下列何者最常由性染色體異常所引起？

題目

下列何者最常由性染色體異常所引起？ A. Down 氏症 B. Edwards 氏症候群 C. 貓哭症候群（Cri du chat syndrome） D. 血友病（hemophilia）

官方答案

• 答案：D. 血友病（hemophilia）

解析

血友病多為 X 染色體連鎖隱性遺傳，致病基因位於 X 染色體；男性只有一條 X 染色體，若帶有缺陷基因即會發病。Down 氏症是第 21 對體染色體三體，Edwards 氏症候群是第 18 對體染色體三體，貓哭症候群則是第 5 號體染色體短臂缺失，三者都屬於體染色體異常。因此，最常由性染色體異常引起的是血友病。

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官方資料

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