Huntington disease發生的原因，主要與下列何種胺基酸重複序列的增加有關？

題目

Huntington disease發生的原因，主要與下列何種胺基酸重複序列的增加有關？ A. Alanine B. Cysteine C. Proline D. Glutamine

官方答案

• 答案：D. Glutamine

解析

Huntington disease 為自體顯性遺傳，致病基因 HTT 的第一個 exon 帶有 CAG 三核苷酸重複，CAG 轉譯為 Glutamine（麩胺酸），故屬 polyglutamine 疾病。重複次數越多、發病越早且症狀越重；一般以 36 次以上具致病性，36～39 次可能不完全外顯，40 次以上幾乎必然發病。其餘胺基酸重複（如 Alanine 見於多種脊髓小腦萎縮症亞型）與本病無關。

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官方資料

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