血液腫瘤的染色體轉位（translocation）變異會產生融合基因，下列那一個方法最不適合用來檢測此類的變異？

題目

血液腫瘤的染色體轉位（translocation）變異會產生融合基因，下列那一個方法最不適合用來檢測此類的變異？ A. 染色體核型分析（cytogenetics） B. 原位螢光雜交（FISH） C. 反轉錄聚合酶連鎖反應（RT-PCR） D. DNA桑格定序法（Sanger sequencing）

官方答案

• 答案：D. DNA桑格定序法（Sanger sequencing）

解析

血液腫瘤的染色體轉位斷點分布範圍很廣，且融合基因表現在 RNA 層次。桑格定序必須在已知斷點兩側設計引子，才能擴增並讀取序列；斷點未知或跨越大幅片段時難以設計引子，且其靈敏度僅約 15～20%，對低比例的融合轉錄本不敏感，因此最不適合。染色體核型分析可看出大尺度轉位（A）；FISH 以斷裂點兩側探針可直接偵測轉位（B）；RT-PCR 以融合點兩側 exon 設計引子，是偵測融合基因的常用方法（C）。故選 D。

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官方資料

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