民國111年 專技高考 醫事檢驗師 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）收錄考選部官方試題與測驗式試題標準答案，共 80 題可線上瀏覽。
答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。
關於光學顯微鏡之操作，使用目鏡（10倍）與物鏡（40倍）之組合，視野值（field number）為20，從目鏡中觀察到檢體實際可視範圍有多少mm？ A. 2 B. 0.05 C. 20 D. 0.5
解析：顯微鏡視野直徑的計算方式為視野值（field number）除以物鏡倍率，即20 ÷ 40 = 0.5 mm。視野值已定義於物鏡成像的焦平面，計算時不須再乘目鏡倍率，所以A（2 mm）與C（20）都是誤用公式的結果；0.05 mm則相當於20 ÷ 400，是錯把目鏡倍率一併計入。故實際可視範圍為0.5 mm。
物鏡的放大倍數由10倍變為40倍時，則視野面積變為原來的幾倍？ A. 4 B. 1/4 C. 16 D. 1/16
解析：顯微鏡的放大倍率是線性放大。物鏡由 10 倍改為 40 倍，線性放大變為 4 倍；視野面積與線性放大倍率的平方成正比，所以面積變為 4²＝16 倍，亦即原來的 1/16。若只看視野直徑會變成 1/4，但題目問的是面積，故選 D。
感染下列何種寄生蟲必須藉助胃鏡檢查（gastroscopy）才能做出正確的診斷？ A. 蟯蟲（Enterobius vermicularis） B. 麥地那線蟲（Dracunculus medinensis） C. 馬來絲蟲（Brugia malayi） D. 安尼線蟲（Anisakis spp.）
解析：安尼線蟲（Anisakis）幼蟲寄生於海魚，人食用生魚片後幼蟲鑽入胃或腸黏膜，造成安尼線蟲症，引起劇烈腹痛、噁心與嘔吐。因蟲體埋於黏膜內，糞便檢查難以發現蟲卵或蟲體，須以胃鏡直接觀察蟲體並加以夾除，故選 D。蟯蟲以肛門膠帶採樣法診斷；麥地那線蟲由皮膚潰瘍處取蟲；馬來絲蟲則以夜間血液抹片檢查微絲蟲。
感染下列何種瘧原蟲（Plasmodium spp.）時，每隔72小時會發燒一次？ A. 三日瘧（P. malariae） B. 間日瘧（P. vivax） C. 惡性瘧（P. falciparum） D. 卵形瘧（P. ovale）
解析：瘧原蟲在紅血球內進行裂體繁殖，當裂殖體成熟並使紅血球破裂時會引發發燒，週期與蟲種有關。三日瘧原蟲（P. malariae）約每72小時破裂一次，呈四日熱；間日瘧與卵形瘧約48小時，惡性瘧則不規則或約36至48小時。故選A。
下列何者於診斷病患是否感染衛氏肺吸蟲（Paragonimus westermani）沒有幫助？ A. 糞便檢查 B. 血液嗜中性白血球檢查 C. 胸部X-光檢查 D. 痰液檢查
解析：診斷衛氏肺吸蟲感染，主要靠糞便或痰液鏡檢蟲卵；胸部 X 光可見游走性浸潤或囊狀病灶，另有血清抗體與嗜酸性白血球增多可供參考。血液嗜中性白血球計數在寄生蟲感染並無特異性變化，也非診斷依據，故選 B。相對地，周邊血嗜酸性白血球上升才是較具提示性的血液變化。
下列何者的成熟囊體（cyst）有8個核？ A. 痢疾阿米巴（Entamoeba histolytica） B. 嗜碘阿米巴（Iodamoeba bütschlii） C. 大腸阿米巴（Entamoeba coli） D. 梨形鞭毛蟲（Giardia lamblia）
解析：各種阿米巴囊體的核數是重要鑑別依據：大腸阿米巴（Entamoeba coli）成熟囊體具有8個核，未成熟時核數較少，隨成熟而增多，此為與痢疾阿米巴區分的關鍵。痢疾阿米巴成熟囊體只有4個核，且可見棒狀擬染色體；嗜碘阿米巴囊體僅1個核，特色是含大型、碘染呈深棕色的肝醣泡；梨形鞭毛蟲囊體為4個核，並可見軸柱與鞭毛構造。因此具8核者為大腸阿米巴。
貝氏等胞球蟲（Isospora belli）的卵囊（oocysts）常用下列何種染色法將胞子母細胞（sporoblasts）染成深紅色，以幫助診斷？ A. 三色染色法（trichrome stain） B. 姬姆薩氏染色法（Giemsa's stain） C. 改良式抗酸染色法（modified acid-fast stain） D. 伊紅染色法（eosin stain）
解析：貝氏等胞球蟲（Isospora belli）的卵囊常用改良式抗酸染色法（modified acid-fast stain）檢查，卵囊內的胞子母細胞（sporoblasts）可染成深紅色，背景與卵囊壁呈藍色，有助於與其他糞便寄生蟲區別。三色染色法與姬姆薩氏染色法並非此蟲卵囊的主要鑑定染色，伊紅染色也不適用。故選C。
采采蠅（tsetse fly）是下列何種寄生蟲的媒介？ A. 岡比亞錐蟲（Trypanosoma brucei gambiense） B. 蟠尾絲蟲（Onchocerca volvulus） C. 巴貝西亞原蟲（Babesia spp.） D. 杜氏利什曼原蟲（Leishmania donovani）
解析：采采蠅（tsetse fly，Glossina 屬）是非洲錐蟲病的媒介，叮咬時將錐蟲鞭毛體注入人體，岡比亞錐蟲（Trypanosoma brucei gambiense）引起西非慢性型睡眠病，另一亞種 T. b. rhodesiense 引起東非急性型。蟠尾絲蟲（Onchocerca volvulus）由蚋（blackfly, Simulium）傳播，造成河盲症；巴貝西亞原蟲由硬蜱傳播；杜氏利什曼原蟲由白蛉（sandfly）傳播。故只有 A 正確。
下列何者的蛋白質正常參考值約為1～3 g/dL？ A. 腦脊髓液 B. 羊水 C. 關節液 D. 尿液
解析：關節液（synovial fluid）的總蛋白質正常參考值約為 1～3 g/dL，發炎性關節炎時常升高，可作為區分非發炎性與發炎性關節疾病的參考。腦脊髓液蛋白質正常僅約 15～45 mg/dL（0.015～0.045 g/dL），遠低於 1 g/dL；尿液蛋白質正常每日排出量小於 150 mg，換算濃度也遠低於此範圍；羊水蛋白質含量同樣偏低，且隨孕期變動。因此只有關節液符合 1～3 g/dL，答案為 C。
下列何者不使用免疫學之反應原理？ A. 尿液潛血 B. 糞便潛血 C. 關節液自體抗體 D. 精液抗精蟲抗體
解析：尿液潛血試驗是利用血紅素的假性過氧化酶活性，以化學呈色反應顯色，並非抗原與抗體結合，故不使用免疫學原理。糞便潛血若採免疫法，則以抗人類血紅素抗體偵測；關節液自體抗體（如類風濕因子）與精液抗精蟲抗體，也都是抗原抗體結合的免疫學方法。因此本題答案為A。
欲檢驗腹水的微生物，採檢試管應添加下列何者？ A. 肝素 B. 檸檬酸 C. EDTA D. 不用添加
有關體液檢測之敘述，下列何者錯誤？ A. Pandy test是檢測腦脊髓液之蛋白質 B. 腦脊髓液總蛋白質的含量約為15～45 g/dL C. India ink檢測是觀察腦脊髓液新型隱球菌 D. 滲出液（exudate）常見於腫瘤病人
解析：腦脊髓液總蛋白質正常約15～45 mg/dL（新生兒略高），選項B寫成g/dL，數值放大約千倍，明顯錯誤。Pandy test以酚溶液檢測腦脊髓液中的球蛋白，會呈白色混濁；India ink（墨汁染色）可觀察新型隱球菌的莢膜；滲出液常因腫瘤、感染或發炎使微血管通透性增加而形成。因此錯誤的敘述為B。
下列何者不會造成Clinitest結果偽陽性？ A. galactose B. sucrose C. ascorbic acid D. cephalosporins
解析：Clinitest以銅還原法偵測尿中還原性物質，還原糖可將銅離子還原為氧化亞銅而變色。蔗糖屬非還原性雙糖，結構中沒有游離醛基，不會與銅試劑反應，因此不會造成陽性。半乳糖本身是還原糖，屬真陽性而非偽陽性；維生素C與cephalosporins具還原力，會干擾反應造成偽陽性。故不會造成偽陽性者為蔗糖。
做尿沉渣試驗時，下列何種檢體最佳？ A. 清晨第一次尿液 B. 24小時尿液 C. 三杯尿液 D. 隨機尿液
解析：尿沉渣檢查以清晨第一次尿液最佳，因為此時尿液濃縮、偏酸性，細胞、圓柱體與其他有形成分保存較完整、數量較多，利於鏡檢判讀與定量。24小時尿液適合蛋白質、肌酸酐等定量分析；三杯尿液用於區分出血或感染發生的部位；隨機尿液採檢方便，但濃縮度不足、細胞易破壞，並非沉渣檢查首選。故選A。
有關尿液試紙法檢驗尿蛋白的原理，下列何者正確？ A. 重氮鹽呈色 B. 單一酵素呈色 C. 雙重酵素呈色 D. 酸鹼指示劑呈色
解析：試紙法檢驗尿蛋白採用「指示劑蛋白質誤差」（protein error of indicators）原理：試紙含緩衝液以維持固定pH，指示劑（如四溴酚藍）與蛋白質結合後解離狀態改變，顏色由黃轉綠、藍，呈色深淺與蛋白質量相關。整個過程不需酵素，也不是重氮鹽偶合反應；重氮鹽呈色用於膽紅素等項目，單一或雙重酵素呈色則用於葡萄糖、血紅素等。故選D。
尿液潛血試驗係利用血紅素的下列何種活性？ A. 水解酶 B. 脫氫酶 C. 過氧化酶 D. 還原酶
解析：尿液試紙潛血試驗是利用血紅素（heme）具有類似過氧化酶（pseudoperoxidase）的活性：血紅素可催化試紙上的有機過氧化物釋出氧，使呈色劑氧化而變色，呈色深淺與血量相關。血紅素與肌紅蛋白都具有此活性，因此血尿或肌紅蛋白尿都可能呈陽性。此反應屬於化學呈色，不涉及水解酶、脫氫酶或還原酶的作用，故選C。
尿沉渣觀察到如箭頭所示的物質，下列敘述何者正確？ A. 代表嚴重的細菌感染 B. Tamm-Horsfall protein為其主要成份 C. 在膀胱中形成之產物 D. 與腎臟疾病一定有關
解析：箭頭所指應為圓柱體（cast）。圓柱體主要在腎小管內形成，基質以 Tamm-Horsfall protein（uromodulin）為主，因此 B 正確。圓柱體不是膀胱形成，也不能單憑出現就代表嚴重細菌感染；透明圓柱體在健康人劇烈運動或脫水後也可見，並非一定與腎臟疾病有關，故 A、C、D 不成立。
關於尿液試紙法檢測酮體之敘述，下列何者正確？ A. 與Ehrlich試劑呈綠色反應 B. 與Ehrlich試劑呈紫色反應 C. 與硝普鈉（sodium nitroprusside）呈綠色反應 D. 與硝普鈉（sodium nitroprusside）呈紫色反應
解析：尿液酮體試紙利用硝普鈉（sodium nitroprusside）在鹼性環境下與乙醯乙酸、丙酮反應，生成紫色複合物；試紙呈紫色代表酮體陽性。Ehrlich 試劑主要用於尿膽素原，不是酮體試紙的反應劑，因此選 D。
若尿液含有大量維生素C，將可能對下列何種檢查產生偽陽性？ A. Benedict法檢驗尿糖 B. 尿液試紙法檢驗血尿 C. 水楊酸法檢驗尿蛋白 D. Ehrlich法檢驗尿膽素原
解析：維生素 C 具還原性，會將 Benedict 試劑中的二價銅還原成一價氧化亞銅，出現黃綠或磚紅色沉澱，造成尿糖偽陽性。試紙法檢驗血尿時，維生素 C 反而因抗氧化作用可能造成偽陰性；水楊酸法與 Ehrlich 法不是以維生素 C 造成偽陽性為典型，故選 A。
尿液試紙法檢驗尿糖的試劑片上含下列何種成份？①葡萄糖氧化酶 ②葡萄糖還原酶 ③過氧化酶 ④過氧化氫還原酶 ⑤葡萄糖-6-磷酸脫氫酶 A. ①③ B. ②③ C. ②④ D. ①⑤
解析：尿液試紙的葡萄糖檢測採葡萄糖氧化酶法：①葡萄糖氧化酶先將葡萄糖氧化，產生葡萄糖酸與過氧化氫；③過氧化酶再催化過氧化氫與呈色劑反應，使試紙變色。葡萄糖還原酶、過氧化氫還原酶及葡萄糖-6-磷酸脫氫酶都不是試紙成分，因此選 A（①③）。
下列何者不是區分尿沉渣的紅血球、酵母菌及油滴的方法？ A. 酵母菌有出芽生殖 B. 油滴折光性很強 C. 酵母菌具有雙折光性 D. 以醋酸溶解紅血球
解析：酵母菌可見出芽，油滴折光性很強，可用 Sudan III 染色輔助；紅血球在稀醋酸中會溶解，而酵母菌不會，因此 A、B、D 都是鑑別方法。雙折光性並非酵母菌的典型特徵，不能用來區分這三者，故選 C。
有關健康成人尿液與腎絲球濾液之比較，下列何者正確？ A. 前者比重一定比後者小 B. 前者氫離子濃度一定比後者大 C. 前者蛋白質含量一定比後者少 D. 前者顏色一定比後者淡
服用下列何種藥物不會使人體排泄出黑色的糞便？ A. 鐵劑（iron therapy） B. 鉍鹽制酸劑（bismuth） C. 抗結核菌藥物（rifampin） D. 活性炭（charcoal）
解析：鐵劑會在腸道形成硫化鐵，鉍鹽會形成硫化鉍，活性炭本身即為黑色，三者都可能使糞便變黑。Rifampin 主要造成尿液、淚液、汗液及糞便呈橘紅色，並非黑色，因此選 C。臨床上判讀黑便時，也要區分上消化道出血造成的瀝青便與藥物造成的染色。
下列何種糞便檢體的試驗可用於輔助診斷乳糖不耐症？ A. Clinitest B. APT test C. Löffler methylene blue stain D. 10% alcoholic eosin stain
解析：乳糖不耐症是因小腸乳糖酶不足，未消化的乳糖進入大腸後被細菌發酵，產生短鏈脂肪酸與氣體，使糞便中還原糖增加、pH 下降。Clinitest 為銅還原法，鹼性銅溶液與還原物質作用後，顏色由藍經綠、黃轉為橘紅沉澱，可半定量糞便還原糖，用以篩檢碳水化合物吸收不良。APT test（鹼變性試驗）用於鑑別胎兒血紅素；Löffler methylene blue 與 10% alcoholic eosin 屬染色法，主要觀察糞便中的白血球或細菌，與乳糖吸收無關。
使用下列何種試驗可測定糞便膽紅素？ A. Watson B. Ehrlich aldehyde C. Fouchet D. APT
解析：Fouchet 試驗以三氯化鐵配合三氯醋酸造成酸性環境，將膽紅素氧化成綠色的膽綠素（biliverdin），可用於測定糞便膽紅素，故選 C。Ehrlich aldehyde 反應主要測定尿膽素原（urobilinogen）與紫質膽色素原；Watson 法用於糞便尿膽素原定量；APT 試驗則鑑別胎兒血紅素。正常糞便中的膽紅素多已被腸道細菌還原為尿膽素原，只有在腹瀉或腸道蠕動過快時才容易測得。
下列何種疾病不會造成痰液分泌增加？ A. 慢性支氣管炎 B. 急性支氣管炎 C. 肺結核 D. 肺膿腫
下列何者不是心臟衰竭細胞的特徵？ A. 見於肺出血病人痰液 B. 細胞核為緻密的、大小不一、通常位於邊緣 C. 是一種巨噬細胞 D. 血鐵質可被甲基藍（methylene blue）染色
解析：心臟衰竭細胞即吞噬血鐵質的巨噬細胞（hemosiderin-laden macrophage，又稱 siderophage）。肺淤血或肺出血時，肺泡巨噬細胞吞噬紅血球，血紅素分解為血鐵質，因此可見於肺出血、心衰竭病人的痰液；其細胞核小而緻密、大小不一，多偏於細胞邊緣。血鐵質須以普魯士藍（Perls' Prussian blue）染色呈藍色，甲基藍無法染出，故 D 敘述錯誤。
有關痰液Dittrich氏栓子之敘述，下列何者錯誤？ A. 外觀為黃色或灰色的乾酪狀物，大小不一 B. 是由於肺部組織受到感染，鈣化所形成的支氣管石物質 C. 組成複雜，含有細胞殘屑、脂肪類物質及細菌 D. 可見於支氣管擴張病人痰液
解析：Dittrich 氏栓子外觀為黃色或灰白色乾酪樣、大小不一的塊狀物，鏡下由細胞殘屑、脂肪滴與脂肪酸結晶、細菌（常含螺旋體）等複雜成分組成，常見於支氣管擴張症、慢性支氣管炎及肺膿腫病人的痰液，常具惡臭。B 所述「鈣化形成的支氣管石」實為支氣管結石（broncholith），是鈣化的支氣管周圍淋巴結侵蝕氣道所致，與 Dittrich 栓子的成因不同，故 B 錯誤。
可以測定下列何者以監測腦部缺氧？ A. 葡萄糖 B. 膽固醇 C. 尿酸 D. 乳酸
解析：腦組織缺氧時，細胞改以無氧糖解產生能量，丙酮酸大量轉為乳酸，使腦脊髓液與血液中的乳酸上升，故測定乳酸可作為監測腦部缺氧的指標。CSF 乳酸正常約 1.1～2.4 mmol/L，在缺氧、缺血或細菌性腦膜炎時會升高。葡萄糖雖在細菌性腦膜炎時下降，但並非缺氧指標；膽固醇與尿酸則與腦缺氧無直接關係。
關於腦脊髓液的敘述，下列何者錯誤？ A. 一般以腰椎穿刺採集 B. 檢體採集於無菌、有蓋試管中 C. 須添加抗凝固劑 D. 細胞在檢體採集後1小時會開始溶解
解析：腦脊髓液一般以腰椎穿刺採集，置於無菌、有蓋試管中送檢；因 CSF 本身不含纖維蛋白原等凝血因子，不會凝固，故不須添加抗凝固劑，添加反而可能稀釋檢體或干擾細胞計數與形態觀察。CSF 中的細胞在採檢後約 1 小時便開始溶解，因此必須立即完成細胞計數與抹片。故 C 敘述錯誤，為本題答案。
胸水要做pH值測定時，採檢容器之內含物為何？ A. 肝素（heparin） B. EDTA C. 不含抗凝劑 D. NaF
解析：胸水pH須以血液氣體分析儀測定，檢體應放在含肝素的注射器或採檢容器中，並隔絕空氣、儘速送檢，以避免二氧化碳逸散造成pH假性上升。EDTA會影響電解質與酸鹼測定；NaF抑制糖解但不適用於pH；不含抗凝劑則易凝固，故選A。
某患者胸膜液的檢驗室數據如下：adenosine deaminase（ADA）＞ 40 U/L，淋巴球增多，則該患者比較可能的診斷是： A. 肺結核 B. 肝炎 C. 胰臟炎 D. 腎病症候群
解析：結核性肋膜炎的胸膜液典型表現為淋巴球為主的滲出液，且adenosine deaminase（ADA）常升高，一般以＞40 U/L作為重要參考。ADA與淋巴球活化有關，肺結核感染胸膜時會明顯上升。肝炎、胰臟炎與腎病症候群雖可能造成胸水，但不會以此組合為典型表現，故選A。
測定胸膜液之乳酸脫氫酶的臨床意義為何？ A. 濃度增加與胸膜發炎程度呈正比 B. 胸膜液與血清乳酸脫氫酶之比值，可以區分真性及假性乳糜積水 C. 可以鑑定寄生蟲感染 D. 確認是否有乳縻胸（chylothorax）
解析：LDH為細胞內酵素，胸膜發炎或細胞損傷時會釋放至胸膜液，因此胸膜液LDH濃度上升，通常與胸膜發炎程度及組織破壞程度呈正比；LDH也是Light氏準則區分滲出液與漏出液的指標之一。真性與假性乳糜胸的鑑別主要靠三酸甘油酯、膽固醇及乳糜微粒，並非LDH；寄生蟲感染也不能單靠LDH鑑定，故選A。
關節液的玻尿酸主要由下列何者分泌？ A. 巨噬細胞 B. 滑膜細胞 C. 嗜中性白血球 D. 紅血球
解析：關節液的玻尿酸主要由滑膜細胞（synoviocytes）分泌，尤其B型滑膜細胞負責合成玻尿酸，使關節液具黏彈性與潤滑作用。巨噬細胞、嗜中性白血球與紅血球並非主要來源；關節發炎時玻尿酸聚合度下降，黏稠度也會降低。因此測定黏稠度可間接反映滑膜功能，故選B。
下列何者可降低關節液的黏稠度以利白血球計數？ A. 5% acetic acid B. 0.3% lactate dehydrogenase C. distilled water D. 0.05% hyaluronidase
解析：關節液因含玻尿酸而黏稠，直接計數白血球易受黏液絲干擾。0.05% hyaluronidase可分解玻尿酸，降低黏稠度，使細胞均勻分布，利於白血球計數。5%醋酸雖可溶解紅血球，但可能使黏蛋白凝固；蒸餾水會破壞白血球；LDH並非黏液溶解劑，故選D。
藉由檢查下列何者可知前列腺的分泌功能？ A. 鐵 B. 鋅 C. 鎂 D. 錳
解析：前列腺上皮細胞能主動分泌鋅，精液中鋅濃度遠高於其他體液，因此測定精液或前列腺液鋅含量可反映前列腺分泌功能；檸檬酸、酸性磷酸酶亦為前列腺指標。慢性前列腺炎或前列腺功能低下時，鋅濃度可能下降。鐵、鎂、錳雖為微量元素，但非評估前列腺分泌功能的代表性指標，故選B。
以Makler計算盤計數精蟲數量時，下列何者是必須計算所有100格內的精蟲數的原因？ A. 放置時間過久 B. 精液太黏稠 C. 精蟲數不多 D. 檢體數不多
解析：Makler計算盤的格網體積很小，當精液檢體中精蟲濃度偏低時，若只計數少數格子，取樣誤差會很大；因此必須計數全部100格內的精蟲，以增加計數到的精子數目、降低抽樣誤差，再換算為每毫升精蟲數。放置時間過久、精液黏稠或檢體量少，並非必須計數全部100格的主要原因，故選C。
正常精液之精子及前列腺分泌液的比例分別為下列何者？ A. ＜5%；20% B. ＜5%；30% C. 10%；20% D. 10%；30%
解析：正常精液由精子與附屬性腺分泌物組成；精子所占體積通常少於5%，前列腺分泌液約占20%，其餘主要來自儲精囊，少量來自尿道球腺。前列腺液含鋅、檸檬酸與酸性磷酸酶，是精液的重要成分。臨床上以各腺體分泌物比例評估精液組成，但比例為概略值，會因個體與射精情形變動。因此精子比例為＜5%、前列腺液為20%，選A。
目前以β-人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）進行婦女懷孕與唐氏症胎兒二項篩檢，最常使用的檢體分別為下列何者？ A. 母親尿液、胎兒血液 B. 母親尿液、母親血液 C. 母親血液、臍帶血 D. 母親血液、羊水
解析：懷孕自我篩檢或臨床驗孕最常檢測尿液中的β-hCG；唐氏症胎兒篩檢則抽取母親血液，測定血清β-hCG、PAPP-A、AFP等生化標記，再結合孕週與年齡計算風險。胎兒血液、臍帶血與羊水並非此二項常規篩檢的檢體，因此兩項篩檢分別使用母親尿液與母親血液，故選B。
懷孕超過10週的孕婦，血清人類絨毛膜性腺激素仍持續上升，最有可能是下列何者？ A. 胎兒生長遲滯 B. 胎兒生長快速 C. 胎盤功能不佳 D. 滋養層腫瘤
解析：正常懷孕時血清hCG約在8至10週達到高峰，之後逐漸下降；若懷孕超過10週仍持續上升，應高度懷疑滋養層細胞腫瘤，如葡萄胎或絨毛膜癌。胎兒生長遲滯或胎盤功能不佳通常不會造成hCG持續上升，胎兒快速生長也無此關聯。需進一步以超音波與組織病理檢查確認，故選D。
真核生物RNA合成的過程中，新合成的RNA分子會和不同的蛋白質結合，下列蛋白質結合的順序為：①Cleavage stimulation factor（CstF） ②Guanylyltransferase ③U2 auxiliary factor（U2AF） A. ①②③ B. ②③① C. ③①② D. ①③②
解析：真核生物RNA轉錄時，5'端先由guanylyltransferase加上cap；隨後剪接因子U2AF辨識3'剪接位點並參與剪接；接近轉錄終止時，CstF辨識poly(A)訊號下游的GU-rich序列，協助RNA切割與加尾。因此新合成RNA依序結合②、③、①，此順序與轉錄同步進行，故選B。
在轉譯過程中，下列何者可確保tRNA與正確的胺基酸結合？ A. Aminoacyl-tRNA synthetase的editing pocket B. tRNA的D-loop C. tRNA 3' 端的5'-CCA-3' D. Ribosome的18S rRNA
解析：胺醯-tRNA合成酶（aminoacyl-tRNA synthetase）負責將正確的胺基酸接上對應的tRNA，其編輯口袋可水解錯誤接上的胺基酸，確保轉譯正確性。tRNA的3'端CCA雖是胺基酸附著位點，但不負責校正；D-loop參與tRNA結構與核糖體互動；18S rRNA屬於小次單元，並非此校正機制。故選A。
下列關於限制酶的敘述，何者錯誤？ A. 不同的限制酶可能有不同的最佳反應溫度 B. 不同的限制酶主要會辨識不同的核苷酸序列 C. 是 restriction fragment length polymorphism（RFLP）方法中必須使用的試劑 D. 限制酶的主要來源是真核生物
解析：限制酶主要來源是細菌與古菌，並非真核生物，故D錯誤。細菌利用限制酶切割外源DNA作為防禦，自身DNA則藉甲基化保護。不同限制酶辨識不同核苷酸序列，反應溫度與緩衝條件也各異；RFLP正是利用限制酶切割DNA後，以電泳分析片段長度多型性，因此A、B、C均正確。
下列何種chromosome translocation與acute myelomonocytic leukemia M4有極大的相關性？ A. t(8; 21) B. t(12; 21) C. t(15; 17) D. inv(16)
解析：急性骨髓單核球白血病M4常與inv(16)或t(16;16)相關，會形成CBFβ-MYH11融合基因，部分病例伴隨骨髓嗜酸性球增多（M4Eo）。t(8;21)主要見於M2，t(15;17)見於急性前骨髓性白血病M3，t(12;21)則多見於兒童B細胞急性淋巴性白血病。故選D。
下列何種方法檢驗血液腫瘤疾病的微量殘餘疾病（minimal residual disease, MRD）其靈敏度（sensitivity）最高？ A. cytogenetics B. flow cytometry C. real-time PCR D. fluorescence in situ hybridization
解析：微量殘餘疾病（MRD）的靈敏度取決於可偵測的腫瘤細胞比例。即時定量PCR可針對融合基因或特定突變序列進行放大，靈敏度常可達10^-5至10^-6；流式細胞儀約10^-4，FISH與染色體核型分析約10^-2。故選C。PCR法須先知道腫瘤的分子標記，並非所有病例都適用。
以原位螢光雜交（FISH）技術檢驗血液腫瘤病患是否具有BCR-ABL1融合基因時，如果其中一個帶有綠色螢光的探針標定BCR基因；另一個帶有紅色螢光的探針標定ABL1基因，當螢光出現何種顏色或是變化代表該染色體上發生BCR-ABL1轉位（translocation）？ A. 綠色 B. 紅色 C. 黃色 D. 螢光減弱或消失
解析：雙色融合探針設計下，綠色探針標定 BCR、紅色標定 ABL1。正常時兩訊號分別位於不同染色體，呈分離的綠點與紅點；發生 t(9;22) 轉位後兩基因並置，紅綠螢光重疊即呈現黃色融合訊號，代表 BCR-ABL1 融合基因形成。故選 C。
實驗室內若發生核酸污染，會導致下列何種分子檢驗室的品質指標變化？ A. 偽陰性降低 B. 陰性率增高 C. 陽性率增高 D. 偽陽性降低
解析：核酸擴增產物或檢體交叉污染，會讓原本陰性的檢體被微量模板污染而擴增出訊號，造成偽陽性增加，實驗室整體陽性率因而上升。偽陰性通常來自抑制物、核酸降解或操作失誤；污染不會使陰性率增高，也不會使偽陽性降低。防範之道是分區操作、使用尿嘧啶 N-糖苷酶（UNG）系統與嚴格品管。故選 C。
分子檢驗用於核酸擴增的引子（primer），通常對於序列有許多的考量通則，才能符合特異性需求；避免偽陽性發生的做法，下列何者錯誤？ A. 引子的GC含量應控制在30～70%間 B. 應該避免形成引子雙體（primer-dimer） C. 為提高特異性，primers最好出現連續4個G D. real time PCR的放大片段不要超過400bp
解析：引子設計應避免連續 4 個以上的相同鹼基，尤其連續 G 會形成 G-四股結構（G-quadruplex），造成非特異性擴增與偽陽性，故 C 錯誤。一般建議 GC 含量控制在 30～70%、避免引子雙體與髮夾結構，real-time PCR 的擴增片段宜短（約 50～400 bp）以提高擴增效率。故選 C。
RNA是分子檢測的重要檢體，關於臨床RNA樣本收集與保存的敘述，何者錯誤？ A. 操作人員應使用乾淨的口罩與手套，避免RNA水解酶的污染 B. 萃取出的RNA檢體應溶於微鹼性的二次水 C. 萃取出的RNA，應保存於－70℃或更低的溫度 D. 如果無法立即處理臨床檢體，為維持RNA的穩定性，檢體可保存於2-8℃
關於偵測single nucleotide polymorphism（SNP）的方法，下列何種技術是以nondenaturing polyacrylamideelectrophoresis分析？ ①單股結構多型性分析（Single-strand conformation polymorphism analysis） ②雙去氧核糖核酸指紋分析（Dideoxy DNA fingerprinting） ③異源雙股去氧核糖核酸移動性分析（Heteroduplexmobility analysis） A. ①＋② B. ①＋③ C. ②＋③ D. ①＋②＋③
解析：SSCP 與異源雙股移動性分析皆在非變性聚丙烯醯胺膠體中進行電泳：SSCP 依單股 DNA 折疊構型不同造成泳動差異，異源雙股分析則依含錯配鹼基之異源雙股構型改變造成的移動性差異，兩者均可檢出 SNP。雙去氧核酸指紋分析是以定序反應產生片段、配合變性膠體電泳，並非以非變性膠體分析。故選 B。
下列何種定序原理不被應用在次世代定序？ A. 焦磷酸定序（pyrosequencing） B. 半導體定序（semiconductor sequencing） C. 可逆式中斷子定序（reversible terminator sequencing） D. 桑格定序（Sanger sequencing）
解析：目前次世代定序平台的化學原理包括：焦磷酸定序（454 平台，偵測聚合時釋放的焦磷酸）、半導體定序（Ion Torrent，偵測氫離子造成的 pH 變化）與可逆式中斷子定序（Illumina，螢光標記核苷酸且 3' 端可逆阻斷）。桑格定序是以雙去氧核苷酸終止延長、再經毛細管電泳分離的傳統方法，屬於第一代定序，並非 NGS 所用原理，故選 D。
下列那種檢驗方法最不適宜用於檢測單一核苷酸的變異？ A. 螢光原位雜交法（FISH） B. 直接定序法（Sanger sequencing） C. 次世代定序法 （Next-generation sequencing, NGS） D. 雙去氧核糖核酸指紋分析（dideoxy DNA fingerprinting）
解析：FISH 使用長度可達數百 kb 的染色體探針，雜交訊號的解析度僅約 Mb 等級，只能看出大片段的缺失、重複或轉位，無法辨別單一鹼基的置換，因此最不適合偵測單一核苷酸變異。Sanger 定序可直接讀出目標序列的每一個鹼基；NGS 以大量短讀段定序，同樣能找出點突變；雙去氧核酸指紋分析建立在 Sanger 鏈終止原理上，藉指紋圖譜條帶差異也可偵測單一核苷酸改變。故選 A。
下列那個因素會影響到聚合酶連鎖反應產物的特異性（specificity）？ A. DNA雙股分離（denaturation）的溫度 B. 引子（primer）延伸（Extension）的溫度 C. 引子的序列 D. 反應循環數
解析：PCR的特異性取決於引子與標的序列的互補程度，包括引子序列本身、GC含量、3'端配對情形及是否會形成二聚體或髮夾結構，故引子序列是決定特異性的核心因素。變性溫度主要影響雙股DNA解開是否完全，延伸溫度影響Taq聚合酶的活性與合成速率，循環數則影響產量與靈敏度，三者對特異性的影響遠不及引子設計。附帶一提，黏合（annealing）溫度也會影響特異性，但選項中並未列出。
有關寡核苷酸陣列晶片（Oligonucleotide array）鑑定細菌菌種之敘述，下列何者錯誤？ A. 同時鑑定多種不同細菌 B. 適用於直接檢體之基因檢測 C. 判讀時，需要完整菌種之序列資料 D. 採用探針雜交的方式進行
解析：寡核苷酸陣列晶片是將已知序列的探針固定在固相載體上，與檢體中標的核酸雜交，依雜交圖譜判讀菌種，因此只需知道探針序列及欲偵測的目標基因片段，並不需要完整菌種基因體序列資料，故C錯誤。晶片可同時放入多種菌的專一探針，達到一次鑑定多種細菌的目的；檢體核酸經適當增幅與標記後，也可直接用於臨床檢體檢測；其核心原理確為探針雜交。
檢測下列何種藥物之抗藥性，常可以作為結核分枝桿菌多重抗藥的指標？ A. Pyrazinamide B. Rifampin C. Streptomycin D. Ethambutol
解析：結核分枝桿菌對rifampin的抗藥性主要由rpoB基因（RNA聚合酶β次單元）突變造成，發生率高且突變位置集中，因此檢測rifampin抗藥性常作為多重抗藥性結核（MDR-TB）的指標；MDR-TB的定義即至少同時對isoniazid與rifampin抗藥。pyrazinamide、streptomycin、ethambutol的抗藥機制較分散，單獨檢測的預測價值不如rifampin，故快速分子檢驗多以rpoB為標的。
如何改善分子診斷病原菌的偽陽性？ A. 嚴謹的採樣操作 B. 最短時間內完成試驗 C. 檢體進行細菌增殖後檢驗 D. 再利用核酸定序做確認
解析：分子診斷的偽陽性主要來自檢體採集時的汙染，以及實驗室中擴增產物造成的交叉汙染（氣溶膠）。因此根本改善之道是嚴謹的採樣與操作：無菌採集、分區作業、使用陰性對照與抗汙染措施。縮短試驗時間並非關鍵；先將檢體增菌反而會放大既有的微量汙染；核酸定序雖可確認序列，但若擴增訊號本身來自汙染菌，定序只會證實該汙染菌，無法排除偽陽性。
關於聚合酶連鎖反應－限制酶片段長度多型性分析（PCR-RFLP）法，下列敘述何者正確？ A. 先對單一特定基因進行增幅，再使用限制酶對產物進行切割的方法 B. 染色體先進行限制酶切割後，以不同的adaptor DNA接合，再以引子結合adaptor DNA的部分進行增幅的方法 C. 針對隨機重複序列（tandem repeat sequence）進行增幅的方法 D. 進行多個隨機重複序列（tandem repeat sequence）增幅的分析法
解析：PCR-RFLP是先以特異性引子對單一特定基因（或片段）進行增幅，再以限制酶切割增幅產物，經電泳比較片段長度圖譜，可偵測酶切位點有無突變。B所述為先酶切、接合adaptor再增幅，屬AFLP；C、D則是針對重複序列（tandem repeat）增幅，分別為STR或VNTR分析。三者原理與PCR-RFLP不同，關鍵差異在於PCR-RFLP必須先增幅目標基因，再進行酶切。
下列何者可應用於非核酸的細菌鑑定？ A. 飛行質譜鑑定法 B. 單股結構多型性分析法 C. 限制酶切割長度多型性分析法 D. 探針雜交反應法
解析：飛行質譜鑑定法（MALDI-TOF MS）是偵測菌體蛋白質（主要為核糖體蛋白）的質量圖譜，再與資料庫比對來鑑定菌種，整個流程不涉及核酸萃取、增幅或雜交，屬於非核酸基礎的鑑定。單股結構多型性分析（SSCP）、限制酶切割長度多型性分析（RFLP）皆分析DNA片段；探針雜交反應同樣以核酸互補配對為原理。三者均屬核酸層次的技術，故只有飛行質譜符合題意。
未知真菌菌株的分子鑑定，下列何種方法正確性高？ A. 16S rDNA定序 B. 18S rDNA定序 C. 5.8S rDNA定序 D. Internal transcribed spacer（ITS）定序
解析：真菌的核糖體基因叢集排列為18S–ITS1–5.8S–ITS2–28S。其中ITS區（internal transcribed spacer）不受演化壓力拘束，種間甚至株間變異大，且兩側序列保守，便於設計通用引子，因此定序ITS是目前真菌菌種分子鑑定的首選，正確性最高。16S rDNA是細菌鑑定常用標的；18S rDNA保守度高，解析度多僅到屬以上；5.8S片段短且高度保守，變異資訊不足，單獨使用鑑別力有限。
關於檢測血漿中第一型人類免疫缺乏病毒之核酸增幅試劑中AmpErase（uracil-N-glycosylase）的敘述，下列何者錯誤？ A. 熱穩定性低 B. 破壞含去氧尿嘧啶核苷（deoxyuridine）的擴增子（amplicon） C. 增加核酸增幅的效率 D. 避免污染
解析：AmpErase 即 uracil-N-glycosylase（UNG），可切除含 deoxyuridine 的先前擴增子，使其無法再被放大，用以防止實驗室 carryover 汙染，因此 B、D 正確。此酵素熱穩定性低，於反轉錄或 PCR 前的高溫步驟即被去活化，才不會破壞新合成的含 dU 產物，故 A 亦正確。它僅負責防汙染，並不提升核酸增幅效率或靈敏度，所以 C 的敘述錯誤。
檢測血漿中巨大細胞病毒試驗，若發生非專一性PCR產物時，下列何項敘述最不適合用於改善該檢測方法？ A. 重新設計引子 B. 重新調整擴增條件 C. 使用3'-->5' exonuclease活性的DNA聚合酶 D. 使用熱啟動（hot-start）DNA聚合酶
解析：非專一性產物多源自引子非特異性結合，或聚合酶在低溫下仍進行錯誤延伸。重新設計引子以提高專一性、調整黏合溫度與鎂離子濃度等擴增條件，或改用 hot-start 聚合酶（避免常溫下的聚合酶活性）皆可改善。具 3'→5' exonuclease（proofreading）活性者主要在提升複製正確性、降低錯誤率，對抑制非專一性增幅並無幫助，故最不適合用來改善此問題。
下圖為以聚合酶連鎖反應檢測水泡液中腸病毒（enterovirus, EV）的電泳分析結果。關於此檢驗的結果判讀，下列何者最不適當？ A. 是巢式反轉錄聚合酶連鎖反應的結果 B. 泛腸病毒引子是針對腸病毒低保守區域設計的 C. 對照組1是陽性對照組 D. 對照組2及檢體有添加內部控制（internal control）DNA
承上題，檢體的檢測結果判讀何者正確？ A. 對照組3的檢測是多餘的，不需要執行 B. 檢體1是腸病毒陰性 C. 檢體2及檢體5是腸病毒陽性 D. 檢體3是腸病毒陰性
Huntington disease發生的原因，主要與下列何種胺基酸重複序列的增加有關？ A. Alanine B. Cysteine C. Proline D. Glutamine
解析：Huntington disease 為自體顯性遺傳，致病基因 HTT 的第一個 exon 帶有 CAG 三核苷酸重複，CAG 轉譯為 Glutamine（麩胺酸），故屬 polyglutamine 疾病。重複次數越多、發病越早且症狀越重；一般以 36 次以上具致病性，36～39 次可能不完全外顯，40 次以上幾乎必然發病。其餘胺基酸重複（如 Alanine 見於多種脊髓小腦萎縮症亞型）與本病無關。
最常造成部分D（Partial D）血型的RHD基因變異為下列何者？ A. G355S B. V270G C. M295I D. 325delA
解析：部分 D 型的分子基礎多為 RHD 基因錯義突變或 RHD-CE 混合基因。G355S 相當於 DII 型，是東亞（含台灣、日本、中國）最常被報告造成部分 D 的 RHD 變異；此類紅血球缺少部分 D 抗原表位，遇 D 陽性血品或懷孕時易產生抗 D，故輸血前須審慎配血。其餘選項的變異並非文獻中最常見的部分 D 成因。
Hemachromatosis是一種帶有HFE基因突變的體染色體隱性遺傳疾病，下列何種變異最常見？ A. Cys282Gly B. Cys282Arg C. Cys282Ser D. Cys282Tyr
解析：HFE 基因最常見的致病變異為 c.845G>A，使第 282 位胺基酸由 Cys 變成 Tyr（C282Y）；在白人族群中，約八至九成的遺傳性血鐵沉積症與此變異同合子有關，另一常見者為 H63D。C282Y 會妨礙 HFE 與 β2-microglobulin 結合及細胞膜表現，造成 hepcidin 不足、腸道鐵吸收增加而鐵過度沉積。其餘三個選項的胺基酸取代皆非 HFE 典型致病變異。
關於A型血友病的致病機轉的敘述，下列何者錯誤？ A. 基因倒轉（inversion）是導致凝血第八因子基因異常的分子機轉之一 B. 凝血第八因子基因中的單一核苷酸突變是造成A型血友病的主要原因之一 C. 凝血第八因子基因片段嵌入或缺失會造成凝血第八因子製造異常 D. 亞洲人與白種人的凝血第八因子基因變異機轉不同
解析：A 型血友病肇因於 F8 基因缺陷。intron 22 inversion 是最常見的分子機轉（重型患者約四成以上），intron 1 inversion、單一核苷酸突變（missense、nonsense、splice site）及小片段插入或缺失，也都會造成第八因子量或質的異常。亞洲人與白種人的 F8 突變圖譜相近，同樣以 intron 22 倒轉與點突變為主，並非「變異機轉不同」，因此 D 的敘述錯誤。
CYP2C9之基因多型性決定病患代謝Warfarin藥物的速率，針對CYP2C9基因多型性的敘述，下列何者正確？ A. CYP2C9第二型變異型是第417個胺基酸由Glycine突變成Cysteine B. CYP2C9第三型變異型是第417個胺基酸由Arginine突變成Leucine C. 相對於第一型與第三型變異型，第二型變異型同合子的個體適用Warfarin藥物的劑量最高 D. 相對於第一型與第二型變異型，第三型變異型同合子的個體適用Warfarin藥物的劑量最低
解析：Warfarin 主要經 CYP2C9 代謝，帶有功能減弱型對偶基因（如 *2、*3）者酵素活性下降、藥物濃度偏高，需較低劑量。其中 *3（Ile359Leu）活性降低程度大於 *2（Arg144Cys），故 *3 同合子個體代謝能力最差、所需 warfarin 劑量最低，起始治療時出血風險也最高，臨床上須減量並密集監測 INR。C 稱 *2 同合子適用劑量最高並不合理，*2 同屬活性下降型，劑量應低於 *1/*1 野生型。
Tamoxifen廣泛使用於乳癌術後病人，以降低癌症復發，但Tamoxifen在體內的代謝會依個人代謝藥物基因多型性的不同，而造成藥物治療效果有所差異，下列敘述何者錯誤？ A. Tamoxifen作用原理為抑制estrogen結合於動情激素受體 B. Tamoxifen在體內，經CYP3A4及CYP2D6酵素作用後，療效較差 C. Tamoxifen歸類為內分泌治療（endocrine therapy） D. 會使代謝酵素活性變低之CYP2D6基因多型性，將導致Tamoxifen療效不佳
解析：Tamoxifen為前驅藥，經CYP3A4及CYP2D6代謝後可生成活性更強的endoxifen，因此代謝作用通常與療效相關，並非「療效較差」，故B敘述錯誤。Tamoxifen可競爭性抑制estrogen與動情激素受體結合，屬於內分泌治療；CYP2D6活性較低的基因多型性會減少活性代謝物生成，導致療效不佳。答案為B。
下列何者最能增加序列特異性聚合酶連鎖反應（Sequence-specific primer-PCR）之HLA分型的鑑別度（Resolution）？ A. 增加引子（Primer）種類 B. 增加引子（Primer）濃度 C. 增加DNA濃度 D. 增加探針（Probe）數目
解析：序列特異性引子PCR（SSP-PCR）是利用具等位基因特異性的引子進行擴增，其分辨能力主要取決於引子的種類與組合；增加引子種類可涵蓋更多HLA等位基因，提升分型鑑別度。提高引子濃度或DNA濃度不會增加序列特異性，反而可能造成非特異性擴增；SSP不使用探針，故增加探針數目無助益。答案為A。
特異性寡核苷酸試紙是常用於檢測HLA等位基因的分子檢驗法，下列敘述何者錯誤？ A. 此檢測方法不需進行聚合酶連鎖反應 B. 此檢驗法無法鑑別未知的HLA等位基因 C. 設計良好的探針組可有效提升此檢驗法的鑑別度 D. 只需少許的檢體量為此檢驗法的優點之一
解析：特異性寡核苷酸試紙（SSOP）通常須先以PCR擴增HLA基因片段，再與序列特異性探針雜交，故「不需進行聚合酶連鎖反應」的敘述錯誤。SSOP只能偵測探針所涵蓋的已知序列，無法鑑別未知或未包含的等位基因；設計良好的探針組可提高鑑別度，且檢體需求量少。因此答案為A。
使用minisatellite得到的DNA指紋圖譜鑑定親子關係時，該minisatellite DNA含有的共同核心重複序列為下列何者？ A. CG B. ACG C. TATA D. GGGCAGGAXG
解析：使用minisatellite（小衛星DNA）進行DNA指紋分析時，常見的共同核心重複序列為GGGCAGGAXG（X代表任一鹼基），此序列可作為探針辨識多個高變異度重複片段。CG、ACG、TATA皆非此類minisatellite的共同核心序列。因此正確答案為D。
某位女士得知有個同父異母的姊姊仍健在，但卻出現兩位婦女聲稱是這位女士同父異母的姊姊。此時可藉由分析那一條染色體上的STR快速鑑別其親生姊妹關係？ A. 1號染色體 B. 21號染色體 C. X染色體 D. Y染色體
解析：同父異母的姊妹，其父親會把同一條X染色體傳給所有女兒；男性減數分裂時X染色體缺乏同源重組，因此女兒們通常共享相同的父源X染色體STR單倍型，可快速鑑別父系血緣。第1、21號體染色體會重組，且需比對雙親；女性沒有Y染色體，不能使用Y-STR。故選X染色體，答案C。
下列何種肺腺癌的EGFR基因突變對酪胺酸激酶抑制劑（Tyrosine kinase inhibitor）標靶治療藥物具有較好的療效？ A. D790M B. L747S C. delE746_A750 D. D761Y
解析：EGFR酪胺酸激酶抑制劑的敏感突變以第19外顯子缺失（如delE746_A750）及第21外顯子L858R點突變最具代表性，對標靶藥物反應較好。T790M（題目寫D790M）是常見的抗藥性突變，L747S與D761Y也與療效較差或抗藥有關。因此delE746_A750屬敏感型突變，答案為C。
循環核酸（Circulating nucleic acid）可以做為腫瘤核酸標誌檢驗的標的。下列有關循環核酸分離技術的敘述，何者正確？ A. Heparin為適合的抗凝血劑 B. 循環核酸適合以分離高分子量核酸的技術取得 C. 血漿是腫瘤循環核酸標誌較佳的樣品來源 D. 適合以全血的方式做長期的檢體保存
解析：腫瘤循環核酸在血漿中濃度低、片段較短，且全血中的白血球基因組DNA會造成稀釋與干擾，因此採血後應儘速分離血漿（或血清），血漿是較佳的樣品來源。常用抗凝劑為EDTA，肝素會抑制後續PCR與酵素反應，不宜使用；游離核酸分子量小，分離策略應針對小片段核酸，而非高分子量DNA；全血長期保存會因細胞裂解釋出大量基因組DNA，不適合。故選C。
下列癌症與腫瘤蛋白標誌的相關性，何者錯誤？ A. 肝癌－α-fetoprotein B. 卵巢癌－CA 15-3 C. 胰臟癌－CA 19-9 D. 大腸癌－CEA
解析：CA 15-3 主要用於乳癌的輔助診斷與治療後追蹤，並非卵巢癌的標誌；卵巢癌較具代表性的標誌是 CA-125。其餘配對皆正確：肝癌與 α-fetoprotein（AFP）相關，胰臟癌與 CA 19-9 相關，大腸癌與 CEA 相關。需注意這些腫瘤標誌多作為追蹤與輔助參考，單一數值不足以確診。故錯誤者為 B。
致癌基因的基因擴增（amplification）常是造成癌症的重要因素，下列何種方法最不適合應用於檢驗「基因擴增」？ A. 螢光原位雜交法（FISH） B. 即時定量聚合酶連鎖反應（Real-time Q-PCR） C. 次世代定序（Next-generation sequencing, NGS） D. 桑格定序法 （Sanger sequencing）
解析：基因擴增是指特定基因拷貝數增加，檢驗重點在「量」的變化。FISH 可用基因探針計數螢光訊號數目；即時定量 PCR 可比較目標基因與參考基因的相對量；NGS 可藉由 reads 深度（read depth）推算拷貝數，三者都適合。桑格定序法主要用於確定一段 DNA 的鹼基序列，雖能偵測點突變，但訊號來自大量擴增後的產物，無法反映原始檢體中的基因拷貝數，因此最不適合，答案為 D。
K-RAS基因突變常見於許多的癌症中，下列何者是K-RAS c.34G>A突變所代表的意義？ A. 第34個胺基酸Glycine(G)變異成Alanine(A) B. 第34個核苷酸由鳥糞嘌呤(G)變異成腺嘌呤(A) C. 第12個胺基酸Glycine(G)變異成Alanine(A) D. 第100個核苷酸由鳥糞嘌呤(G)變異成腺嘌呤(A)
解析：依 HGVS 命名原則，c.34G>A 表示 coding DNA 序列第 34 個核苷酸由鳥糞嘌呤（G）變為腺嘌呤（A），故 B 正確。K-RAS 的密碼子 12 由第 34～36 個核苷酸組成，因此此突變位於密碼子 12 的第一個鹼基，使 GGT 變為 AGT，胺基酸由 Gly 變為 Ser（p.G12S），而非 Alanine；A 與 C 所稱的胺基酸改變都不符，D 將位置誤認為第 100 個核苷酸。故選 B。
比較型基因組雜交法（comparative genomic hybridization）常用於癌症的分子檢驗上，此方法最適合用於檢驗出下列何種基因變異？ A. 沉默突變（silent mutation） B. 染色體轉位（chromosomal translocation） C. 癌症相關失異合性（loss of heterozygosity）區域 D. 無意義突變（nonsense mutation）
解析：比較型基因組雜交法（CGH）是將腫瘤與正常基因組的 DNA 分別標記不同螢光，共同雜交到正常中期染色體或微陣列上，比較兩者的螢光強度比值，以偵測全基因組的拷貝數增益與缺失。癌症相關的失異合性（LOH）區域常源於染色體片段缺失，因此可被 CGH 呈現。沉默突變與無意義突變都屬於單一核苷酸的點突變，不改變拷貝數，CGH 解析度不足；平衡性染色體轉位沒有淨拷貝數變化，也無法檢出，故選 C。
人類乳突瘤病毒（HPV）與下列何種癌症關係最密切？ A. 乳癌 B. 子宮頸癌 C. 口腔癌 D. 肝癌
解析：人類乳突瘤病毒（HPV）與子宮頸癌的關聯最為明確。高風險型（如 16、18 型）的 E6、E7 蛋白會分別促使 p53 與 Rb 腫瘤抑制蛋白降解或失活，干擾細胞週期與凋亡，導致細胞癌化；持續感染高風險型 HPV 是子宮頸癌的必要致病因素，也是疫苗預防與抹片篩檢的理論基礎。乳癌與肝癌的主要危險因子並非 HPV；口腔癌雖部分與 HPV16 相關，但關聯強度遠不及子宮頸癌，故選 B。