下列有關典型苯酮尿症（Phenylketonuria）之敘述，何者正確？

題目

下列有關典型苯酮尿症（Phenylketonuria）之敘述，何者正確？ A. Phenylalanine hydroxylase缺乏 B. 血液中Phenylalanine下降 C. 尿液中Phenylalanine下降 D. 不會引起智力遲緩

官方答案

• 答案：A. Phenylalanine hydroxylase缺乏

解析

典型苯酮尿症為體染色體隱性遺傳，主要因phenylalanine hydroxylase缺乏，使苯丙氨酸無法轉為酪胺酸，血中phenylalanine升高，尿中並出現phenylpyruvate等苯酮類。若未及早治療，高濃度苯丙氨酸會傷害腦部而導致智力遲緩。因此只有A正確，B、C方向相反，D錯誤。

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官方資料

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