對是 D. 絕對不是

參考解答

• 答案：A. 應該是

解析：此題為承上題之親子鑑定 STR 分型判讀。若兒子在各座位皆繼承父母各一個等位基因，且無不匹配座位，依孟德爾遺傳定律判定「應該是」親生關係。鑑定報告措辭依慣例使用「不排除生物學父親關係」或「應該是」，不使用「絕對是」（C 錯，科學鑑定無 100% 絕對）。