有關裘馨氏肌失養症（Duchenne muscular dystrophy）之敘述，下列何者錯誤？

題目

有關裘馨氏肌失養症（Duchenne muscular dystrophy）之敘述，下列何者錯誤？ A. 臨床檢查發現小腿肌肉的假性肥大（pseudohypertrophy） B. 是一種體染色體遺傳疾病 C. 生化檢查發現病人血液中肌胺酸激酶（creatine kinase）濃度上升 D. 基因突變造成失養素（dystrophin）缺乏所引起

官方答案

• 答案：B. 是一種體染色體遺傳疾病

解析

裘馨氏肌失養症是X染色體隱性遺傳，致病基因位於Xp21，因此男性發病為主，女性多為帶因者，所以「體染色體遺傳」的敘述錯誤。其病理為失養素（dystrophin）缺乏，使肌纖維膜不穩定、反覆壞死，小腿肌肉被脂肪與纖維組織取代而呈現假性肥大；肌細胞破壞後，肌胺酸激酶大量釋出，血中濃度明顯上升。故選B。

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官方資料

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