下列那一種蛋白突變，使銅無法由小腸吸收，導致 Menkes syndrome 使身體嚴重缺乏銅？

題目

下列那一種蛋白突變，使銅無法由小腸吸收，導致 Menkes syndrome 使身體嚴重缺乏銅？ A. ATP7A B. ATP7B C. SLC39 D. TFR2

官方答案

• 答案：A. ATP7A

解析

Menkes 氏症是 ATP7A 基因突變所致。ATP7A 負責小腸上皮細胞將銅運出進入血液；功能喪失時銅滯留在腸細胞，造成全身性銅缺乏，影響銅依賴酵素，出現毛髮捲曲、神經退化等。ATP7B 缺陷造成威爾森氏症，是銅排泄障礙與組織沉積；SLC39 與鋅運輸有關，TFR2 則與鐵代謝有關。

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官方資料

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