有關新生兒龐貝氏症（Pompe disease）的檢測，下列何者正確？

題目

有關新生兒龐貝氏症（Pompe disease）的檢測，下列何者正確？ A. 病因是過氧化體的缺陷（peroxisomal disorder） B. 主要是檢測 acid alpha-glucosidase（GAA）的活性 C. 是X染色體性聯隱性遺傳疾病 D. 通常是用點在濾紙片上的尿液來檢測

官方答案

• 答案：B. 主要是檢測 acid alpha-glucosidase（GAA）的活性

解析

龐貝氏症（Pompe disease）是溶小體肝醣儲積症第二型，因 acid alpha-glucosidase（GAA）活性缺乏，肝醣堆積於肌肉而造成心肌與骨骼肌病變。新生兒篩檢以乾血片（dried blood spot）測定 GAA 活性，並非使用尿液。此病為體染色體隱性遺傳，與過氧化體缺陷無關，也不是 X 染色體性聯遺傳。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

• 官方試題 PDF
• 官方答案 PDF

答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。