先天性骨與軟骨疾病，與其主要受影響的細胞或基因之配對，下列何者錯誤？

題目

先天性骨與軟骨疾病，與其主要受影響的細胞或基因之配對，下列何者錯誤？ A. 軟骨發育不全（achondroplasia），FGFR3基因 B. 致死性軟骨發育不全（thanatophoric dysplasia），軟骨細胞（chondrocyte） C. 骨發生不全（osteogenesis imperfecta），第一型膠原蛋白基因（type I collagen gene） D. 骨石化症（osteopetrosis），成骨細胞（osteoblast）

官方答案

• 答案：D. 骨石化症（osteopetrosis），成骨細胞（osteoblast）

解析

骨石化症（osteopetrosis）是破骨細胞（osteoclast）功能缺陷，骨吸收不足導致骨質緻密但脆弱，並非成骨細胞原發異常，故 D 配對錯誤。軟骨發育不全與致死性軟骨發育不全都和 FGFR3 訊號過度活化有關，後者主要影響軟骨細胞；骨發生不全則多為第一型膠原蛋白基因突變。A、B、C 的配對方向正確。

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官方資料

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