遺傳性非息肉大腸直腸癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer）又稱為林奇綜合症（Lynch syndrome），和…

題目

遺傳性非息肉大腸直腸癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer）又稱為林奇綜合症（Lynch syndrome），和大腸及多種器官的癌症有關，下列何種基因突變是致病的主因？ A. MSH2 B. PTEN C. SMAD4 D. TSC1

官方答案

• 答案：A. MSH2

解析

林奇綜合症屬於遺傳性非息肉大腸直腸癌，主因是 DNA 錯誤配對修復（mismatch repair）基因的生殖細胞突變，常見包括 MLH1、MSH2、MSH6 與 PMS2，選項中以 MSH2 最符合。這類突變造成微衛星不穩定，使大腸癌及子宮內膜癌等多種癌症風險上升。PTEN 與 Cowden 症候群有關，SMAD4 與幼年性息肉症候群有關，TSC1 則與結節性硬化症有關。故選 A。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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