癌症基因 BCR-ABL1 [ t(9;22)(q34;q11.2)] 是在描述發生那一種突變？

題目

癌症基因 BCR-ABL1 [ t(9;22)(q34;q11.2)] 是在描述發生那一種突變？ A. 點突變（point mutation） B. 放大突變（amplification） C. 插入刪除突變（insertion/deletion mutation） D. 轉位突變（translocation）

官方答案

• 答案：D. 轉位突變（translocation）

解析

t(9;22)(q34;q11.2) 表示第9號與第22號染色體在長臂特定位置斷裂並互換片段，屬於轉位；第22號染色體上的 BCR 與第9號染色體上的 ABL1 會併接成 BCR-ABL1 融合基因，形成費城染色體，持續活化酪胺酸激酶。此變化並非單一鹼基改變的點突變，也不是基因拷貝數放大或小片段插入、缺失。臨床上可用酪胺酸激酶抑制劑進行標靶治療。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。