下列何種表示法是代表某段基因的缺失？

題目

下列何種表示法是代表某段基因的缺失？ A. c.6404_6409inv B. c.6403_6408del C. c.6403_6405dup D. c.6403_6404insGAAGT

官方答案

• 答案：B. c.6403_6408del

解析

基因變異的 HGVS 命名中，del 代表缺失（deletion），c.6403_6408del 表示 cDNA 第 6403 至 6408 位核苷酸發生缺失。inv 為倒位（inversion），dup 為重複（duplication），ins 為插入（insertion），三者皆非缺失。故代表缺失者為 B。

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官方資料

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