下列何者為 severe congenital neutropenia （SCN）最常見的基因（蛋白質）突變 ？

題目

下列何者為 severe congenital neutropenia （SCN）最常見的基因（蛋白質）突變 ？ A. LYST gene（lysosomal trafficking regulatory protein） B. LBR gene（lamin B receptor） C. ELANE gene（neutrophil elastase） D. MYH9 gene（non-muscular myosin heavy chain A）

官方答案

• 答案：C. ELANE gene（neutrophil elastase）

解析

嚴重先天性嗜中性球減少症（SCN）最常見的致病基因是ELANE，其編碼嗜中性球彈性蛋白酶（neutrophil elastase），突變會影響粒系前驅細胞的存活與分化。LYST與Chediak-Higashi症候群、LBR與Pelger-Huët樣異常、MYH9與May-Hegglin異常相關，並非SCN最常見的突變。故選C。

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官方資料

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