承上題，該病人的腫瘤組織最可能具有下列何種基因的缺失？

題目

承上題，該病人的腫瘤組織最可能具有下列何種基因的缺失？ A. MSH6 B. TP53 C. ATM D. CDK1

官方答案

• 答案：A. MSH6

解析

DNA 錯誤配對修復（mismatch repair, MMR）基因缺失，如 MSH2、MLH1、MSH6、PMS2，會使複製時的鹼基錯配無法修正，造成微衛星不穩定（MSI-H），是遺傳性非息肉性大腸直腸癌（Lynch 氏症候群）的分子基礎；腫瘤組織常以免疫組織化學染色呈現 MMR 蛋白表現缺失。TP53 缺失多見於散發性大腸癌腺瘤—癌序列的晚期及 Li-Fraumeni 症候群；ATM 與輻射敏感、乳癌風險相關；CDK1 為細胞週期調控激酶，非典型缺失標的。故選 A。

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官方資料

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