民國110年 專技高考 醫事檢驗師 生物化學與臨床生化學
第34題
下列新生兒篩檢項目，那些屬於胺基酸代謝異常？①Cystic fibrosis ②Maple syrup urine disease③Homocystinuria…
題目
下列新生兒篩檢項目，那些屬於胺基酸代謝異常？①Cystic fibrosis ②Maple syrup urine disease③Homocystinuria ④Phenylketonuria A. ①②③ B. ①②④ C. ①③④ D. ②③④
官方答案
- 答案：D. ②③④
解析
新生兒篩檢中屬胺基酸代謝異常者包括：楓糖尿症（MSUD，支鏈甲型酮酸脫氫酶複合體缺陷，白胺酸、異白胺酸、纈胺酸堆積）、同胱胺酸尿症（ cystathionine β-synthase 等酵素缺陷導致同胱胺酸上升）與苯酮尿症（苯丙胺酸羥化酶缺陷）。①Cystic fibrosis 是 CFTR 氯離子通道基因突變造成的囊性纖維化，屬呼吸道與外分泌腺疾病，並非胺基酸代謝異常，故含①的A、B、C皆排除，答案為②③④。
AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。
官方資料
答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。